Kromosomske nepravilnosti. Anomalije v količini in kakovosti

kromosomske nepravilnosti

Video: Pozor! Anomalija zbiranje družin poleti 2016

kromosom Sestoji iz kratkih krakov (P) in dolgimi rokami (q). Imajo primarni zožitev ali Centromera, ki so vezani na mikrotubulov med delitvijo celic. Telomeres ali vrhovi kromosomov, so prekriti s ponavljajoče zaporedje TTAGGG, je pomembno, da se ohrani celovitost kromosomov. Položaj centromero določa strukturo kromosomov. Pri ljudeh acrocentric kromosomov 13, 14, 15, 21 in 22 so označen s tem, stebla in satelite, kjer so geni ribosomske RNA.

Nenormalnosti števila kromosomov. Nepravilnosti v številu kromosomov - najbolj dobro diagnosticiran s kromosomsko nepravilnostjo. Strukturne anomalije igrajo pomembno vlogo pri razvoju okvare ploda, neplodnosti in periodičnih spontani splav. Kvantitativne nepravilnosti kromosomov, običajno nastanejo zaradi napak pri delitvi celic, ko pride do povečanja in / ali zmanjšanje hčerinskih celice kromosomov, ali kromosom nondisjunction. Nondisjunction se lahko pojavijo v mitozo in mejozo. Celice, ki izhajajo iz takšne delitve, Aneuploiden, saj je njihova kromosom niz ne ustreza tipični 23 haploidnega niz kromosomov.

nondisjunction lahko pojavijo tako prvi in ​​drugi mejotski delitev. In v resnici, in v drugem primeru je možno Aneuploiden oploditev. Kromosom nondisjunction ali zaostanek se lahko zgodi v Anaphase v mitoze, ki povzroča Mozaicizem, t.j. prisotnost dveh ali več celičnih linij od posameznika. Pogosto Mozaicizem zaznan pri spolnih kromosomske nenormalnosti - Turnerjev sindrom (do 50% primerov). Najpogostejši numerične anomalije so kromosomske so navedene v tabeli. 5-1. Kvantitativne nenormalnosti lahko označimo tudi z multiplo haploidno sklop (23) število kromosomov.

Video: Webinar "Kromosomske nepravilnosti in zgodaj embriogeneza"

triploidnost (Število kromosoma 69) se običajno pojavi, ko gnojenje eno jajce z dvema semenčic. Gnojenje triploidna najdemo v 15% primerov spontanih splavov, povezanih z kromosomske anomaliyami- samo včasih končajo dostavo. Tetraploiden je značilna prisotnost 92 kromosomov v nizu in se nahaja v majhnem odstotku spontanih splavov.

Abnormalnosti kromosomov strukture. Strukturne preureditve kromosomov pojavljajo na teh kromosomske poškodbe, pri katerih, zaradi kakršnega koli razloga, se ne povrne v prvotno strukturo. Kromosomske preureditve so uravnoteženi, če ohrani genetske niz diploidna celice. Neuravnoteženo prilagoditev povzroča anevploidija na enem segmentu ali več kromosomov. Za take strukturne spremembe se lahko naberejo (takrat imenovana družina), ali pa se pojavijo kot primarni dogodek, de novo.

uravnotežen družinske kromosomske preureditve V večini primerov so resnično uravnotežen in ne predstavlja večjega tveganja za prirojene okvare ali duševne zaostalosti. Kromosomske preureditve de novo, ki so videti uravnotežena, povzroča majhno tveganje anevploidije na molekularnem nivoju (5%), ki povzročajo okvare ploda in razvojne zamude.

translokacije - izmenjava orožja med dvema različnima kromosomov. Vzajemna prenosi pojavljajo na diskontinuitet, omejena na dve veji, in vzajemno izmenjavo distalnih odsekov, ki vodi do tvorbe kromosoma derivata. V večini primerov, fenotip prevoznikov uravnoteženih prenosov je povsem normalno, vendar je tveganje za neuravnoteženo gamet gametogenezo, ko se dvigne. Nosilci uravnotežene prenosi mogoče kompleks tipa kromosomsko cepitev, cepitev vzorec vsebuje normalne, uravnotežen neuravnotežene translokacijo vzorcev in vzorec, ki vodi do delne trisomies ali delno monosomijo zadevnih kromosomov.

ko translokacije izbral dva kratka vejama acrocentric kromosomov, daljšem kraku priključen centromerne delu ene kromosoma, pri čemer se na kratki krak acrocentric kromosomov izgubil. Ta tako imenovana robertsonova translokacija. Kratek veja acrocentric kromosomov vsebuje genetski material, rezerve ribosome, tako da je njegova izguba na fenotip ne odraža. Kot pri uravnoteženih prenosov, mejotski izdelki razlike lahko tako uravnotežena in neuravnotežena.

druga strukturne anomalije lahko povzroči splav in prirojene okvare. Če se na istem kromosomu je nastala dva diskontinuitete, in v času popravila dela se zavrti za 180 °, ki je obrnjena. Če se ta proces dogaja v vseh okončinah, je pozval pericentric inverzija. Če je inverzija sodeluje samo v eni rami je paracentrical inverzija. Vsaka od teh vrst ima edinstvene zasukov in različne učinke na gametogenezo in rodni dobi. Ko je podvojitev kromosomskih podvajanjem različnih dolžin kromosomskih segment, ki vodi k razvoju delno trisomijo tega segmenta. Ko delecije različnih dolžin segmenta izgubil, kar vodi do genetske neravnovesje - delni monosomijo.

Takšno stanje, v katerem je druga kopija gena ali segmenta kromosom je odsoten, ki je izražena v patoloških fenotipa ali klinični sindrom znan kot haploinsufficiency.

Video: Spontani splav