Velika Medical Encyclopedia IC nevronet. bolezen

IC Nevronet

URL

Mukopolisharidoze - skupina dednih bolezni vezivnega tkiva, ki se pojavljajo s poškodbami živčnega sistema, oči, notranji organi ioporno motorni aparat, ki nastane zaradi kopičenja kislyhglikozaminglikanov, tj mukopolisaharide ... Motnje presnove rezultat kraznym simptom, ki imajo veliko skupnih klinične manifestacije.

Klinična slika. To razkriva nesorazmerno nizke postave, zakasnele kotorogonachinaetsya koncu prvega leta življenja. Poudarek je na grobo chertylitsa: previsno čelo, velik jezik, hypertelorism uho deformacijo in zubov.Grudnaya celico deformirajo, izrazit kifoza v prsnih in ledvenih otdelovpozvonochnika. Značilna omejeno gibljivost sklepov, hepatosplenomegalija, popkovna in dimeljsko kilo. Radiološko odkrita zgodaj okosteneniezatylochno-parietalnih šivanje, "ribe vretenc". Oblikovanje jeder okostenelosti ne-kaznivih dejanj. Na nevrološki status označena razpršeno mišično hipotonijo, splošno motorja zastoj. Zmanjšanje inteligenco in slabitev sluharaznoy stopinj karakteristiko različnih vrst MPS. Po stepenivyrazhennosti spremembe kosti in duševnih motenj in bolezni presnove bystroteprogressirovaniya so sedem večjih tipovmukopolisaharidozov.

Sem tip I - Hurler sindrom. Dedovanje je avtosomno recesivno. Bolezen je hitro napredujoča. Urin bolnikov s povečanim določi kolichestvohondroitinsulfata B (dermatan sulfat) in heparinski sulfata (heparan sulfat). IItip - Gunther sindrom. Značilna izgubo sluha, retinitis pigmentosa. Techeniemedlennoe. Nasleđivanje recesivna spola povezani. Urin takzheopredelyaetsya hondroitin sulfat in heparin sulfat, toda v manjših količinah. IIItip - Sanfilippo sindrom. Huda demenca. Nasledovanieautosomno-recesivna-ing. V urinu mnogih heparina sulfata. Tip IV - sindromMorkio. Tip V - Scheie sindrom. Tip VI - sindrom Maroto-Lamy. Pomanjkanje VII tipobuslovlen p-glukuronidaza.

Diagnoza. Nahaja se na podlagi kliničnih podatkov, ibiohimicheskogo rodoslovnih raziskav.

Napoved. V povezavi s stalno napredovanja vaniem napoved najresnejšo prisindrome Hurler, kot nastopi smrt pred starostjo 10-15years pridružiti bolezni dihal in kardiovaskularne sosudistoynedostatochnosti.

Zdravljenje. Dodeljevanje hormonske pripravke: zatreti ACTH sintezamukopolisaharidov, tireoidin prednizolon. Uporaba velikih odmerkov vitamina A, srčne Products- poskusov obdelavo z citotoksičnih zdravil.