Dedni pankreatitis: simptomi, zdravljenje, simptomi, vzroki

Ta napaka je dedna na avtosomno dominantno način. Izraz "dedna vnetje trebušne slinavke" se uporablja v primerih, ko so predstavniki družine brez očitnega vzroka vnetja trebušne slinavke trpijo pogosteje kot v splošni populaciji.

Dedna pankreatitis je lahko povezana z mutacijami v več različnih genov [npr, kationski odvisnega gena tripsinogen (PRSS1) gena ali sekretorni inhibitor tripsina (SPINK1)]. Tripsinogen pretvorimo tripsin, ki pretvarja v pankreasu zymogens v aktivnih encimov (razen lipaze in amilaze). Pretvorba tripsinogen za tripsina se običajno strogo nadzorovana. Ko mutacije v genu, ki kodira tripsinogen lahko prekomerna tvorba proen-cima povzroči prekomerno sintezo tripsina autodigestion trebušne slinavke in pankreatitisa celic.

Na voljo sta genetski testi za odkrivanje mutacij v genih PRSS1, R122H in N29, v 80% primerov, ki vodijo k razvoju vnetja trebušne slinavke. Če je mutacija je družinski član, ki trpijo zaradi dednih pankreatitisa ne zazna, je tveganje za bolezni nima.

Ponavljajoči pankreatitis z občasnimi poslabšanji razvija prevozniki mutiranim genom običajno mlajše od 40 let (povprečna starost - 10 let). V 50% primerov postane kronični pankreatitis.

Na žalost, redno zdravniškimi pregledi za zgodnje odkrivanje raka pri teh bolnikih se običajno ne izvajajo.