Zdravje Enciklopedija, bolezni, zdravila, zdravnik, lekarna, okužba, povzetki, spol, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Galaktozemije, dedna bolezen, ki temelji na metabolno blok v transformaciji galaktoze v glukozo.

Etiologija, patogeneza. Galaktozo izvirajo iz hrane v sestavku laktoze mleko sladkorja podvržena fosforilacija, ki je tvorjen iz galaktoza-1-fosfat nadalje njeno pretvorbo v bolezni nastane zaradi dednih napak ključni encim galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy. Galaktozo in galaktoza-1-fosfat kopiči v krvi in ​​tkivih, nevtralizaciji toksični učinek na centralni živčni sistem, jetra, očesne leče, ki določa kliničnih znakov bolezni. Tip galaktozemije dedovanja avtosomno recesivno.

Klinična slika. Bolezen se nadalje kaže v prvih dneh in tednih življenja, huda zlatenica, povečana jetra, nevroloških simptomov (epileptični napadi, nistagmus, mišična hipotonija), rvotoy- opaznim zamikom v telesni in duševni razvoj, je katarakta. Bolezen resnost lahko znatno varirovat- včasih le manifestacija galaktozomii le katarakta ali intoleranca za mleko. Ena od variant bolezni - obliko Duart - asimptomatsko, čeprav je bila težnja teh oseb do kroničnih bolezni jeter.

V je laboratorijski študiji v krvi določimo galaktozo, lahko vsebina, ki znaša do 0,8 g / lahko N- posebne tehnike (kromatografija) galaktoza se v urinu. Aktivnost galaktoza-1-fosfat v eritrocitih uridiltransferazy drastično zmanjša ali ne zazna, vsebina galaktozo-1-fosfat povečala 10-20 krat v primerjavi z normo. V prisotnosti zlatenica povečevanjem deleža obeh neposredno (diglucuronide) in posredno (brezplačno), bilirubina. Značilna in druge biokemične znake poškodb jeter (hypoproteinemia, hypoalbuminemia, pozitivnih vzorcev za kršenja kolloidoustoychivosti proteinov). Močno zmanjša odpornost proti okužbam.

Diagnoza. Pozitivne vzorce za sladkor in odkrivanje galaktozo v urinu v prvih dneh življenja, pa tudi njegova raven v krvi več kot 0,2 g / l zahteva posebno otroka presejanja za galaktozemije. Obstaja posebno fluorometrični, spektrofotometrična in radiometrične metode za določanje aktivnosti galaktozo-1-fosfat uridil-transferazo, ki se izvajajo v centraliziranih biokemičnih laboratorijih.

Diferencialna diagnoza se običajno izvaja s sladkorno boleznijo.

Zdravljenje. Po potrditvi diagnoze je treba prevesti otrokovo hrano, z izjemo predvsem v mleku. Za te posebne izdelke razvili:

soyaval, nutramigen, brez laktoze enpit. Priporoča se zamenjava transfuzije krvi, delno transfuzijo, plazma infuzijo. Medicinska prikazuje razporeditev kalijevega orotat, ATP, cocarboxylase, vitaminov.

Napoved. Težje oblike letalni v prvih mesecih življenja, ko podaljšana seveda v ospredju lahko delujejo pojava kronične jetrne odpovedi ali CNS.

Preprečevanje. Visoka učinkovitost zgodnje odkrivanje nosečnic v družinah z visokim tveganjem in materinski profilakso ki obsegajo izključitev iz prehrane nosečnic mleko. družin tveganja računovodstvo omogoča zgodaj, t. e. še v predklinični fazi, izpostavljene posebnim izpitom za novorojenčka in pozitivne rezultate, ga pri krmljenju brez laktoze. Za zgodnje odkrivanje ponudili poseben presejalni program množično pregledu novorojenčkov.