Galaktozemije

Video: Preprečevanje genetskih glitches

galaktozemije - dedno intoleranco galaktoze. Bolezen povzroča dedna avtosomno recesivna okvara encima galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy ki pretvarja galaktozo-1-fosfat do glukoza-1-fosfat. Ta pretvorba poteka v celicah jeter, ledvic, možganov in eritrocite. Mehanizem poškodbe je povezana z akumulacijo galaktozo-1-fosfata, ki ima toksični učinek na tkivo.

Menijo, da je meglica objektiv odvisno od vpliva galaktiola - za snovi, proizvedene pri bolnikih z galaktozo in shranjen v velikih količinah v objektivu in v drugih organih, se izloča tudi v urinu. Klinično razlikujemo dve obliki - trde, ostre in enostavno, protragi-nega. Akutni obliki se kaže v nekaj dneh po rojstvu.

Vstop mleko vzroki bruhanje, driska, povečana jetra, zlatenica, skupaj galakto-zuriey, aminoacidurija, proteinurija. Do konca prvega meseca obstaja dvostranski katarakta. Otrok umre v prvih mesecih življenja zaradi odpovedi jeter ali interkurrentpyh nalezljivih bolezni. Velikega pomena je zgodnje odkrivanje odsotnosti galaktoza-1-fosfat urndiltransferazy eritrocitov.

po katerem M. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), obstajata dve možnosti galaktozemin: prvi označena s pomanjkanjem galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy oglasov - pomanjkljivostjo galaktokinaze. Druga izvedba ustreza klinično blagi obliki (brez razvoja zakasnitve, brez jetrno boleznijo, vendar z katarakte). Antenatalna diagnostika se lahko izvede na podlagi encima napake v kulturi amnijske celic. Obdukcija je pokazala, cirozo z ascitesa, anasarka, zlatenica, krvavitve v sluznici in notranjih organov.

Brain spremembe in leča nespecifični [Ivemark W. 1974]. Histološko atomizacijo debelosti celice jetrnih do razvoja ciroze z vozlišča regenerata maščobe, žolčevoda proliferacijo in proliferacijo vezivnega tkiva.

Video: Zakaj dojenčki spijo slabo

Prirojene motnje presnove aminokislin

Zaradi uspeha sodobna Biochemistry V zadnjih dveh desetletjih smo lahko študirali patologijo metabolizma skoraj vseh znanih aminokislin. Dobljeni variante teh ločenih kliničnih subjektov presnovne bolezni. Vendar pa so patološke spremembe opisani le v nekaterih oblikah motenj presnove aminokislin. Poudariti je treba, da ima večina metabolizma bolezni aminokislinskega karakteristično morfologijo, ki je izjemno težko za njih postmortem diagnozo, če ni predhodno dissector ima klinične in biokemične podatke.

dedno z metaboličnih motenj povzroča ali aminokisline, povezane z encimi okvara katalizirajo presnovne reakcije nekaterih znotrajcelične ali okvara transportnih proteinov prevažajo aminokislinsko reabsorpcijo v ledvičnih tubulih ali postopkov, amino absorpcijo kisline v črevesju. Bolezni, ki jih spremlja okvarjeno ponovno absorbirajo v ledvičnih tubulih bili imenovani tubulopatiji, ki ga spremlja kršitve prometa v črevesju - malabsorpcije.

Ko kršitve vmesne presnove aminokisline tam giperaminatsidemiya, bolj selektivno, s giperaminatsiduriey- času prometnih kršitev - pogosto le giperaminatsiduriya brez giperamiiatsidemii. Klinične manifestacije presnove bolezni aminokislinskega Zaznali pretežno v otroštvu in otroštvu.

Video: Tablete od kajenja! Tabeks (Pred uporabo tega zdravila, preberite navodila)

V prvem letu življenja so najbolj intenzivni procesi mielinacije centralnega živčnega sistema, tako da, če bodo vse kršitve izmenjave so poškodovani na prvem mestu. Giperaminatsidemiya razvojna giperampnatsidurii skupaj z ledvično boleznijo, čeprav patogeni razmerje med temi pojavi ni vedno dovolj jasna. Poraz cevasto in intersticijski ledvic komponenta običajno zapletena sekundarne okužbe z razvojem pielonefritisa. Oslabljeno delovanje ledvic vodi do motenj presnove kalcija in fosforja (ledvična osteopatije), ki je nato skupaj z deformacijo kosti okostja in okvaro proces rasti.

tako najbolj aminokislinsko metabolnih bolezni značilno, možganske poškodbe, ledvice in okostje. Kot pravilo, otroci lahko zbolijo sočasna nalezljivih bolezni.