Zdravje Enciklopedija, bolezni, zdravila, zdravnik, lekarna, okužba, povzetki, spol, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Fosfat diabetes-dominantna-X bolezen, povezana z globokimi kršitve kalcija in fosforja presnove, ki ga ni mogoče izterjati običajnih odmerkov vitamina D. V zvezi s tem je bilo drugo ime za bolezni - rahitis, odpornih proti vitamina D, vendar v resnici ni rahitisa, ampak o rahitopodobnyh bolezni.

Etiologija, patogeneza. Menijo, da encimska pretvorba obdeluje diabetesa-fosfat kršila vitamin D za zdravilno hormonsko učinkovino ali zmanjšano občutljivost na črevesne epitelne receptorje delovanja teh metabolitov. Značilne biokemijske značilnosti so fosfaturija, Hipofosfatemija, povečano aktivnost obščitnice, aktivnost alkalne fosfataze visok krvni. reabsorpcijo kalcija v črevesju se zmanjša.

Klinična slika. Fosfat diabetesa ima podobnosti z običajnimi D pomanjkanjem rahitisa, vendar se od nje razlikuje po tem, da pri tej bolezni ni znakov zastrupitve, splošno stanje je zadovoljiva. Za razliko od rahitisa in osteomalacija procesov osteoidov hiperplazija pretežno izražena v spodnjih okončinah kostmi (dolge kosti zaobljenost ali deformacija kolena in gležnja sklepov). Klinično diabetes fosfat se ne kaže v prvih mesecih življenja, in v drugi polovici življenja, ko se otroci začnejo postavljati na noge.

Če bolezni ne zdravimo, bolezen napreduje z rastjo otroka (distrofija, popolna nezmožnost ambulation). Radiografsko Zaznali enake spremembe, ki so značilne za rahitisa, a jo je patologija je zlasti izrazito v spodnjih okončinah kosti. Ena tipičnih rentgenski znaki štejejo-grobo fibered struktura retikularne kosti.

Podobne spremembe v kosti se lahko odkrije v matični mutiranega gena ali učinka so na voljo samo v biokemičnih študiji krvi pa na sumljivih diabetes fosfatnih treba preučiti vsebino anorganskega fosforja v krvi staršev in sorojencev.

Vsebnost fosforja v krvi pacientov zmanjša na 15-20 mg / l, se nivo kalcija ni spremenila. Bistveno povečanje izločanja fosfata urinske (4-5-krat višji od normalnega) kot mirujoča in je odvisna od aktivnosti patološkega procesa.

Zdravljenje. Dolgotrajna uporaba vitamina D v velikih odmerkih (40 000-120 000 ie dnevno) za prisilno kontrolo kalcija in fosforja v krvi. Pod vplivom zdravljenje aktivnosti alkalne fosfataze hitro zmanjša. Zdravljenje se začne z manjšimi odmerki, ki jih postopoma povečuje. V primeru povečanja urinske kalcija (na podatkovni vzorec Sudkovicha in biokemijske pregleda) zmanjšati odmerek. Medtem ko je izboljšanje stanja podpornih odmerkov - 1000-5000 ie s prekinitvami zdravljenja za 3-7 dni. Vitaminski dodatek uvajanje fosforja (živila, bogata s fosfati, kalcijev glicerofosfat). Uporabi oksidevit in drugih presnovkov vitamina D.

Preprečevanje. Tveganje za ponovno rojstvo bolnega otroka v družini je velika in dosega 50%, ki jih je treba razložiti, da starši z medicinsko in genetskega svetovanja.

Dobre sindrom - de Toni - Fanconijeve označen s tem tudi vrsto osteopatije rahitopodobnyh, toda za razliko od diabetesa fosfat pojavi hujši splošne simptome, podhranjenost, zmanjšano odpornost proti okužbam. Poleg fosfaturija označen s aminoacidurija, glikozurija, ledvična ravnotežje ohranjanja disfunkcije in baz krvi kisline. Za obnovitev funkcije Cjevčica vitamin D, uporabljen v visokih odmerkih, kot pri fosfatni-diabetes, povečanje vsebnosti beljakovin v prehrani do 6 g / kg, korekcijo acidoze izvedli.