Glikogen ošpice bolezni shranjevanje, Andersen McArdl. Hersey bolezen, Thomson, kontejnerji

Glikogenoza tip III, (Cori bolezen). Pri tem neobičajne glikogen kopiči glikogena (limitdekstrin) v glavnem v jetrih in skeletnih mišicah in v srčni mišici. Dedovanje je avtosomno recesivno. Bolezen je značilna odsotnosti encima AMILO-1,6-glukozidaze. Kot rezultat, razčlenitev glikogena je pokvarjen, njegove molekule se oblikujejo s kratkimi zunanjih vezij. Klinične in patološke spremembe podobnih glikogena tipa bolezni skladiščenje I, vendar ne tako izrazito. Okvarjen encim AMILO-1,6-glukozidaze najdemo v krvi levkocitov in nenormalnih glikogen - eritrocitov.

Tip IV glikogenoza, amylopectinosis (Andersen bolezen). Redka oblika glikogenoza, v katerem je do kršitve sinteze glikogena opisano v Andersen Dorothy 1956 Vzrok bolezni - v odsotnosti encima amilo- (1,4-1,6) -transglyukozilazy (razvodu encima), ki se običajno sodeluje pri tvorbi glikogen razvejane točke molekule. Bolezen se kaže s koncem otroštva in zgodnjega otroštva. Glavno simptome: cirozo jeter, hepato- in splenomegalija, ascites, zlatenica, krvavitve. Napovedovanje po kateremkoli cirozo, neugodna.

glikogena tipa bolezen V. (McArdl bolezen) mišičje glikogen klasična označen s okvare mišične fosforilaze. Simptomi: mišica BOLIG pride po seva mišic. V mirovanju, in po prejemu bolečine glukoze izginejo. Postopoma razvija togost, šibkost mišic, temen urin od prisotnosti mioglobina.Boleznrazvivaetsya v poznem otroštvu (po 10 letih). Sveže krpostatnyh sekcije fosforilaze odziv na negativna.

Tip glikogenoza VI (Hersey bolezen). Redki tip glikogenoza z izoliranim hepatomegaliji ki je posledica pomanjkanja jeter fosforilaze. Dedovanje je verjetno avtosomno recesivno. Hepatomegalija opazili brez funkcijskih nepravilnosti jeter, zastoj v rasti. Biokemično - hipokaliemija, ketoza. Opisuje klinične variante z delnim blok jeter fosforilaze aktivnosti (zmanjšanje aktivnosti pri 10-15 in 25%). Napoved teh oblik je ugodna. V heterozigotov povečana vsebnost glikogena v rdečih krvnih celicah. Obdukcija - kopičenje glikogena in maščob v jetrih. Ciroza ni razvita. Diagnoza temelji na določitvi jetrnega fosforilaza jetrni biopsiji.

Tip glikogenoza VII (Thomson bolezen). Značilna kopičenja fruktoza-6-fosfata, glukoza-6-fosfat in glukoze v mišice, saj obstaja pomanjkljivost encimskega fosfoglukomutaze. Klinične in morfološke spremembe v mišični glikogen ustrezajo tip V. Po daljšem mišic seva - mišična šibkost, bolečine, napetosti. Encimska aktivnost je bila prav tako zmanjša pri rdečih krvnih celic, ki jih povzroča na hemolize. Diagnoza je narejena, vendar nekateri encimi mišične biopsije.

Tip glikogenoza VIII (Tarui bolezen). To fosfofruktoknnazy mišice glikogena primanjkljaj. Klinično in morfološko podobna glikogenoza tipa V in VII.
Tip Glikogen bolezen skladiščenja IX opisuje Hug G. et al. 1966. Dedovanje vrsto recesiven povezano z kromosom X. Bolezen je označen z okvarjenim fosforilaze v jetrih. Kliniki in morfologija podobnih tipa glikogenoza VI.
X in XI vrste glikogenoza označen pomanjkanjem protein kinaza encime in fosfogeksoizomerazy.