Mucolipidosis: mannozidoz in fucosidosis. Juvenilni sulfatidoz tip oustina

razen gangliosidosis GM1, Nadaljnje študije bodo poudariti tri nozokomialne oblike Mucolipidosis s sedežem encimski defekt - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz in juvenilnih (tip Oustina).

Mannozidoz - encim napaka je redek aktivnost a-manosidazna, ki posega v katabolizem manoze bogate odsek glikoprotsidov in celic (predvsem jeter in možganov) nabira oligosaharid bogata z manoze. Bolezen je opisan pri otrocih 2-4,5 let, kaže psihomotorične zaostajanje razvoja, hepatosplenomegalija, kyphoscoliosis, zamotnitev leče, vacuolization v limfocitih periferne krvi. Smrt nastopi v predšolskih letih.

Obdukcija študija nevronskih določene spremembe podobne spremembam v amavroticheskoy idiotizma lokalizirane na trupu in v možganski skorji, hrbtenjače, s pojavom demielinizacijo in glioze sledil. Spremembe v očesni mrežnici so odsotni. kopičenje celic najdemo poleg tega v jetrih, vranici, kostnem mozgu.

odloži snov delno topni v vodnih raztopinah, PAS pozitivne daje odziv lipidov. Elektronskim mikroskopska preiskava limfocitov in v nevronih odkrije povečane sferične lizosome - celično kopičenje.

fucosidosis - encim napaka je popolnoma inaktiviramo a-fucosidase in arilsulfataza A [Troost J. et al, 1977.] v možganih, jetrih in drugih organov, ki vodijo do kopičenja glikolipidov (tseramidoligosaharidov) vsebujejo fukoze sočasno akumulira in kisle mukopolisaharidi (hexuronic kislina). Dedovanje je avtosomno recesivno.
bolezen opisano v SIBS 2-3 let, označen s povečanjem spastične paralize, duševne zaostalosti, kaheksije.

ob fucosidosis opazovana kardiomegalija, atrofične spremembe kože in majhne spremembe hondrodistroficheskogo vrsto. Najdeno v urinu povečana fucoside vsebine v limfocitih periferne krvi - vacuolization. Obstajajo poročila dveh kliničnih vrst fucosidosis odvisno od stopnje aktivnosti encima [Troost J. et al., 1977].

spremembe možgani spomni sudanofilnuyu leukodystrophy s sočasno izgubo nevronov v možganih in male možgane. Lipidnos snov kopiči okoli krvnih žil. kopičenje celic najdemo poleg tega v jetrih, miokarda, ledvice, pljuča, koža, veznici očesa. Electron mikroskopske spremembe v kopičenje celic spominja Hurler sindrom (veliki vakuoliziranega Lizosomi) in lipidoze (prisotnost in koncentrične lamelne strukture). Histochemically vključkih oligosaharidov verige.

sposobni zaznati Pomanjkljivost a-L-fucosidase v kulturi dermalnih fibroblastov v celicah amnion in plodovnice, zaradi česar je mogoče nastaviti prenatalna diagnostika fucosidosis.

mladoletnike sulfatidoz (Tip Oustina) je kombinacija sprememb značilna metachromatic leukodystrophy (sulfatidoza) in gargoilizma (mukopolisaharidoza). pomanjkljivost bolezni harakteruzetsya delovanja encima arilsulfataza A, B in C v nasprotju s klasično metachromatic leukodystrophy, ki moti aktivnost samo arilsulfataza A pri otrocih, razen tistih, specifična za metachromatic leukodystrophy, pride do sprememb v obraznih kosti, prsi in dolgih kosti, tipično za Hurler sindroma. Urin dodeljena dermatan sulfata, heparan sulfat in sulfatides. Te snovi se odlagajo v tkivih.

Poleg teh oblik Mucolipidosis z določenimi encimski defekt opisane izvedbe tezaurismozov mešanega tipa, ki se med seboj razlikujejo kliničnih in morfološke značilnosti privede do različnih stopenj poškodbe skeleta in drobovja in različne stopnje poškodb osrednjega živčevja. Autosomes podedovala recesiven. Podrobnejši tri možnosti: tipa I, tipa II, tip III (psevdopolidistrofiya).