In leukodystrophies mukopolisaharidoze. Tveganje mukopolisaharidoze

trenutno Čas filter motnje centralnega živčevja

Video: Blagostvoritelny koncert 12. julija ob 14.00 v Galeriji mall Novosibirsk

Vendar pa, tako kot pri drugih oblikah leukodystrophy do razkosanih motnjami v presnovi povezava lipidov, se ne štejejo v tem članku. Mukopolisaharidoze so skupina dednih bolezni skladiščnih označen s pretežno prekršku glyulozaminoglikanov menjalnega (GAG).

Prvič to skupino bolezni, opisane v 1919. Hurler v Nemčiji, nato pa Genterom na Škotskem. Ker je postalo znano, da sta oba sindromov klinično in biokemično identična, so označena kot dizostoticheskaya idiotizma, dysostosis multipleks, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (iz francoskega gargouille -. Stigma v žlebu v groteskno človeškega lika).

Video: pomanjkanje alfa 1 antitripsinom. Simtomy, vzroki in zdravljenje

Nadaljnje biokemijske in histokemične študija To je pokazalo, da je glavni bolezni v tej skupini izmenjava kršitvijo mukopolisaharidi, ki je izražen pri bolnikih z lezijami podpornih tkiv, prednostno ekstracelularni akumulacijo GAG, masivni sprostitev urina, hepato- in splenomegalijo. Trenutno je opisal sedem vrst MPS, različne klinične seveda, resnost bolezni, vrste dedovanja, in naravo nakopičenih GAG encima napake, ki je določen, ne za vse vrste presnovnih bolezni.

povečuje duševno zaostalost, gluhost, motnjava roženice. Na se sliši konica srca sistoličnega šumenje je, srce meja razširi v urinu dramatično poveča količino glikozaminoglikani.

Video: Olga Kruglov - Zdravnik-genetik iz Samare zmagal - Blue Bird

Na Obdukcija pregledu Najdenih označena motnje, še posebej na delu hrbtenice in udov. Vretencem zmanjšana, sploščen, s spinalne izrastki, hrustančni oblike plošča gob, ker so večji od premera vretenca. Epifize dolgih kosti so ukrivljene, epifiznih linije so ukrivljene, nazobčana. Na histološko preiskavo razkrila kršitve procesov in enhopdralnogo parazitov okostenevanje GAG ​​depozitov v hrustanca, pokostnice.

hrustančne celice povečane, otekle, ovalne, hrustančni stolpci niso oblikovane, tako da je rast dolge kosti zamudo. Metachromatic snov se na kolagen tkiva kite, fascia, v stenah krvnih žil, srčnih zaklopk. Srce se poveča, ventil in stenska ploskev endokarda zgosti struna skrajšane in zgosti, hipertrofiranem miokarda. Stene koronarnih arterij tudi močno zgosti, zmanjšala njihovo vrzel. Mitralne in aortne zaklopke kalcifikacija in vaskularizacije skupaj z odlaganjem GAG v intersticijske snovi in ​​prisotnost kopičenja celic Hurler.

Video: cerebralna paraliza in otroške bolezni - preprečevanje in zdravljenje!

Kislina in glikozaminoglikanov gangliozidi ugotovljeno, poleg tega v jetrnih celicah, histiocytes v vranici in bezgavkah, roženice oči v epitela sprednjega hipofize, spolne žleze, v mening, perifernih živcev v ganglijskih celicah v možganih, male možgane in avtonomno ganglijev.

ob Electron-mikroskopski pregled Zaznali vključitev bodisi v obliki svetlobnih prozornih votlinic, ali v obliki "zebrovidnyh", ali v obliki gostih amorfnih celic.