Heredodegenerativne bolezni centralnega živčnega sistema pri otrocih

Mnogi so značilni primarni lezije v piramidnih in ekstrapiramidnimi sistemov, cerebralno motenj. Ta skupina vključuje tudi phakomatoses bolezni.

phakomatoses - heredodegenerativne bolezni, pri katerih poškodba pojavi ektodermalnih derivate - centralni živčni sistem in kožo. So posledica genetskih mutacij, ki vodijo do tvorbe nenormalnega proteina in s tem spremembo rast tkiva. Na njihovo ozadje, se nagibajo k razvoju različnih tumorjev. Za izvedbo phakomatoses gomolji skleroza, Hippel -Lindau bolezen, nevrofibromatoza, sindrom (bolezen) Sturge - Weber.

Gomolji skleroza (Bourneville bolezen) - Avtonomno dominantna motnja, ki jo poškodovanja dva gena lokusov povzročil. TSC1 lokus v 9q34 vodi do tvorbe beljakovin - hamartin ki ureja adhezijo celic za interakcijo z ezrin-radiksin-moezinsvyazannym proteina in aktivacijo Rho-posredovane signalne poti. Procesno v TSC2 16P vodi do tvorbe beljakovin - tuberin ki ima fragment homologni-GTPase aktivacijo proteina. Oba proteini delujejo kot tumorske dušilne člene. Pogostost gomoljasto sklerozo - 1 na 000 rojenih otrok 9000-10.

Tumorjev z gomoljnice skleroza predstavila hamartomov različnih organov nizko razreda. Najpogostejša angiofibroma obraza, enote v možganski skorji in subependymal območju, astrocitomi velikanske celic, glialne hamartomov in astrocitomi Retina rhabdomyomas srca, ledvic angiomyolipoma, podjezična fibrom. Pogosto so preproste ledvična cista, jeter in trebušne slinavke.

V 90% primerov ob rojstvu na koži so pogojene gipomelanoticheskie vložki v obliki listov jerebike, v 20-35% primerov - zadebelitev kožnih sprememb, ki se imenuje shagreen obliži. Angiofibrom oseba imenuje adenom sebaceum, običajno pojavijo kasneje, v prvih 10 letih. Običajno se nahaja v bližini mostu nos in se spustimo vzdolž nosno-ustnične gube na bradi.

V 80% primerov bolezni označena tipičnih sprememb oko kot malinopodobnoy mrežnice astrocitom, včasih več tumorjev te vrste. Vendar pa je pogosto, ko gomolji skleroza pride blyashkopodobnye hamartoma mrežnice.

Hamartomov, raste v možganih, ki se imenuje tubercles zaradi njihove gostote. V poglavju so kot krompirjeve rezine. Dimenzije gomile lahko 1-2 cm in dobro definirano na MRI. Lokacija nevronov v hribih neurejeno, da ne tvorijo plasti skorje. Subependymal nasip obsegajo svežnje velike in grde astrocitov, ki tvorijo na površini ventrikularne mase spominja sveča kapljice. Pogosto zaznal departmajih subependymal poapnitev.

Pri 50-80% primerov gomoljasto skleroze v ledvicah obstaja več angiomyolipoma, v srcu - rhabdomyomas.

Bolezen Hippel - Lindau - redkovstrechayuscheesya bolezen z incidenco 1: 400.000 rojstev. gen Bolezen se nahaja v Zr25-26 in kodiranega proteina pVHL, ki deluje kot gen supresor tumorja, inhibiranju sinteze dolžina mRNA. Izguba tega gena ali njegovega delovanja povzroča mutacije, ki vodijo v razvoj tumorjev. Dedovanje nenormalnega gena povzroči mutacije v obstoječih genov in s tem, da se rast tumorja. Najbolj pogosti pri tej bolezni razvije: hemangioblastoma, feokromocitom, mrežnice angioma oči cystadenoma in raka ledvičnih celic.

Obstajajo družinske in sporadični primeri bolezni, ki je razmerje med frekvenco (12-15): 1. Povprečna starost pojava bolezni - 25 let. Primeri bolezni s somatsko Mozaicizem, v katerih imajo posamezne celice mutacijo, drugi pa ne, kar pojasnjuje klinično heterogenost bolezni.

Pojavljanje hemangioblastomas v možganih pripelje do manifestacije bolezni v zgodnjem otroštvu. Ti tumorji se lahko pojavijo v hrbtenjači.

Sindrom Sturge - Weber Znano je, kot tserebrolitsevoy angiomatosis. To je redka bolezen v obliki sporadičnih ali družinskih primerih. Je označen s pojavljanjem kapilare ali kavernozni hemangiomov na področju kože, ki ga predlaga trigeminalnega živca in meningealno angiomatosis oživčeni. Slednja povzroča motnje dotok krvi v možganski skorji in s tem njeno progresivno uničenje. Če angiomatosis neuravnoteženo, potem bolezni v 70% primerov kaže konvulzije, če dvosmerne - pojavijo krči v 90% primerov. V času njegove bolezni se lahko razvijejo tudi sensorimotor paralizo in izgubo vida na terenu. V 40% primerov razvija glavkom. Radiološko na prizadetem skorje relsopodobnye zazna poapnitev.

Klasični znaki bolezni na obrazu «vrata vina madež» -ognenny nevus obraza (nega obraza nevus flammeus). Koža angiomatosis ponavadi enostranska in lokalizirana na čelu ali v bližini oči, lahko pa se nahajajo na drugih območjih na obrazu in tudi na telesu.

nevrofibromatoza Ima dve obliki: tip nevrofibromatoza I in II.

Nevrofibromatoza tipa I, znan kot Rekling HIŠA bolezen avtosomno dominantna bolezen s frekvenco 1: 3000 rojstev. Polovica te bolezni je posledica novega spontane mutacije, druga polovica pa ima dedno narave (gensko lokalizirana v 17ql 1.2). Mutacije pojavijo pri nevrofibromatoza genskega tipa I, ki vsebuje skoraj 250.000 baznih parov in kodira polipeptid 2818 aminokislin. Zaradi tega v mnogih tkivih izražajo beljakovino neyrofibrominom, ki je zelo podoben katalitične domene GTPase, aktivira proteine. Menijo, da neyrofibromin vpliva na signalno spreminjanje stimulirajočega pretvorbo Ras GTP bazičnega proteina v aktivni obliki v neaktivni obliki, BDP omejena. Ras funkcija ima ključno vlogo pri rasti in diferenciacije celic, ki pojasnjuje nastanek bolezni. Klinični fenotip bolezni ni v korelaciji niti z vrsto ali lokacijo mutacije. Klinični potek bolezni je zelo spremenljiv. je mogoče zaznati otroci s tipom nevrofibromatoza sem naslednje spremembe: neurofibromas (tako samotnih in plexiform), gliom, feokromocitom, gomolji Lisch (pigmentirana hamartomov šarenice), displazije arterij, številne "kavne madeže" na kožo s premerom od nekaj milimetrov do nekaj centimetrov . Pigmentne lise s premerom od 1 do 3 mm, je mogoče zaznati v aksilarno in intertriginoznih mestih. Neurofibromas pojavijo po puberteti, predvsem na trupu. Plexiform neurofibromas so bolj pogosti na obrazu. Lisch vozliči običajno pojavijo po 6 letih. V 15% primerov pride gliomov od optičnih živcev. V nekaterih primerih lahko videz neurofibromas se spremljajo bolečine ali okvaro zaradi stiskanja živcev. Vendar pa je najbolj pogosto so asimptomatski. Neurofibromas in maligni more iti v neyrofibrosarkomu.

V nekaterih primerih, v karotidnih arterijah in ledvična displazija razvijajo, zaradi česar stenoze ali okluziji lumen.

Nevrofibromatoza tipa II je avtosomno dominantna bolezen pri frekvenci 1 50 000-100 000 rojstev. V 30-50% primerov je to posledica obliki spontanih novih mutacij. Nevrofibromatoza gen tipa II je lokalizirana v 22ql2 in pospešuje nastajanje beljakovine, imenovane Merlin, ki ima strukturno podobnost s citoskeletne proteine ​​in se porazdeli v tkivih po celem telesu. Ta protein ezrin-radiksin-moezin (E11M) -vezan in deluje kot supresorski tumorja, ki ureja rast z zaviranjem signalov iz ekstracelularnega matriksa. Bolniki z nevrofibromatozo tipa II so nagnjeni k razvoju schwannomi (običajno dvostranska) na slušnem živcu in več meningiomas. Lahko se pojavijo tudi ependimomom od hrbtenjače. V 50% primerov te vrste bolezni se pojavi lečo s katarakto.

Video: 2014/04/18, Kazahstan, Almaty, 157_Chto kažejo prirojene bolezni pri otrocih

Velika skupina podedovane bolezni CŽS so mielinopatii - bolezni, ki jih genetsko določene zaznamki in razvoj mielinskega strukture defektnih povzroča. Ti vključujejo: adrenoleukodystrophy, bolezni Gallevordena - Spatz, Vogt proti Nemčiji javor bolezen bolezen sirup urina, Homocistinurija in lipidoses leukodystrophy, snongioformnaya degeneracijo bele snovi Canavan-van-Bogart - Bertrand, fenilketonurijo.

adrenoleukodystrophy - Bolezen medsebojnem progresivno demielinizacijo, in primarne adrenalne funkcije insuficience povzročil. Način dedovanja - recesivno, sex-vezana.

Huda demielinizacije s pojavom velikega števila makrofagov je opaziti v možganskih polobel v zadnjem kvadrantu semiovalnogo center, subkortikalno jeder, malih možganov in hrbtenjače. Skrajno demielinizacijo lezije so sive barve in "gumasti" konsistence. Obstaja le nepoškodovane obokani živčnih vlaken, ki lahko demyelinated tudi, če se proces gre v možganski skorji. Skupaj s procesom demielinizacije povečuje širjenje oblik tkivnih iz astrocitov. V starem žarišč demielinizacije lahko pride perivaskularni infiltrati, sestavljene iz limfoidnih celic in makrofagov. Velike makrofagov PAS-pozitivna. Sveže žarišča demielinizacije vnetnih infiltratov tam. V sprednjem spinalne korenine in perifernih živcev označeni tudi zmanjšanje števila Mielinizirana vlaken znakov aksonska degeneracija, lipidov vključkov v citoplazmi Schwannovih celic.

Morfološke spremembe so odgovorni za razvoj gibalnih motenj v obliki spastično parezo in ataksijo, vedenjske motnje, izguba spomina. Vid in sluh so kršene, razvoj krče (lokalne in generalizirane epileptične napade) in primarno adrenalno insuficienco, hipogonadizem.

Bolezen se običajno pojavlja v starosti od 3-15 let. Pri novorojenih dečkih našel prirojeno obliko bolezni. Smrtni izid običajno pojavi leto po manifestacijo simptomov bolezni.

Gallervordena bolezen - Spatz (pallidarnaya dednega degeneracijo) - CNS redka dedna bolezen, dedna na avtosomno recesivna način. Od rojstva izrazito zamude pri razvoju otroka. Prikaz hitro progresivne motnje psihomotorične, hiperkinezij, mišična hipotonija, pareza po možganski živec, optična atrofija.

Ko je študija možganov bistveno morfološka značilnost bolezni rumenkasto-rjavo obarvanje Globus pallidus, reticular deli substantia nigra in rdečih jeder zaradi kopičenja določenega pigmenta, ki vsebujejo železo. Granule tega pigmenta najdemo v citoplazmi nevronov, astrocitov, Microglia celice se lahko prosto nameščena v živčnem tkivu. Pogosto označena svoje grozdov okoli krvnih žil v možganih. Značilna diagnostična funkcija -appearance zlasti sferoidne subjektov zaradi lokalnih širitev aksonov. Na območju teh zrnc zazna spremembe v mitohondrijih, membrane orožja in cevastih konstrukcij. V nekaterih primerih se lahko pojavijo takšni sferoidov v možganski skorji, male možgane in drugih subkortikalno jeder v perifernih živcev. Na podlagi aksonske bolezni zrnc se včasih iz skupine primarne neyroaksonalnyh distrofije.

Z napredovanjem bolezni povečuje smrti nevronov subkortikalno jedra, možgansko skorjo in male možgane, gliozo, difuzna demielinizacijo.

Vogt bolezen (dvojna atetoza) - malo raziskano redko bolezen, večji morfološko funkcijo, ki je gipermielinizatsiya v subkortikalno jeder, možganske skorje, druge dele CŽS, kar vodi do razvoja tako imenovanega trdimi stanju možganske snovi. Patološki proces je značilen pojav belih črt, ki spominja na marmor veining, pogosto povezuje talamusa črtasto telo in svetle kroglice. Mikroskopsko pasovi so fibrilarnega intenzivno fokusi glioze, med katerimi se nahajajo živčnih vlaken z debelimi mielinskih plaščih celic in vlaken. V skorji za odkrivanje žepe marmorja stanja, ko opazimo s prostim očesom, je skoraj nemogoče. To se določi le z izrazito zmanjšanje števila malih in velikih nevronov. Bolezen se običajno razvije pri nedonošenčkih, rojenih z znaki asfiksije, in kaže togost mišic in Athetoid giperkinezami od prvih dni življenja.

javor bolezen sirup urin - bolezen avtosomno recesivno naravo, v kateri ima urin bolnikov značilen vonj. To je razvidno že v prvih dneh življenja in je značilna po postopku zakasnitve mielinske-nega živčnega sistema. Ali rojeni otroci imajo krče, mišično hipo- in hipertenzijo, se pojavijo motnje dihal. Otrok noče prsi. Smrtnim izidom se običajno zgodi v nekaj tednih, vsaj - mesecev.

Ob bolezni srca je kršitve oksidativnega dekarboksilacijo tri derivati ​​lecitin isols nar in valin. Kot rezultat, krvi, cerebrospinalne tekočine in urina keto s kislinami kopičijo, kar ima za posledico vonja. V možganih se zmanjša koncentracija lipidov, lipoproteini, cerebrozidi, glutaminsko kislino. Te spremembe spremljajo širjenje glialnih celic in makro spongiformne spremembe bele trdne snovi.

Homocistinurija - avtosomno recesivna bolezen, ki se nanaša na zavrnitev tsistatioinsinteta-ZY - encim katalizira reakcijo tvorbe tionin cist-homocisteina in serina. To vodi do kopičenja v homocisteina možganov snovi in ​​metionina in znatno zmanjšanje v višini cistationin. V skladu s tem se raven homocisteina in metionina povečala v obraz-tat in krvi povečuje izločanje urina.

Manifestih bolezni v zgodnjem otroštvu psihomotorična zaostalost, otroci začnejo pozno sedenje, hojo in govorjenje. Nastop bolnih otrok lahko podobni Marfan bolezni. Značilna avtonomnih-trofični motnje - akrozianoz, izpuščaj ali suha koža, mišice hipotonija, skupno ohlapnosti. Pogosto so arterijska in venska tromboza, ki jih embolija-mi zapletena in pogosto povzroči smrt. so rojeni (40 000-80 000): pogostost bolezni 1.

Osnova morfološke slike je razširjena demielinizacija in širjenje vlaknastih astrocitov. Nekroze in cerebralni infarkti so posledica snov motenj obtočil.

Canavan bolezni - Van Bogart - Bertrand (gobasto degeneracija bele snovi) - dedne bolezni pri avtosomno recesivno način, spol vezana. Bolni izključno fantje.

Bolezen se začne v maternici in klinično manifestira kmalu po rojstvu. Pojavijo škiljenje in nistagmus. Otrok postane počasen, manj aktiven. Oblikovano periferna, potem osrednji pareza. Pozneje je pridružil epileptičnih napadov razvijajočih demence, sluh in vid se zmanjša, moteno požiranje. Na pojavov decerebrate togosti otrok umre v prvih štirih letih življenja v epileptičnega statusa, ali bolezni, ki se.

Osnova morfoloških sprememb bolezni spremenijo gobasti belo trdno snov, povečanje demielinizacije, izrazito živčnega tkiva, oteklina edem. Z elektronskim mikroskopom, je sposoben zaznati veliko število podolgovatih mitohondrije, vacuolization mielinske ovojnice, nabrekanje astrocitov. Bela zadeva znižanja točke v višini cerebrozidi in sfingomielinov v krvi - povečana koncentracija levcina in glicin. Domneva se, da je patogeneza bolezni okvara encima - aspartoatsilazy.

lipidoses - podedoval, avtosomno recesivna bolezen, ki jo pomanjkanjem lizosomalnih encimov, ki pri presnovi maščob povzročil.

Predstavnik te skupine bolezni je ganglion-zidlipidoz - Tay - Sachs, ali amavroticheskaya Idiotizam. Bolezen je prirojena pomanjkljivost heksa-zaminazy A. Za bolezen je karakterizirana s progresivnim seveda in neizogibna smrt. V prvencu bolezni - poslabšanje vida in videz napadov, povečuje demence. Vse zunanji dražljaji lahko povzročijo to skupino bolnikov razvoju napade. V perinatalno dobo pri otrocih pojavi prirojeno obliko (Norman - les) amavroticheskoy Idiotizam, da je v prvem tednu življenja kaže hidrocefalus, pareza in paraliza, motnje bulbarna, krče in škiljenje. Diagnozo tega obrazca je ponavadi nastavljen na otvoritvi. Pri otrocih, starih od 3-4 let, otroci oblika razvija pozno - Bilshovskogo - Yana, manifestira krče, ataksijo, parezo, demence in atrofija vidnega živca. Športna bolezni (Spielmeyer - Voigt) se pojavi ob koncu prvih 10 let življenjske dobe lahko doseže 10-15 let.

Pri vseh teh oblikah možganov lahko navzven normalno. V nekaterih primerih lahko pride do zmerna atrofija možganskega tkiva z razširitvijo stranskih ventriklov. Včasih prirojena oblika opazili mikro- poligiriyu ali pachygyria. diagnozo bolezni temelji na rezultatih mikroskopskim pregledom. Bolezen je značilna določene spremembe v piramidni nevronov možganske skorje in hruškasta nevronov v cerebelarne skorji. Akumulacija v citoplazmi teh celic gangliozida spremeniti obliko svojih teles, ki nabreknejo in zaobljene. Citoplazme spremenjenih nevronov postane penjenje, nisslevskaya snov izgine. Celica jedro je deformiran in razseljenih, najpogosteje v regiji apical DENDRITE, tako da je nevron v obliki teniški lopar. gangliozid vloge lahko pojavi tudi v živčnih celicah subkortikalno jeder, hipokampus in stebla. Bela vprašanje primeru macroglia razpršeno proliferacijo celic, majhnih žarišč demielinizacije, posameznih zrnate kroglice, predvsem v perivaskularnih oddelkih.

Na odsekih parafina, obarvanih z hematoksilinom in eozinom saj ni mogoče omeniti Opisane spremembe v živčnih celicah, saj gangliozidom izhod iz citoplazme v pripravo histoloških priprave lahko simulirajo pericellular izrazit edem ali skorje gobasto stanje. V takih primerih je treba uporabiti barvo na maščobe v zaledenelih rezinah.

Skupina dednih bolezni, ki jih metaboličnih motenj, ki vključujejo mielin in celično proliferacijo povzročil macroglia difuzni belo snov predstavljeno leukodystrophy, ki so podedovali v avtosomno recesivna način. Za vse vrste leukodystrophy pokazala redčenje možganske skorje in bele snovi tesnila, zmerno širitev prekata sistema. V tej skupini so: Alexander leukodystrophy, Globoid celica leukodystrophy (Krabbe bolezen), metachromatic leukodystrophy (Scholz bolezen - Greenfield), sudanofilnaya leukodystrophy (bolezen Pelizaeus - Merzbacherjeva).

Alexander bolezen je redka oblika leukodystrophy, označena s pomanjkanjem mielinacije možganskega snovi in ​​pojav številnih tako imenovanih Rosenthal vlaken. Ta vlakna so proteolipid, ki se odlagajo na subpialnyh odsekih možganski skorji, molekulska plast cerebelarne korteksa, periferni del hrbtenjače, zunanji odseki vizualnih in vohalnih živcev. Manj izrazit nanos vlaken pojavi okoli krvnih žil. Velike rozentalevskie vlakna nepravilno ali podolgovato spiralne oblike in sta razporejena izven celic. Majhne rozentalevskie vlakna je mogoče zaznati v procesih glialnih celic. Vsebina mielina v beli snovi v možganih dramatično zmanjšala, medtem ko je v perifernih živcev, je mielin ohrani dovolj dobro. Razpad mielina v možganih lahko spremljajo žarišč mehčanja in oblikovanje votline v beli zadevi. Bolezen je označen s povečanjem možganske mase - megalotsefaliya lahko razvije hidrocefalusa. Klinično se bolezen se kaže v nistagmus v zgodnjem otroštvu, epileptični napadi, ki so intelektualno in prizadetost spomina.

Dedovanje - avtosomno recesivno. Bolezen je pogostejša pri dečkih. Menijo, da je v času embriogeneze glialne celice ne postavijo vzdolž aksonov živčnih celic še naprej selijo in obrobne dele možganov in krvnih žil, kjer izoliranih proteolipid, in iz katerih se oblikujejo vlakna rozentalevskie.

Globoid celica leukodystrophy Krabbe To se nanaša na skupino leukodystrophy in ponavadi kaže pri dojenčkih kot kloničnih-tonično konvulzij. Označen s hipertermični krize s povečanjem telesne temperature do 41 ° C. Pogostejša pri fantih. Način dedovanja - recesivno, spol vezana ali avtosomno recesivno. Frekvenca - 1: 200 000 rojstev.

slepoto lahko nastane kot posledica atrofije od optičnih živcev. Ob koncu bolezni - decerebrate togosti, kaheksija. Med letom se je bolezen ponavadi konča s smrtjo.

Osnova bolezni je metabolična motnja galaktotsere-brozidov povzroča pomanjkanje lizosomskega encima galaktozidaza cepitvenih cerebrozidi in galaktoze s ceramid.

Mikroskopski bolezen je značilna huda demielinizacijo bele snovi in ​​kompresijo zaradi izraziti astrocitov glioze. Fokusi demielinizacije in zunaj, v skorji in bele snovi, obstaja velika (Globoid) celice single in multi-ball-oblike, ki so makrofagov adventicijsko-histiocitni izvora. Te celice vsebujejo galactocerebroside.

Metachromatic leukodystrophy (Scholz -Grinfilda bolezen) To se kaže v difuzni poškodbe možganov. Te snovi se odlagajo na področjih demielinizacijo v citoplazmi živčnih celic in macroglia celic lahko akumulirajo v jetrnih celicah, žolčnika, ledvic, nadledvičnih žlez, jajčnikov, zobne pulpe celic in bezgavke na. Meta kromatično material obarvali s thionin in kresil vijolično-rjava (rdeče rjava) barve. Za diagnozo uporabo posebne teste Austin -okrashivanie bolnik sediment urina toluidinska modre. Ko obarvanja histoloških preparatov možganskih stroje krezilviolet (Hirsch Reakcijsko - Pfeiffer). Tako sulfatide vloge porjavi na roza ozadju. Ta reakcija se šteje za specifično in ima diagnostično vrednost.

Bolezen se deduje avtosomno recesivna način, ki je klinično kaže spastično parezo in paralizo, ataksijo in pseudobulbar simptome, poslabšanje vida in izguba sluha, konvulzije, avtonomnem motenj in progresivno demence.

Sudanofilnaya leukodystrophy (Pelizaeus -Mertsbahera bolezen) - recesivna, spol vezana dedna bolezen, ki prizadene samo fantje.

Morfološko bolezen je značilen goriščni demielinizacijo belega snovi s prihodom sudanofilnyh zrnatih kroglice. Posamezne kroglice zrnatih jedra vsebujejo 2-3 ali več. Na obodu žarišč demielinizacije sudanofilnymi kroglicami pojavlja razpršeno širjenje vlaknatega astroglia. Običajno se demielinizacija žarišča nahajajo v bližini krvnih žil ali so perivaokulyarny značaj. Okoli posode se lahko pojavijo okrogle celični infiltrat, sestavljen v glavnem iz plazemskih celic. Žarišč demielinizacijo mogoče opaziti v belem nekaj možganskih polobel, stebla in v malih možganih.

Video: Bolezni živčnega sistema

V razširjenem fazi bolezni pojavijo spastično parezo, slabša koordinacija, recitirajo govor, krče. V nekaterih primerih, postane počasnejši potek bolezni in smrt nastopi 2-3 desetletje življenja.

Za bolezni motoričnega nevrona pri otrocih vključujejo spinalnuyu amyotrophy Verdniga - Hoffmann - dedna bolezen z avtosomno recesivno vrsto prenosa. Bolezen je značilno izrazito zmanjšanje števila motornih nevronih hrbtenjače, zlasti na materničnem vratu in ledvenim širitve. Motorni jedra kranialnih živcev (XII več parov) lahko označene kot tudi zmanjšanje števila živčnih celic. Preživeli nevroni kažejo znake oteklina, tigrolysis, chromolysis, nevrofibrilarnih izginotje. Lahko izpolnijo-senco celice, znake zmerne vlaknastih glioze. Na sprednjih korenin hrbtenjače - zmanjšanje števila mieliniziranih vlaken in izrazito tanjšanje. Bolezen običajno hitro napreduje.

Obstajajo tri oblike bolezni.

• Prvi - prirojeno, ki se lahko pojavi celo utero odsotnosti plodovih gibanj. Takoj po rojstvu otroka označena parezo, včasih popolna arefleksija. V nekaterih primerih je lahko prirojena oblika je povezana z prirojenih okvar. Smrtnim izidom se ponavadi pojavlja v 1-1,5 let.
• Drugi - zgodnja oblika otroke v razvoju pri starosti 1,5 let, običajno po prejšnjem okužbe ali zastrupitve s hrano. Spremljajo duševne motnje. Smrtni izid pride do 4-5 let.
• Tretjič - kasneje oblika se pojavi po 2 letih in ponavadi traja malo lažje.