Gomolji skleroza pri otrocih: simptomi, zdravljenje, vzroki, simptomi

Otroci z gomoljasto skleroze kompleksa ali gomoljasto sklerozo imajo tumorje v različnih organih, vključno v srca, oči, ledvic, pljuč in kože. Mnogi otroci imajo ledvični tumorji ponavadi angiomyolipoma, ki lahko povzroči visok krvni tlak in cistično bolezen ledvic. To se lahko razvije tudi karcinomom ledvičnih celic. Nekateri otroci imajo tudi srce rhabdomyomas. Lahko razvije gričih možgane (povečanje možganov gyri) in tumorji so ponavadi astrocitomi.

Video: gomoljnice skleroza

V družinah z več prizadetimi člani so bili opredeljeni do 4 ločenih regijah genov. Če ima eden od staršev motnjo, otroci imajo 50% tveganje njegovega nastanka. Kljub temu, nove mutacije so vzrok večine novih primerov.

Simptomi in znaki gomoljasto sklerozo pri otrocih

V prizadetih otrok ima lahko napade, duševno zaostalost, avtizma, pri učenju ali vedenjske težave. Dojenčki lahko manifestirajo vrste napad imenovano infantilni krči. Plakete v mrežnici pogosta in je mogoče videti na oftalmoskopom.

Simptomi kože, vključujejo:

• sprva bledo macula, podobne oblike na pepelu stanja, ki se razvije v otroštvu ali v začetku angiofibroma detstve- obraz (angiosebofibromatoz), ki se razvije v poznem otroštvu;
• prirojena shagreen zaplate (lezije povečala, ustrezno pomarančno lupino), praviloma v hrbtu;
• podkožna uzelki-
  Barva madež kave z mlekom;
• subungual fibrom, razvoj kadarkoli v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi.

Diagnoza gomoljnice sklerozo pri otrocih

• Izdelava sliko prizadetih organov.
• Genetsko testiranje.

Srčnih ali možganskih znaki se lahko pojavijo na prenatalno ultrazvokom.

Posebni genetsko testiranje je na voljo.

Zdravljenje gomoljnice sklerozo pri otrocih

Zdravljenje je simptomatsko.

• V konvulzije antikonvulzivov ali celo operacijo možganov.
• Ko kožne spremembe dermoabrazijo ali laserska tehnologija aplikacij.
• Ko nevrovedenjskih težave uporabo vedenjskih metod ali zdravil.
• Hipertenzija s težavami z ledvicami, antihipertenzivnih zdravil ali operacijo povzročilo, da odstranimo rastoče tumorje.
• Zaostajajo v razvoju posebnega izobraževanja ali delovne terapije.

Genetsko svetovanje je indicirano za mladostnike in odrasle v rodni dobi.