Gomolji sclerosis plod. skleroza od Bourneville

Video: Mali stavropolets poskuša pridobiti gensko bolezen

sindrom značilna angiofibroma oseba (pogosto napačno imenovan maščobe adenom), epilepsija, duševna zaostalost, ledvične ciste, več dvostranskih ledvičnih angiofibromas in rhabdomyomas srce. Prav tako značilno za ta sindrom je prisotnost različnih kožnih manifestacij kot hipokromna madeže vidne pod Wood svetilko (Wood), in barva na kraju samem "belo kavo", kot svetlo-rjavo območja. Poleg tega lahko pride do možganskega tumorja, kot tretji prekata ependimomom in astrocitom.
besede. Bourneville skleroze (Bourneville). Razširjenost. Od 0,3 do 1,0 na 10.000 rojstev.

Video: Shrani Victoria! Dekle potrebuje nujno pomoč

etiologija. Avtosomno dominantna dedovanje z velikim deležem novih mutacij (sporadičnih primerov). Zelo spremenljiva izraznost bolezni.
tveganje za ponovitev. Nizka - v primeru novih mutacij, višje zaradi spolnega Mozaicizem in 50% - v prisotnosti prevladujočega gena od staršev.

diagnostika. Diagnozo običajno določi na podlagi odkrivanje srčnih tumorjev, ki so podobni malim vozlišča na fibromatous maternice mijoma (v obliki zaobljenih formacij homogeno strukturo z jasno obris). Od 51 do 86% rhabdom srca v kombinaciji z gomoljasto skleroze. Včasih se lahko identificirajo rhabdomyomas med rutinsko preiskavo z ultrazvokom zarodka v drugem trimesečju nosečnosti vodijo k uresničitvi obstoja bolezni pri materi. srce rhabdomyomas ponavadi dvignejo v prenatalno obdobje, ki lahko izzvenijo v zgodnjem neonatalnem ali ostala nespremenjena v obdobju otroštva in regresa do mladostništva. Rhabdomyomas lahko povzročijo motnje srčnega ritma (Wolff-Parkinson-White sindrom (Wolff-Parkinson-White), paroksizmalna supraventrikularna tahikardija in fibrilacija), kot tudi pojave obstrukcije ali regurgitacije. Angiofibrom ledvic pred rojstvom niso opredeljena, čeprav se lahko samo se vprašanje časa, v smislu izboljšanja opreme ultrazvok. Pred kratkim poročali o identifikaciji subepindimalnyh periventrikularne gomoljev.

Video: Pri tem ultrazvok dojk?

patogeneza. Odkrite genske anomalije, ki so odgovorni za nastanek bolezenskih hamartoma-o in tuberin - beljakovine, ki lahko igrajo vlogo pri presnovi GTP.
genetske motnje. Obstajata dve lokusov gomoljasto skleroza, eno v kromosomu 9q in druge možnosti v kromosomu 11q.

diferencialna diagnostika. Prevladujoča značilnost je prenatalna rhabdomyoma. To bi morali upoštevati tudi druge srčne tumorjev, kot so fibroids.
obeti. Če prisotnost rhabdomyomas srcu ni nobenih plodov hidrops, prognoza je odvisna od drugih zapletov bolezni. Zaradi velike spremenljivosti manifestacij natančno napovedovanje stanja otroka je težko, in sklep je v veliki meri odvisen od zdravja matere. Poleg tega novi genetski dokazi kažejo drugačen pogled na duševnem razvoju, odvisno od lokacije okvarjenega gena, kar lahko vpliva na odločitev kasnejše nosečnosti.