Razvrstitev ahondrogeneza plod. diagnoza ahondrogeneza

SV Whitley in RJ Gorlin predlagala novo razvrstitev, so razdeljene v štiri tipe ahondrogenez, vendar to še ni razširjena.
Ahondrogenez tip 1A (Houston-Harris) označena s micromelia, pomanjkanje okostenelosti vretenc organov, vendar z okostenelosti sencih na materničnem vratu ter prsnega koša oddelkov, kot tudi kratkih mnenju več zlomov.

obstaja demineralizacijo kosti lobanje trezorju. Ko tipa IB (Fraccaro), ki je dedna kot avtosomna recesivna kot posledica mutacije DTD-ji genske calvarium Okoštati ni zaznana zlomov reber.

Čeprav kostenitve organov vretenc je tudi minimalen ali neobstoječa, opredeljuje nekaj znakov okostenelosti njihovih templjev. V vrsti zaznal II ahondrogeneze micromelia, ne mineralizacije vse ali večino vretenc organov, kot tudi kolčnih kosti in križnice, povečana calvarial velikosti, ki imajo normalno osifikacijo, različne stopnje skrajšati svoje robove brez zlomov pojavov. Obstajajo poročila o kombinirani ahondrogeneza in cistično hygroma vratu.

diagnoza ahondrogeneza z ultrazvokom v prenatalno obdobje se lahko sum pri ugotavljanju Micromelia, ne okostenevanje vretenc organov, povečanje dimenzije kalvarijevca in njene različne stopnje okostenelosti kosti.

Na sonographic pregledu Najbolj prizadeti plodovi so običajno ni znakov kopičenja tekočine v različnih votlin telesa in podkožne maščobe. Po vsej verjetnosti je edematozna oblika novorojenčkov in zarodkov v tej patologiji posledica relativno redundance glasnostjo mehkega tkiva v primerjavi z nerazvito okostje.

Ahondrogenez IA in tipa IB autosomnoretsessivno podedoval, vendar v večini primerov tipa II in ahondrogeneza gipohondrogeneza sporadično zabeležili (ko avtosomno dominantna mutacij de novo). Le nekaj hudo ahondrogeneza tipa II imajo avtosomno recesivno način dedovanja.

Od trenutka, ko zaznavanje glavna napaka, povzroči razvoj tipa IB ahondrogeneza, je postalo mogoče diagnoza uporabo molekularnih genetskih tehnik. Razlika med ahondrogenezom tipa IB (pri čemer je 25% tveganje ponovnega otroka z istim patologijo) in večini primerov avtosomnem prevladujočega tipa ahondrogeneza II, ki je označena z majhnim tveganjem, kot posledica novo nastajajočih mutacij je nujno za določanje prognozo genskega svetovanja, .

Trenutno, družina pare, ki ima tveganje nastanka fetalnega ahondrogeneza tipa IB prejela prednosti zaradi možnosti genskega diagnozo bolezni v študiji snovi, ki nastanejo pri vzorčenju za horionski villus.