Sindromi polydactyly kratkih reber. Diagnoza in prognoza sindroma kratkih reber

Video: Masaža na Ogulovu notranjih organov, korekcija hrbtenice Copyright metoduTolstonosova AA

Sindromih kratkih reber - polydactyly so smrtonosni oblika skeletne displazije, označen s hipoplazija prsih, polydactyly in skrajšanjem dolgih kosti. Opisane tri vrste problemov: tip I je opisal R.M. Saldino in CD. Noonan v 1972 letu, tipa II - F. Majewski et al. leta 1971 in tipa III - P. Naumoff et al. leta 1977. so Klinični, rentgensko in morfološke raziskave so pokazale, da so vrste I in III fenotipske variante iste bolezni.
Glede na dejstvo, da je bolezen redka, njena razširjenost ni znan. Glede na spol ni bila razkrita.

Video: Video tečaj Lekcija 1 "EKG pod silo vsakega"

Tam je avtosomno recesivna Vrsta dediščine, zato je tveganje za prenos bolezni je 25%.
prenatalni ultrazvok vzpostavitev Diagnoza temelji na odkritju značilne triade simptomov, ki vključujejo mikromelichesky nanizm- kratko, vodoravno ležeče robove, ozkega prsnega koša (ki vodi do pljučne hipoplazije) in polydactyly.

Nekateri tipični znaki, bolj očitno po rojstvu, pustimo, da se razlikuje vrste I iz tipa II. Tip I (Saldino-Noonan (Saldino-Noonana)) kaže nizka rast, postaksialnoy polydactyly rok ali nog, syndactyly, nepopolna ossifiatsiey kosti falange, intsizuropodobnymi napak v okostenelosti vretenc organov, v iliakalnih kosti in manjšo trikotni okvar okostenevanje acetabula. Prav tako lahko pride do okvare srca, prebavil in urogenitalnega sistema. Včasih je mogoče zaznati z motnjami preaxial Polydactyly spolna diferenciacija spola (tvorba fenotip pri ženski kariotip 46, XY). Tip II (Majewski (Maiewski)) kaže nizko dvig z zelo izrazito skrajšanje okončin, srednjega heiloshize, volčje žrelo, kratka in sploščen nos nizek položaj in nepravilnosti uhlji, preaxial in postaksialnoy sinpolidaktiliey roke in noge, še prezgodaj osifikacije proksimalne epifize stegnenice, ramena in lateralna kvadrasto kosti, nepopolna okostenelosti kosti falang, visoka lokacijo ključnico in nediferencirani zunanjih genitalij. Manj pogosto, lahko hidrocefalus pride in polyhydramnios.

genetske motnje. Možno je, da je bolezen povezana z nepravilnostjo gena, ki se nahaja na kromosomu 4q13 in 4r16.
diferencialna diagnostika. Izvede vse skeletne displazije, v katerem je kombinacija Micromelia in kratke rebra kot tanatofornaya displazije, spot hondrodisplazija, osteogenesis imperfecta in kampomelicheskaya displazije. Oro-facio digitalni sindrom tipa II je druga diferencialno diagnozo za tipa Mayevskogo (Maiewski). Večina teh držav se je odločilo šele po rojstvu s pomočjo X-ray in morfoloških študij.

obeti. Sindromi Kratek rebro - polydactyly so smrtonosni bolezni. Okuženi novorojenčkov se običajno umre v nekaj urah po rojstvu z respiratorno odpovedjo zaradi hude pljučne hipoplazije.