Meckel sindrom. Diagnoza in prognoza MECKEL sindroma

je redko pojavljajo smrtonosno sindrom, označen okcipitalna cephalocele, postaksialnoy polydactyly in cistična ledvična displazija. To je mogoče kombinirati s številnimi drugimi pogoji, od katerih je najbolj pogosta je jetrna fibroza.

besede. Disentsefaliya s cistično spremembe notranjih organov in MECKEL sindromom (MECKEL) (sprejeto v angleški literaturi). Meckel sindrom (Meckel) je bolj prednost ime bolezni in se uporablja kot pri iskanju po spletu podatkovne baze Medline bazo podatkov, in v Encyclopaedia Britannica deformacij (prirojeno napako Enciklopedija). Naslovi so Gruber sindrom (Gruber) (uporabljen v evropski literaturi) in Meckel-Gruber sindrom (Meckel-Gruber).

razširjenost. Ni natančno znano, ampak po splošnim mnenjem, da je zelo redka patologija. Po D. Bergsma razširjenost Meckel sindrom (Meckel) je 0,2 do 10.000 novorojenčkov. R. Salonen R. Norio in ugotovili, da je incidenca sindroma pri porodu variira od 0,07 do 0,7 na 10.000 rojstev.

genetske motnje. Procesno odgovorne za pojav MECKEL sindroma (MECKEL), lokalizirana na daljšem kraku kromosoma 17q2.1-q2.4. Fenotipska variabilnost in ne potrjeni primeri posledica kromosomskih 17Q prevzemajo nekoliko procesno heterogenost.

diagnostika. Leta 1981, F.C. Fraser in A. Lytwyn Predpostavlja se, da je cistična ledvična displazija konstantna anomalija ko Meckel sindrom (Meckel), in s tem, za diagnozo je treba zaznati v kombinaciji z vsaj dveh manjših napak. Ta koncept se razpravlja, pojavnost ledvičnih nenormalnosti v tem sindromom je od 95 do 100%. Ledvice so sprva mikroskopski ciste, ki se razvijejo, uničuje svojo parenhima in povzroči povečanje v telesu 10-20 krat.

Prve ultrazvočnimi ugotovitve V večini primerov je zaradi oligohidramnij, pojavi zgodaj v drugem trimesečju nosečnosti, ledvično disfunkcijo, ko naj bi urina nadomestni izdelki zunajcelični difuzijo kot glavni vir plodovnice. Vendar pa je v nekaterih primerih, sindrom mogoče zaznati normalno plodovnico, zato njegova prisotnost ne izključuje diagnoze. V nekaterih primerih, mehur ne bo obarvajo. Odsotnost echographic znakov bolezni v zgodnjih fazah noseča s tveganjem za ponovitev bolezni pri plodu ne izključuje MECKEL sindroma (MECKEL), in v teh primerih je priporočljivo gledati dinamiko do 20 tednov nosečnosti.

okcipitalnem cephalocele To se zgodi v 60-80%. Glede na to, da cephalocele obdan z membrano, lahko kazalniki ravni AFP v materini krvi ali plodovnice normalno. Postaksialnaya polydactyly pojavi pri 55-75%. Obstajajo lahko tudi druge anomalije okončin v obliki njihovega sukanje in krajšo. Ugotovite, vsaj dva od treh znakov prisotnosti klasične triado normalni kariotip omogoča postavitev diagnoze.

diferencialna diagnostika. Diferencialna diagnoza je odvisna od vrste povezanih nepravilnosti. Ker je treba večletne podobnosti echographic znaki trisomijo 13 izbrisal kariotip. Druga možna bolezen avtosomno dominantna bolezen policističnih ledvic.

Pridruženi anomalije. Seznam morebitnih nepravilnosti v povezavi s tem sindromom, je obsežna. V nekaterih primerih, kot fenotipske variabilnosti široka zaradi česar je težko določiti diagnozo.

obeti. Meckel sindrom (Meckel) je usodna bolezen. V večini primerov so poročali mrtvorojenost ali zgodnjo neonatalno smrt v nekaj urah ali dneh po rojstvu. V nekaterih stališčih, ki so opisani v preživetje za nekaj mesecev, vendar s slabo kakovostjo življenja. NM Ramadani in NA Nasrat povedal otroka, ki je umrl v starosti 28 mesecev. Leta 1997 godu P. Paavola et al. Rezultat opazovanje drugega atipičnih primeru preživetja za 18 mesecev.

Trener porodniške. Za suma MECKEL sindroma (MECKEL), ki je potreben za kariotip odpraviti kromosomskih motenj. Če je odločitev o njenem podaljšanju, ali če je diagnoza določena pozneje, standardne porodniške taktike nosečnice ne spremeni.