Turnerjev sindrom pri plodu. Diagnoza in Prognoza Turnerjev sindrom

kromosomske motnje

razširjenost. Od 2,5 do 5,5 na 10 000 novorojenih deklic v belih polti ljudi. Med prebivalci Japonske, številka je med 7 in 21 na 10 000 novorojene deklice. Vendar pa je razširjenost glede na skupno število nosečnosti veljajo še večja, ker Turnerjev sindrom (Turner) je pokazala pri 25% spontanih splavov kromosomske nepravilnosti povzročajo.

etiologija. Odsotnost enega spolnega kromosoma, v večini primerov, prenaša iz roda pogosto pojavlja občasno, in od 8 do 16% vseh bolezni povzroča Mozaicizem. Ni bilo mogoče najti mater starosti zaradi pojava te vrste anevploidije.

Video: neinvazivna prenatalna DNK testu Panorama

tveganje za ponovitev. Glede na to, da pride do Turnerjev sindrom (Turner) v večini primerov občasno, so možnosti ponovitve izredno nizka, čeprav ni natančno znano.

diagnostika. Cistična hygroma je najbolj značilno za sindrom v prenatalno obdobje. V večini primerov je to predstavlja veliko tvorbo cistično struktur s pregradami, ki se nahaja na zadnji strani vratu in ima skupno limfni obtok. Tam lahko spontano izginotje hygroma, ki je v mnogih primerih privede do nastanka vratu kože sladkega.

drugih skupnih dokazi Vključujejo limfedem, zlasti dorsa dlani in stopala, ali v bolj resnih primerih - anasarka, vodenico in kratke vratne hrbtenice, intrauterino zaostajanje v rasti, štrlečih ušes, podkvasto ledvičnega, srčnega napake (koarktacija aorti in dve zložljivi aotralny ventilom), displazije kosti in nizka rast.

dysgenesis jajčnikov To se zgodi v 90% primerov, zaradi odsotnosti menstruacije in neplodnost pri odraslih. Prav tako pogosta različnimi stopnjami duševne zaostalosti in telesnimi motnjami. Obstajajo poročila o povišanih nivojih humanega horionskega gonadotropina v krvnem serumu matere v prisotnosti Turnerjev sindrom (Turner) na plod.

diferencialna diagnostika. Zato je treba odpraviti ciste v glavi in ​​vratu, kot cephalocele in meningocele. Običajno so ti pogoji v kombinaciji s hidrocefalusom, in pomanjkljivosti lobanje in hrbtenice. Diferencialna diagnoza je treba uporabiti presojo narave kota je nastal na meji z okoliško kožo tumorja spojine.

cistična hygroma To dvigne sosednje tkivo in teži, da se tvori nizkim kotom v stroki. Medtem ko je cephalocele ki je hernije in štrli preko poškodbe kože označena z ostrim kotom v "sosednosti" na površino kože. Cistična hygroma pride s sindromom, Robert (Robert) in drugih autosomes, vendar recesivne bolezni. kromosomska analiza izogiba te države.

genetske motnje. Za lahko pojav tega stanja je odgovoren tudi odsotnost ali strukturne anomalije enega izmed kromosomov X, kot delecijo v regiji, določanje spola (PS Yp črtano), ali stanj, povezanih z Mozaicizem (45, X / 46, XX ali 45x / 46XY) .

Video: Pomoč Yesenia Akchurina

obeti. V mnogih primerih je predporodne smrt, pogosto zaradi edema, ki je glavni zaplet v tem obdobju. Za preživeli napoved bo odvisna od resnosti anomalij soobstoj. Mozaicizem je značilna težnja k bolj ugodno prognozo, in nekaj primerov nepopolnih kliničnih manifestacij sindroma ne prepozna več let.