Diagnoza in zdravljenje Turnerjev sindrom. Pure gonadno dysgenesis

Verjetna diagnoza Shereshevscky sindrom - Turner temelji na značilni klinični sliki in potrjen s študija spolnega kromatina, ki je negativna, in študije kromosomov. Diferencialna diagnoza s cerebrohypophyseal nanizom je treba upoštevati, da ni znakov hipotiroidizem pri bolnikih z Turnerjev sindrom.

V primerih, ko je zastoj rasti in spolno infantilizem mora biti študija spolnega kromatina, in v nekaterih primerih - analiza kromosomov.

zdravljenje bolnikov To bi moral biti usmerjen v spodbujanje rasti in feminizacijo. Pospeševanje rasti bolnikov doseglo kombinirano uporabo anaboličnih steroidov: Nerobolum 0,1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg enkrat na mesec intramuskularno in thyroidin ali trijodotironin pri odmerkih, ki ne inducirajo tahikardijo. Zdravljenje poteka v tečajih za 2-3 mesece v mesečnih presledkih. Opozoriti je treba, da je zdravljenje začeti v mlajših letih, daje veliko boljši učinek. Tako povečanje rasti pri otrocih, starih od 7-12 let, ki sega od 5 do 9 cm na leto. Po 15 letih se je uporaba anaboličnih steroidov, da šibek učinek na rast.

estrogene drog (0,5-1 mg na dan in sinestrola dietilstilbestrola, 0,5-1 mg estradiola dipropionat ali 0,05-0,1 mg mikrofollin) imenovati najbolje po 15 letih stalno dokler menstrualne krvavitve in nato izvesti ciklični sex terapijo hormoni. Zdravljenje estrogen povzroča razvoj mlečnih žlez in feminizacijo sliki, kar je koristno za splošno zdravje in psiho bolnikov. Seveda, zdravljenje zgoraj ne obnovi ohromljeno delovanje spolnih žlez in obnavlja plodnost.

Pure gonadno dysgenesis

Za prvič je to oblika žlez spolne žleze izpostavil iz skupine pacientov z lažno moško hermafroditizem Sveyer. Izraz »čista gonadno dysgenesis" ponudil Goffenberg in Jackson.
etiologija bolezni, kot tudi druge nepravilnosti spolnega razvoja ni znan. Razlogi za razvoj organizma, je na poti, nasprotno genotip, tj. E. V prisotnosti niza celic v telesu evolucije sex kromosoma moških je tip ženske, zdaj ni mogoče razložiti. Menijo, da lahko razvoj tal ni odvisna le od količine sprememb in strukture kromosomov, vendar njihove genske sestave z nespremenjenim nabor spolnih kromosomov.

bolan predstavljajo a navidezno visoke ženske z rahlo povečanje v velikosti dlani in stopala, kar je na spodnji čeljusti, ki nekoliko spominja na akromegaloidnye znakov. niso opazili malformacije skeleta in notranjih organov. Obvezno znak bolezni je spolna infantilizem. Sekundarne spolne značilnosti vyrazheny- malo poraščenost na pubes in pazduho skromne, ali hipoplastična prsi niso razvili. Značilna primarna amenoreja. Hipoplastična zunanjih genitalij, maternice majhna, slabo razvita, obstaja vagine in jajcevodov. Medenično votlino med kirurškim posegom na mestu normalne lokacije jajčnikov določi z nediferenciranih veznimi vrvmi gonadne tkiva.

Epifiznih cona rast zapreti veliko kasneje kot pri zdravih ženskah. Funkcija ščitnice in nadledvične skorje ni odklon od norme. Estrogen izločanje v urinu bistveno zmanjšala, in gonadotropini povečala. Izločanje gonadotropin sproščujočega hormona od sprednjega režnja hipofize pretirano naraste. Poudariti je treba pogosto napredovanje vnašati disgerminoma tumorjev (25% bolnikov), ki izvirajo iz nediferencirano tkivo jajčnikov.

V študiji kariotip (Set kromosomov) opredeljuje niz spolnih kromosomov, ki je značilna za moške m. E. XY, v nekaterih primerih XO / XY in znatno manj XX. Seks kromatin pri bolnikih s čistim žlez dysgenesis je negativen.

Diagnoza in diferencialna diagnoza čistega žlez dysgenesis. Prisotnost visoke rasti akromegaloidnymi lastnosti pri ženskah, v kombinaciji s spolnim infantilizem, da gre za diagnozo čistega žlez disgeieza. Pogosto so ti bolniki nastavite napačno diagnozo primarne amenoreje akromegalije. Posebno pozornost je treba nameniti bolnikom z disgerminoma, saj je ta pogosto pojavi pri bolnikih s čisto žlez dysgenesis. V vseh primerih suma bolezni zgoraj navedene dokončne odločbe se lahko sprejmejo šele po študiji spolnega kromatina in karyological analizo.

Zdravljenje bolnikov s čisto gonadno dysgenesis je uporaba ženskih spolnih hormonov v obliki cikličnega terapije za dosego feminizacijo bolnikov in obnoviti menstrualne krvavitve. To je potrebno, da bi maščeval, da menstruacijo pojavi samo takrat, ko redno zdravljenje ženskih spolnih hormonov. Ker je spolno občutek pogosto ohranjena, so se poročita, vendar ne more imeti potomcev. Posebno pozornost je treba nameniti za preučitev možnosti razvoja disgerminoma. Če je tak sum gynecography A, so bolniki spodbuja, da operacijo za odstranitev tumorja.