Študija spolnega kromatina. Turnerjev sindrom

sex kromatin

sex kromatin lahko raziskovali v jedrih epitela ustne sluznice, vaginalni tkivne celice, tumorji, amnionskih celice tekočin (za določitev genetskega spola zarodka), levkocitov.

Najbolj primeren je Metoda Sanderson je - določanje sex kromatin v jedrih epitela ustne sluznice. Z lopatico, da strganje notranjost licih in jo položite na steklu. Priprava fiksno arseinom acetat, ki obarva jedrsko strukturo in mikroskopiruyut. Kromatin tele mejijo na jedrne membrane. Na različnih nepravilnosti spolnega razvoja študija spolnega kromatina zazna neujemanje med fenotip in genetski spol bolnikov, ki prispeva k pravilni diagnozi bolezni.

Video: Turnerjev sindrom, diagnoza in zdravljenje | IVF Clinic "AltraVita"

Turnerjev sindrom

Sindrom je bila prvič opisana NL Shereshevskiy leta 1925 in Turner leta 1938, ki je vezana na razvoj bolezni s pomanjkanjem hipofize in spolnih žlezah.
Etiologija in patogeneza Turnerjev sindrom. Etiologija bolezni ni znan. Patogenezi bolezni s prirojeno nepravilnostjo spolne diferenciacije povezano s prisotnostjo samo enega kromosoma X povzročajo. Tako je skupno število kromosomov pri bolnikih s sindromom Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Monosomijo hromozomskih X na ta sindrom je posledica nepravilnega ločevanja kromosomov in eden od njih je izgubila med mejozo. Tipična klinična slika, značilna Shereshevscky sindrom - lahko Turner pojavijo med delnim monosomijo kromosoma X, na primer tako, da jo, tvorbo obroča X kromosoma ali isochromosome delitvijo.

vzrok določeno Zgoraj lahko klinični sindrom služijo različnih izvedbah Mozaicizem 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH sod. V vseh primerih, kromosomske anomalije kompleksni primanjkuje genetsko informacijo, popolno ali delno zaradi izgube drugega spolnega kromosoma, kar posledično povzroči hormonsko neravnovesje telesne in gipogenitalizme razvoj, rast zaostalost in druge lastnosti, značilne za Turnerjev sindrom.

Klinična slika Turnerjev sindrom. Širjenje bolezni pri dojenčkih je 1: 2500, v populaciji 4: 9166, in med premajhnih 3:41.
Ena značilnost znaki bolniki bolezen je nizka višina, ki je običajno ne več kot 150-155 cm, in povprečno 130- 145 cm. zastoj deteyotmechaetsyauzhe y v prvih letih življenja, še posebej pa v zaznano obdobju, ki ustreza spolno zorenje. Rast otrok ob rojstvu ne sme biti odstopanje od norme. Eden od znakov bolezni pri novorojenčku je limfna edem okončin in vratu, ki običajno izgine v prvih mesecih življenja.

Video: Kaj morate vedeti o dednih bolezni?

drugo izredno značilnost klinični znak je spolna infantilizem, ki je označen s tem, da ni sekundarnih spolnih znakov (odsotnosti ali šibko razvoj mlečnih žlez, pomanjkljiv telesnih dlak na pubis in pazduho), pomanjkanje neodvisnih menstruacije. Jajčniki so predstavljene vezno kable z dele zarodka jajčnikov tkiva brez foliklov. Hipoplastična maternice, in v nekaterih primerih namesto našli vezna pasove tkiv, zunanje genitalije so otročji. V nekaterih primerih je hipertrofija klitorisa, in prekomerno las moškega tipa telesa. Istočasno, razen nerazvite jajčnika v trebušni votlini razkriva začetke testisov tkiva, kar pojasnjuje prisotnost kromosomske dopolnilo moških spolnih kromosomov, skupaj z ženskega 45XO / 46XY.

Shereshevscky sindrom - Turner označen s tem tudi z večjo ali manjšo stopnjo strogosti prirojenih okvar delov skeleta in notranjih organov. Splošni pogled na bolnike je zelo nenavadno. Opozoriti je treba, da se soočajo z bolniki običajno skrajša spodnjo čeljust. Pogosto so prirojene hibe organa vida (strabizma, ptoza, epicanthus, različne ravni lokaciji oči, barvno slepoto, in tako naprej. D.). Značilnosti so nizke lokacije uhlji in nizka omejitev rasti dlak na vratu. Na obrazu in telesu, ima pogosto veliko moli. Zelo značilno, vendar nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh gube na vratu, ki se razteza od glave do ramena in daje pogled na "glavo Sfinge."

postavo Bolniki običajno sorazmerna, prsih široka, sploščena v velikosti anteroposteriornega, včasih depresije v prsnice. Bradavičke na prsih narazen. Pri splošnem pregledu pogosto razkriva skeletne malformacije: skrajšanje četrtega dlančnico in metatarzalnem kosti, syndactyly, čopič tipa seva Madelung valguspaya odklon komolca in kolenskih sklepov. Okostenelosti epifiz hrustanca zaostaja kronološki starosti, vendar je razlika med kosti in potnega lista starosti ne presega 2-3 let.

Malformacije notranjih organov navadno izraža aortno stenozo prevlake, razcepljenim pretin in arterijske vodu pljučne arterije stenozo ledvične okluzija arterije, ki je pogosto manifestacija hipertenzije. V nekaterih primerih obstajajo pomanjkljivosti ledvic v obliki dvojne medenice, sečevod dvojna, hipoplazija ali podkev ledvic.

funkcionalna stanje označen s sprednjega režnja hipofize izločanja gonadotropina gormonov- ravni povečan rastnega hormona v serumu je običajno normalno ali rahlo povečalo, da je inhibicija rasti kaže padajoči obodni občutljivost tkiva svojega delovanja.

funkcija ščitnice, Glede na bazalnega metabolizma je normalno ali rahlo spušča. Stopnja vezana na beljakovine joda v normalnih mejah, in absorpcija I131 s ščitnice bolj pospešeno. ni opaziti Klinični znaki ščitnične disfunkcije pri bolnikih. Tam so objavljeni podatki o visoki frekvenci avtoimunskega golše, ko Shereshevsky - Turnerjev sindrom, vendar ti podatki ne kažejo vsi raziskovalci.
glukokortikoid adrenokortikalne funkcija Običajno ne predstavlja nenormalnosti urina izločanje 17-hidroksi in 17-ketosteroide je na spodnjo mejo normale.

izločanje urina estrogen bistveno zmanjša in gonadotropinov- povečala.
Številni avtorji so ugotovili večje zmanjšanje frekvence tolerance glukoza, do klinične oblike diabetesa. Bolniki s sladkorno boleznijo in sorodniki precej pogosto.

disfunkcija centralni živčni sistem izražene v zmanjšanju intelekta, ki je diagnosticiran v majhni skupini bolnikov. spremembe EEG so izražene v motnjah možganov patologije s poudarkom na Mesodiencephalic možganskih struktur, ki temeljijo, očitno, s kromosomsko nepravilnostjo.