Prirojene motnje spolnega differentsirovkizabolevaniya z kromosomskih nepravilnosti povzročajo. Patogeneza. Spol identitete spolne žleze genetsko določena in je odvisna od kombinacije dveh kromosomske Popovs x-kromosoma opredeliti žensko in kombinacijo x

Prirojene motnje spolne diferenciacije -zabolevaniya zaradi kromosomskih nenormalnosti.
Patogeneza. Spolne identitete spolne žleze genetsko določena in je odvisna od kombinacije Popovs kromosomske dva X kromosoma določili samic in kombinacijo X in Y kromosomov - moški. Za normalno delovanja žlez zahteva ne le niz kromosomov XX in XY, Noah celoten nabor genov. Nepravilnosti v nizu kromosomov pojavile pri nondisjunction spolnih kromosomov, izguba en sam kromosom ali kromosom strukturi sprememb vodi do bolezni, označen s tem moteno spolno diferenciacijo.
V teh primerih je tkivo gonad ni sposobna normalno izločanje spolnih hormonov in razvoj moških in ženskih spolnih elementov začeli identificirati tkivo tvori Gonadni.
Simptomi znotraj. Opazovani agonadism (prirojeno odsotnost spolnih žlez), gonadne dysgenesis (ločene gradbene elemente, ki se lahko zazna spolne žleze). Patologije različnih kliničnih oblik gonadne spolnih žlez spreminja. Po videzu zlahka diagnosticirana Shereshevscky sindrom - Turner: odsotnost sekundarnih spolnih znakov, hipoplazija mlečnih žlez, zunanjih genitalij, nizke rasti, kratek vrat s kril gubami, pogosto anomalije okostja - valgus odklonu komolca in kolenskih sklepov, syndactyly, vretenc deformacija, ptoza, visoka nebo, motenj kardiovaskularnega sistema, - bolezni srca in velika plovila. Seks kromatin negativno, pogosto kariotip 46, XY.
težko diagnosticirati "čista gonadno dysgenesis"V katerem ni somatske motnje, značilne za Turnerjev sindrom. Velikega pomena so rezultati raziskave notranjih spolnih organov: spolne žleze otsutstvuyut- osnovno maternice, cevi, vagino. Seks kromatin negativen niz kromosomov 46, XY.
Ko Shereshevscky sindrom - Turner "čista gonadno dysgenesis" V nekaterih primerih lahko obstajajo znaki masculinization: hipertrofija klitorisa, virilnoe dlak. Ena od oblik spolnih žlez dysgenesis je dysgenesis jajčnikov. Glavni simptomi so: pomanjkanje menstruacije, nerazvitost sekundarnih spolnih znakov. Modih dysgenesis: prisotnost notranjih ženskih spolnih organov, v odsotnosti elementov jajčnika, vulve biseksualci. Seks kromatin negativen, kariotip 46, XY;
Modih feminizacija (false moški hermafroditizem) -razvoj zunanjih spolnih organov in sekundarnih spolnih značilnosti ženskega tipa, prisotnost moškega Popov žlez, odsotnost maternice, spola kromatina negativen, kariotip 46, XY. V nekaterih primerih (v nepopolni obliki), je mogoče zaznati znake masculinization: nezadosten razvoj mlečnih žlez, Osoran glasovnih, klitorisa hipertrofija.



Kpaynfeltera sindrom - ginekomastije, evnuhoidnya telesna razmerja, hipoplazija sekundarnih spolnih znakov, testisov hipoplazija ob običajnih velikosti penisa azoospermiji zmanjšane potence. Seks kromatin pozitiven, kariotip 47, XXY.
Res hermafroditizem - prisotnost posameznega delovanje spolnih žlez tkiva obeh spolov in tako moških in ženskih spolnih značilnosti. Pri preučevanju kariotip se največkrat določi kakHH / XY.
Zdravljenje. Če je potrebno, popravek upoštevajoč med spoloma psihoseksualno orientacijo in anatomske in funkcionalne značilnosti spolnem področju. Nadomestno zdravljenje spolnih hormonov odvisno od izbrane ognjišča: povečati feminizaciji uporablja estradioladipropionat, mikrofollin za masculinization-teotosterona propionata, testenat, Sustanon-250 Omnadren.