Kromosomske in genetski sindromi

To je velika skupina MVPR ga kromosomskih sprememb, ki so vidni v svetlobnim mikroskopom povzročil.

Vse kromosomske bolezni so razdeljene v 3 skupine:

1. vključuje kršitve ploidnostjo;
2. motnje s številom kromosomov povzroča;
3. s kršitvami njihovi strukturi povzročil.

Haploids, tj enoten sklop parnih kromosomov pri človeku pojavi samo v zarodnih celicah, tetraploidnost opisan le zarodkov.

Spremembe v številu kromosomov lahko proizvajajo dve vrsti genetskih motenj: trisomija, kjer je dodatno kromosom in monosomijo, kjer je eden od manjkajočih kromosoma.

Zaradi razširjenosti uporabe metod z visoko ločljivostjo citogenetskih v zadnjih letih se je pokazalo drugo skupino kromosomskih bolezni - mikrotsitogeneticheskie sindromov. Vzroki za to so še vedno majhna skupina kromosomskih bolezni (majhne delecije ali podvajanja kromosomov regij) razlikujeta samo z molekularnimi citogenetskimi metodami. Najpogostejša izmed sindromov skupine so dolgo znano MVPR Langer - Gideon Miller - Dieker, Angelman prej opisali kot dominantna dedna ali sindromov z neznano načinom dediščine (Pfeiffer sindromi - Wiley-Bu DEME - Beckwith).

Z vsemi različnimi strukturnimi preureditev kromosomov sindromov, ki jih povzročajo, ki jih povzročijo izgubo dela genetskega materiala (delna monosomijo) ali prebitka njenega (delno trisomijo). Slednje vključujejo podvajanje ločitve prenosov. V nekaterih primerih (v izohromosom tvorbe, rekombinante na pericentric inverzije, translokacije nekaj segregacije) ene delne monosomijo lokusov skupaj z delnim monosomijo drugo.

Klinično Skoraj vsi bolezen kromosomska (z izjemo nekaterih sindromov, povezanih z nepravilnostmi spolnih kromosomov) pojavijo MVPR. Po randomizirane, študije, na podlagi populacijske novorojenčkov ali druge bolezni kromosomske pojavi s frekvenco 2,4 primerov na 1000 ljudi. Specifična teža kromosomske bolezni med MVPR Po postmortem študije je bil 28,4%.

Diagnozo kromosomskih bolezni enostavna. Razlog za to je, da vsak sindrom kromosom je sestavljen iz dokaj velik (povprečno 3-10) številko CDF in displazije, ki ustvarjajo relativno specifično morphotype omogoča videz, da postavi diagnozo (kot je Downov sindrom ali Patau sindrom). Poleg tega, ko je veliko različnih kromosomskih sindromov njihova pogostost prebivalstva tako, da na 5 sindromov sprožila spremembe autosomes in 2 sindrom povzroča spremembah spolnih kromosomov, ki predstavljajo do 95% vseh kromosomskih bolezni. Preostanek (več kot 340 Nauk o boleznih), so zelo redki. Vendar pa je dokončna diagnoza zahteva poznavanje proband kariotip, ki ga je določil citogenetskih študij.

Video: 9 Horrible ČLOVEKOVE MUTACIJE

Posebej pomembni so študije za določitev prognozo To je posledica dejstva, da je treba nekatere kromosomske sindromi (Downovim sindromom in Patau) lahko povzroči kot prosto trisomijo (za sindrom dodaten 21. kromosom Downovim za sindrom Patau - 13. kromosoma), in prenos možnosti. V slednjem primeru je dodatna 21. ali 13. kromosom prenesena na katero koli drugo kromosoma. Ali je nevarnost v teh primerih, je neprimerno večji od tistega prostega trisomijo.

Za citogenetskih študij ustreza vsako rastoče tkivo in vitro. V klinični praksi se citogenetski študije običajno izvaja na kulturi limfocitih periferne krvi, amniocitov, epitelnih celic, amnijske tekočine, horionski biopsij ali placente resic.

Sindromi genitalne aneuploidies (Shereshevscky -. Turner, Klinefelterjev, Triple-X, itd) perinatalno dobo zaradi nizke ekspresije fenotipskih redko diagnosticirana. Najbolj pomembni simptomi Shereshevscky sindrom - Turner - lymphangioma vratu in izrazito otekanje distalnega okončin običajno spremljajo hude oblike XO-monosomijo. Zarodki s takimi pomanjkljivostmi se izločijo 1-2 trimesečju. Zato je plod kasnejše obdobje in pri novorojenčkih opazili le skrajšano vratu s stranskimi gubami kože, pljučni edem, noge in roke. V starostjo postane bolj izrazit "nastavek Sfinge" (kratka stran krat) in nizke rasti dlak na shee- 25% otrok imajo bolezni srca in ožilja, pogosto - koarktacija aorto in / ali obstojnosti aortne toka. Zunanjih spolovil navadno razvijajo normalno, spolne žleze predstavljajo vezivnega pramenov tkiva ali nediferencirane osnov brez celic na jajčnikih. Glede na starost, diagnoza pomaga odsotnost celic Bara (spola kromatina) v epitelnih celic, ki se raziskuje drgne ustno sluznico ali vaginalno. Zaradi različnih citogenetskih variant kariotip na Shereshevscky sindrom - je Turner dokončna diagnoza ustanovljena kot posledica citogenetskih študij.

Dojenčki z Klinefelterjev sindrom fenotipsko drugačen od svojih zdravih vrstnikov. Samo prisotnost hromatinpolozhitelnyh jeder v epitelijskih celic in določitev sklenitev citogenetiko diagnoze. V pred puberteto začeli kazati tipične znake moškega hipogonadizma: ginekomastija, testisov hipoplazijo in las kasneje -nedostatochnost obraza in pod pazduho območja. Sramne rast las na omejenih, tip ženske.