Kvantitativne patologija kromosomi. Kakovost kromosom nenormalnosti

inverzija Zdi se, kot rezultat dvojnega vrzel kromosomov roko, pri čemer je odsek vdelana med dvema diskontinuitet opazil "glavo". Takšno stanje je precej benigna. Na primer, snemanje inv11 (Q13-q22) označuje inverzijo segmenta med odseki 13 in 22 daljšem kraku kromosoma 11.

isochromosome. Isochromosome pridobljeni zaradi odstopanja v horizontalni namesto vzdolžno ločevanje sestrskih kromatid. Kot rezultat, en kromosom dobi dva kratka (p) roko in drugi - tako dolgo (Q) roko.

uniparental disomija. Uniparental (uniparentalnaya) disomija je patološko stanje, ki nastane tako, da se gametocytes z nenormalnim številom kromosomov. Rezultat interakcije normalne spolne celice enega od staršev in disomija spolnih celic od drugega starša bo videz strisomiey zarodek, kar vse bo trisomic celice. Združitev z normalnim gamet nullisomicheskoy vodi do monosomijo. Povezovanje dveh nullisomicheskih zarod bo pripeljalo do dvojne monosomii- domneva, da takšni zarodki ne more razviti. Gnojenja zarod z Dis nullisomicheskoy, ali lahko bolj pogosto, "rešitev" zigota trisomija z izgubo kromosomov med naslednjih oddelkov za posledico zigota z dvema kromosomov, ki je s svojim polnim, vendar sta homologni kromosomi nekateri pari pogosto bo prišlo iz enega namesto dveh staršev.

brisanje. Obstajata dve obliki delecije (odstranitev). Terminal rezultati izbris iz izgube terminalnega dela kromosoma, in-terstitsialnaya je izbris zaradi izgube materiala iz svojih srednjih odsekov.

podvajanje. Podvajanje se imenuje neenako izmenjavo med sestrskih kromatid med konjugacijo in crossover, ko je eden prejme več materiala, kot drugo Glede na to, da vodi do delne monosomijo ali trisomija prizadete segmente.
obroč kromosom. Obroč kromosom oblika se pojavlja v povezavi s kratko roko združitve z dolgo, običajno z izgubo njihovih terminalnih predelov.

vzajemne prenosi. Vzajemna translokacije povzroča izmenjavo snovi med nehomologne kromosomov: obe kromosomi del različnih parov. Če je prišlo do vzajemne translokacija hromozomskih terminala končala z rezultatom 1 in 9, nato pa lahko matična prenese vašega otroka ali niz povsem normalnih kromosomov ali spremeniti, vendar uravnotežen sklop, v katerem je ohranjeno običajne količine DNK materiala, kljub prisotnosti kromosomskih preureditev. Poleg tega lahko starši posredujejo tudi neuravnotežene sklopov z podvajanja dela kromosoma izbrisa ali enakovrednih delov drugih kromosomov.

Robertsonian prenosi. Spajanje dveh acrocentric kromosoma (od katerih vsaka ima zelo kratke roke p), vodi do tvorbe metacentrične kromosomov, ki prinaša daljšem kraku kromosoma in izgubljenega začetno kratka. Takšna translokacije imenuje robertsonian po entomolog, ki je v začetku XX stoletja opisal ta pojav pri žuželkah. Takšna nastavitev lahko pojavijo pri kromosomov 13, 14, 15,21 in 22, ki sta acrocentric.