Genetska sex, določitev

Sistematično in oštevilčeni od velikosti in položaja centromer kromosomov imenujemo kariotip. Razvoj obarvanje kromosomov tehnologije je omogočil, da prepoznajo vsak kromosom njihovega značilnim vzorcem vzdolžnih brazd (pasovi). Band je mogoče odkriti v Centromera področju (C-razreda) - trakovi z uporabo fluorescentno hinokrina barvila zaznani se imenujejo Q-pasov odkrivati ​​s črnilom Giemsa - G-pasovih. Prevleka od fluorescenčnih barvil lahko prikladno, t. Da. Y kromosom se obarvajo zelo svetlo, in se lahko določi v celicah, ki se nahajajo tako v interfazi in metafazo. Tehnologija, ki je znan kot fluorescenčne hibridizacije in situ, je zelo koristno pri odkrivanju kromosomskih "markerje" - na daljavo spolnih kromosomov, ki so slabo odkritih s standardnimi tehnikami pasovi. Kromosom povezovanje in visoko ločljivost "tehnologija barvanja" omogočajo natančno identifikacijo vsakega kromosoma. Y-kromosoma popolnoma dešifrirati. To je bil prvi celoti opisana človeški kromosom, je približno 35 milijonov baznih parov.
Preizkus živali in ljudi z motnjami spolne diferenciacije kažejo, da spolne kromosome (X in Y-kromosoma) in autosomes vsebujejo gene, ki vplivajo na določanje spola in diferenciacije, ki povzročajo bipotentsialnye spolne žleze razvijajo ali mod ali jajčnikov. Par nepoškodovano in normalno delovanje kromosomu X v odsotnosti Y-kromosoma in gena spolnega določanje regiji Y (SRY), vodi do tvorbe jajčnikov, medtem ko je prisotnost Y-kromosoma translokacije ali gena SRY, običajno nahaja v kratkem kraku Y- kromosom, na kromosom X ali autosomes vodi do tvorbe testisov.
Pri človeku je opazna razlika v velikosti X in Y kromosomov. Vsi tisti z dvema X kromosomov ali več pride do delne inaktivacije kromosoma X, razen ene. Verjetno je, da je ta pojav - naključni proces, ki se pojavi v vsaki celici med embriogenezo na stopnji blastociste, kasneje, v kateri je X kromosom podvržen heterochromatinization. Kot rezultat tega procesa oblikovana telesa Bara (X kromatin), ki se nahaja v vseh posameznikih z dvema X kromosomov in drugo. Gene XIST (X-inaktivaciji specifičen prepis) je lokalizirana na mestu, domnevno neaktivne kromosomu X v paratsentromery daljšem kraku kromosoma X. XIST izražena le v neaktivnem X kromosom in kodira veliko RNA, ki "pokriva" X-kromosom in spodbuja inaktivacijo X kromosomov genov.

Video: 31 Genetsko določanje spola - razred 10

} {Modul direkt4

Sprednji distalni kratki krak kromosom X inaktivacije je ni izpostavljena, da ima kratko (2,5-megabase) Regija homologna distalnem delu kratkem kraku Y-kromosoma. Ta segment se imenuje regija, psevdoautosomny v teh dveh omejenih odsekih X- in Y-kromosoma, ki so povezani med mejozo, ki je tam potrebno tvorbo križanja, ki omogoča izmenjavo, da nastane med regijami DNA X in Y kromosomov. Vsaj sedem geni so definirani v psevdoautosomnom odsek X in Y kromosomov. Med njimi MIC2- gen kodira celični površinski antigen z monoklonskimi gena antitelami- 12E7- receptorja priznano za granulocitno-makrofagne kolonije stimulirajoči faktor receptor za interlevkin-3 osebe-gena, kar vodi do izbrisa nevrokognitivno napak opaženih pri Turnerjev sindrom in gen, odgovoren za majhne postave, PHOG / SHOX. Ta gen je izražena v kosteh in je odgovoren za idiopatsko nizke rasti in diskhondrosteozis (Leri-Weill sindrom) v heterozigotov. Homozigotna mutacije tega gena so povezani s hujšo okvaro rasti, mezomelicheskoy pritlikavost Langer. Psevdoautosomalny regija je opisana tudi na distalnem koncu dolgih vej X in Y kromosomov.
V brisov, vzetih iz ustne sluznice pri ženskah s kariotip 46, XX, je Bara telo določi v 20-30% jeder v interfaze- pri zdravih moških z kariotip 46, je XY telo ni določena z Bar. Pri bolnikih z X-kromosoma številko 2 v poljubnem številu diploidnih jedro kromatin organov bo 1 manjše od števila kromosomov. Z definicijo spolnega kromatina in fluorescentno obarvanja Y-kromosoma, lahko posredno razkrila niz spolnih kromosomov pri posamezniku. Celice so v interfazi in metafazo, ribje analize SRY (Y-kromosoma) in pericentric regije kromosoma X lahko hitro opredeli niz spolnih kromosomov.

Video: Zgodnje določanje spola otroka