Diagnostični težave kariotip plod. Marker kromosomi. Mozaicizem kromosomi.

limfociti fetalni krvni

Ta metoda daje najbolj ustrezno zastopanost status kromosomske zarodka in je zelo priporočljivo za curry-otipirovaniya zarodka v primeru kromosomske Mozaicizem v posteljico in v prisotnosti deformacij, ne le v trimesečju II, vendar, v naših izkušenj in v kasnejših fazah nosečnosti. V slednjem primeru, kariotip ploda nam omogoča, da bi rešila vprašanje taktike nosečnosti, poroda in neonatalno obdobje.

Diagnostični težave kariotip ploda

Za diagnostičnih napak citogenetski PD lahko povzročijo strukturne kromosomske aberacije, ki izhajajo de novo, odvečnih označevalne kromosome in kromosomsko Mozaicizem.

Strukturne preureditve kromosomov, ki izhajajo de novo

Konstrukcijska kromosomskih preureditev, ni podedovana iz katerega koli od staršev v potrjenem očetovstva je redka (0,06-0,20% vseh izvidov študijah). Ob odkrivanje kromosomskih prerazporeditev, dejansko pojavila de novo, je nemogoče popolnoma odstraniti mikroperestroyki in zato neravnovesje kromosomov ploda. V tem primeru je tveganje za otroka z prirojenih nepravilnosti, je 10%.

marker kromosomi

Odvečnih marker kromosomi prenatalnim zaznana s frekvenco 0,6-0,96 / 1000. Vse marker kromosomi so razdeljene v več razredov: pojavila de novo in družine, mozaik in nemozaichnye, sputnichnye in brez satelitov. Tveganje, ki imajo otroka z deformacij je odvisna od kromosomov, ki sodelujejo pri njihovem izobraževanju, pa tudi pripadnost določeni skupini. Zato je pri odkrivanju ploda kariotip marker kromosoma, da zahteva ne le identificirati z vsemi razpoložljivimi sredstvi, vendar kariotip starše, da se ugotovi izvor označevalca in oblik anevploidije (dokončana ali mozaika).

Prognoza za plod bolj ugodno, če eden od fenotipsko normalnih staršev je nosilec enako marker kromosoma.

Celotno tveganje prirojenih malformacij pri plodu z odvečnih kromosomom označevalca, ki je nastal de novo, je okoli 8% do satelitskih označevalcev (vsebujejo kratke roke za acrocentric kromosomov, ki nosijo ribosomske gene) in 27%, so v tistem nesatellitnyh. Prisotnost euchromatic materiala označene metode razlika barvanje (g-, q-, nor, DA / DAPI) ali FISH uporabi tselnohromosomnyh nize DNA sond, ki kaže delno trisomijo in bistveno poveča verjetnost za pojav nepravilnosti.

kromosom Mozaicizem

Problem kromosomskih Mozaicizem V PD je posebno pozornost zaradi dejstva, da nakopičene na datum podatki kažejo skladnost z ploda in živo rojstva mnogih avtosomnem trisomijo. Tako resnost sindromov ni odvisna od oblike anevploidije (ali celotnega mozaika) in deležev aneuplo idnyh-celic v obravnavanem tkivu.

Verjetnost odkrivanja celic drugačna kromosom niz To znatno razlikuje glede na metode priprave zdravil. Vendar pa je v vsakem primeru je treba ugotoviti, ali je artefakt Mozaicizem, tj ki nastanejo v okviru priprave priprav kromosomskih, ali je resnično odraža kariotip ploda. Za razliko od avtosomnem monosomijo, ki običajno povzroča metodološke trenutki monosomijo X, kakor tudi trisomies kromosomov vsaka serija zahteva nujno pozornost.

Najpogostejši viri diagnostičnih napak So onesnaženje in vzorec psevdomozaitsizm.

Onesnaženje vzorca mater celic

Vzorci kateremkoli zarodka materialni Lahko so onesnaženi z materinih celic.

Z dolgoročno gojenje matičnih celic lahko razmnožujejo in privede do diagnostičnih napak. Tveganje napak zaradi onesnaženja povzročajo, je 0,16% AZhivyshe z gojenjem celic (0,4%) z gojenjem celic horionski resic. Izogibajte se napačne rezultate je mogoče le pri skrajšanju časa za gojenje ali uporabo "neposredne" način priprave zdravil.