Psevdomozaitsizm. Kromosom Mozaicizem, omejena posteljice.

pod psevdomozaitsizmom razumeti Mozaicizem, ki ne odraža prave kromosomsko konstitucijo posameznika, in zaradi prisotnosti posameznih celic s kromosomskimi niz, ki je drugačna od kariotip prebivalcev glavnega celic. V tem kromosomske nepravilnosti ima lahko eno samo celico (enocelični psevdomozaitsizm) ali različne kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo pri več celicah (večcelična psevdomozaitsizm).

V priprav gojenih celic s fiksnimi in situ, psevdomozaitsizm registrira nenormalno kariotip kaže celice v enem delu kolonije ali vse metafazi plošče enojna kolonij ali nekaj kolonij. Ko se bučka metoda psevdomozaitsizmom označuje prisotnost številnih celic, ki imajo isto kromosomsko nepravilnost znotraj ene viale.

pogostost psevdomozaitsizma, celotne podatkov različnih laboratorijev območju 0.6-1.0%.

Mozaicizem, omejena placenta

Kot je navedeno zgoraj, PD kromosomske nepravilnosti nosijo celice ali zarodka ali provizorično organov. Za razlago rezultatov PD izvor posameznega analita.s lahko ključnega pomena. Tako cytotrophoblast chorion, trophectoderm izpeljana, mezoderma atakzhe horionskega resic strome / posteljico izoliramo iz mase notranje celične blastociste, tj imeyutek-straembrionalnoe izvora. Plodnika, ki izhajajo iz primarne ectoderm je zarodka struktura. Fetalni izvor vse epitelne AF celice in limfocite popkovnične krvi.

Na postimplantacijske fazah Human Development kromosom niz celice membrane običajno ustreza kariotip ploda. Vendar pa je v nekaterih primerih lahko neskladne karyotypes v celicah adneksov tkiva in plod. V tem neskladje lahko kromosomske garniture poln ali imajo mozaik obliko. Celična linija z nenormalnim kariotip lahko lokaliziran v tkivih kot so ekstraembrionalne membrane in plod. Prisotnost nenormalne celične klona v tkivih ploda kadar je prisoten v placenti (tj pravo ali generalizirana Mozaicizem) potrdila, 10% placente Mozaicizem oziroma 0,1% vseh nosečnosti razvoju. Glede na povzetih rezultatov PD, primeri mozaika anevploidije v tkivih ploda, ki imajo normalen kariotip v celicah s pridržki organi so redki. Približno 2% od nosečnosti napreduje citogenetski nepravilnosti, pogosto mozaik trisomija omejeno posteljico.

vrste klasifikacija omejena placente Mozaicizem Glejte tabelo. Predpostavlja se, da je placente Mozaicizem neugodno dejavnik za razvoj ploda. Tveganje intrauterini zastoj rasti ploda, spontani splav, antenatalna izgube ali prezgodnjega poroda značilna za primere placente Mozaicizem z dovolj visokim deležem aneuploidno celic v cytotrophoblast v ekstraembrionalne mezoderma ali neposredno v vseh tkivih posteljico (tipov 1, 2 in 3 vsakokrat placente Mozaicizem). Vendar pa so različni pristopi k presoji porodniško in kliničnih manifestacij placente Mozaicizem ne omogočajo v tem trenutku treba upoštevati njen vpliv na razvoj zarodka je popolnoma dokazana.

Očitno je, da načelo Vprašanje tipa Mozaicizem mogoče rešiti le v primeru paralelne analize cytotrophoblast in mezoderma t.j. kombiniranje neposredne metode kuhanja pripravke kultiviranje horionskega vzorce ali posteljico. Potrebne diagnostični postopki primerih Mozaicizem morajo vzpostaviti tudi izvor trisomic linije (stopnji in mehanizem nastanka), kot tudi za izključitev odnoroditelskoydisomii. Te študije so še posebej pomembna, ko se kromosom Mozaicizem sodeluje, za katere imate pojav kromosomskih imprintinta.