GuruHealthInfo.com

Kromosomske nepravilnosti pri zarodku sama od sebe?

Prisotnost nenormalnih celic zarodka vedno ne pomeni, da se bo otrok rodil z motnjo, kot Downovim sindromom.

V reviji Nature Communications poročali, da nenormalne celice v zgodnji fazi razvoja je lahko izgubljena in nadomestiti zdrave celice, ki se konča s popolno samozdravljenja.

Običajno je človeški zarodek, mora biti 23 parov kromosomov.

Prisotnost dodatnih kopij kromosomov je lahko znak resnih bolezni. Na primer, otroci s Downov sindrom Obstajajo 3 kopije kromosoma 21.

Amniocenteza: tveganja in težke odločitve

Verjetnost kromosomskih nepravilnosti povečuje z materine starosti. Zato ženske, starejše od 35 let, kot tudi tiste, ki imajo družinsko anamnezo genetske bolezni, je priporočljivo opraviti posebne teste.

Horionski villus vzorčenje (CVS, CVS) poteka med 11. in 14. tednom nosečnosti, in daje dragocene informacije o zdravju zarodka. 15-20 teden amniocenteza lahko izvedemo, v katerem zdravniki prejmejo vzorec amnijske tekočine vsebuje fetalne celice.

Amniocenteza v dejstvih in številkah:

• V Združenih državah Amerike izvaja 200.000 takšnih postopkov
• Amniocenteza lahko zazna kromosomske nepravilnosti z natančnostjo 98-99%
• Več kot 92% žensk na potrditev Downovim sindromom odloči za prekinitev nosečnosti

Amniocenteza - koristen postopek, vendar je tvegano

V eni izmed najboljših zdravstvenih ustanovah Amerike - kliniki Mayo v Rochestru - verjetnost za spontani splav v drugem trimesečju, in poškodbe ploda med postopkom, igla je 0,6%. To, čeprav se šteje za "redko" zaplet, je treba upoštevati prihodnje mamo.

Če je rezultat pozitiven, so otrokovi starši dolžni sprejeti težko odločitev - da prekine nosečnost ali ne.




Ampak genetika profesor Magdalena Zernitskogo-Goetz (Magdalena Zernicka-Goetz), avtor zadnje raziskave, je dejal, da gre v tem primeru ni jasno, še veliko tudi znanstveniki, da ne omenjam staršev.

Mouse zarodkov samoomejujoče

Profesor Zernitskogo-Goetz se odločili, da delo na kromosomskih nepravilnosti pri zarodkih, potem ko je doživela grozljivo izkušnjo, da je noseča s svojim drugim otrokom v starosti 44.

Ona in njeni kolegi na univerzi v Cambridgeu (Velika Britanija) izvedla vrsto poskusov z mišmi, ki dokazuje možnost samozdravljenja nekaterih kromosomskih nepravilnosti v zgodnjih fazah razvoja.

Znanstveniki umetno ustvarjena zarodkov z anevploidija (nenormalno število kromosomov), v kateri so zdrave in nenormalne celice v mešanici 50/50.

Presenetljivo je, da v mnogih primerih, nenormalne celice, ki jih apoptoze (programirana celična smrt) je umrl in zdrave celice še naprej razdeliti in zasedla svoje mesto.

Če je razmerje zdravih in nenormalnih celic 3: je 1 opazili podoben proces, vendar nekatere "narobe" celice ostale in zarodek ni popolnoma sama od sebe.

V obeh primerih se lahko testi zaznajo nenormalne celice, kar vodi do slabih odločitev, saj skoraj ni zgodilo v primeru profesorja. CVS pa se je pokazalo prisotnost 25% nenormalnih celic, vendar je ženska zavrnila, da prekine nosečnost in, na srečo se je otrok rodil zdrav. Ta jo je pozval, da preuči pojav.

"Mnoge nosečnice morajo sprejeti težke odločitve, ki temeljijo na rezultatih medicinskih testov, ki jih ne razume popolnoma. Kaj pomeni, če četrtina vzorčnih celic vsebuje genetsko anomalijo? Kakšna je verjetnost, da se bo vaš otrok rodi s kromosomsko nepravilnostjo? Glede na dejstvo, da je v zahodnih državah, povprečna starost matere povečuje, ta problem postaja vse bolj nujna, "- je dejal Zernitskogo-Goetz.

Soavtor študije profesor Thierry V (Thierry Voet), Univerza v Leuvnu v Belgiji pooblaščenca, je ugotovil, da imajo oploditev in vitro celice 80-90% zarodkov v zgodnjih fazah a "številčne in strukturne nepravilnosti kromosomske«, od katerih so nekateri jih je mogoče videti v analizi.

Znanstveniki imenovano naravno čudo zarodkov sposobnost, da se ozdravi, tudi ko polovica njihovih celic vsebuje resne pomanjkljivosti. Zato se jih spodbuja, da se aktivno preučevanje tega pojava, da bi pomagali prihodnje starše.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný