GuruHealthInfo.com

Downov sindrom povzroča, zdravljenje in zapleti, povezani z Downovim sindromom

Video: 8 uspešnih ljudi z Downovim sindromom

Sindrom (bolezen) Dol - to je kromosomska motnja, ki povzroča vseživljenjsko duševno zaostalost in druge resne zdravstvene težave.

Resnost motenj pri Downovim sindromom so lahko različni. Downov sindrom - je najpogostejši genetski vzrok za duševno zaostalost pri otrocih.

Vzroki Downovega sindroma

Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru je podedoval od očeta in enega od matere. Downov sindrom se pojavi, kadar koli od treh nepravilnosti celične delitve, pri kateri kromosom 21-ti par priložene dodatne genskega materiala. To je patologija v 21. paru kromosomov določa otrok ima lastnosti, značilne za ta sindrom.

Tri genetske variacije v Downovim sindromom:

1. trisomija 21.

Več kot 90% primerov Downovega sindroma je posledica trisomijo 21. par. Otroci s trisomijo 21 ima tri kromosome na 21. paru namesto dveh. V tem primeru se vse celice otroka imajo takšno napako. Ta kršitev je posledica okvare celične delitve med razvojem jajca ali spermo. V večini primerov je to povezano s kromosomsko nondisjunction med zorenjem jajce (približno 2/3 primerov).

2. Mozaicizem.

V tem redko obliko (približno 2-3% primerov), Downov sindrom je le nekaj celice imajo dodaten kromosom na 21. paru. Ta mozaik normalnih in nenormalnih celic napaka na celične delitve po oploditvi povzročajo.

3. Translocation.

Downov sindrom se lahko pojavi tudi, ko se del kromosoma 21, je prvi par premaknilo proti drugemu kromosomu (translokacije), ki poteka pred ali v času spočetja. Otroci s to motnjo imajo dve kromosom na 21. paru, vendar so odvečni material iz kromosoma 21, ki je pritrjen na drug kromosom. Ta oblika Downovim sindromom je redka (približno 4% primerov).

Je sindrom Dol Podedovano?

Velika večina primerov Downovega sindroma ni podedovana. Ti primeri so z naključnim napake pri delitvi celic povzroča v fazi razvoja, sperme, jajce ali zarodka.

Samo ena redkih varianta Downov sindrom, ki je povezana s prenosom kromosoma lahko dedna. Ampak samo 4% bolnikov z Downovim sindromom imajo translokacijo. In približno polovica teh bolnikov so podedovali genetsko okvaro, od enega od svojih staršev.

Ko je translokacija podedovane, kar pomeni, da sta mati ali oče uravnotežene nosilci genetskih mutacij. Ni sledu o uravnoteženem prevoznika Downovim sindromom, vendar pa lahko posreduje translokacijo genov za svoje otroke. Chance dedovanje translokacije odvisna od nosilca tla. Če je nosilec oče, nevarnost prenosa bolezni je približno 3%. Če je nosilec mati, tveganje za prenos od 10 do 15%.

Dejavniki tveganja za Downovim sindromom

Danes vemo, da je nekateri starši večja verjetnost, da imajo otroke z Downovim sindromom.

Dejavniki tveganja so:

1. starost matere.

Pri ženskah, starejših od 35 let, je verjetnost, da imajo otroka z Downovim sindromom povečuje. To je posledica zmanjšanja "kakovosti" jajca, ki pride s starostjo.

Do starosti 35 tveganje rojstvu pacienta je 1: 400, in 45 let že 1:35 (skoraj 3%). Ampak, glede na statistiko večina otrok z Downovim sindromom se rodi ženskam, mlajšim od 35 let, zaradi le velikega števila rojstev med mladimi ženskami.

2. Imeti otroka z Downovim sindromom.

Vsaka ženska, ki že ima otroka z Downovim sindromom, je v povprečju 1% tveganje za drugega otroka z isto boleznijo. Par, od katerih je nosilec translokacije, je tveganje veliko večje. Zato so ženske spodbuja, da opravijo genetske pregled v naslednjih nosečnostih.

Simptomi Downov sindrom

Otroci z Downovim sindromom imajo značilne obrazne poteze.

Niso vsi bolniki z enakimi lastnostmi zunanjosti, ampak najbolj pogosti so:

• Kratek vrat.
• Majhna glava.
• Štrleči jezik.
• izravnava obraza.
• Mongoloid cut oko.
• Ušesa nenavadnih oblik.

Bolniki z Downovim sindromom obstajajo tudi drugi znaki:

• Slaba mišični tonus.
• Širok, kratko krtačo.
• Relativno kratke prste.

• Nagnjenost k debelosti.
• Suha koža.

Mnogi bolniki našel malformacije srca in prebavnem traktu. Otroci z Downovim sindromom lahko povprečne višine, vendar običajno ne raste in še vedno nižja od drugih otrok, njegova starost. Na splošno so vse pomembne faze v njenem razvoju so (sedenje, hoja), bolniki z Downovim sindromom dosegel dvakrat počasneje od zdravih otrok. Otroci z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo duševne zaostalosti, običajno blagi ali zmerni.

Diagnoza Downov sindrom

Gensko presejalni test za Downov sindrom se lahko odvijajo v fazi prenatalni razvoj otroka. Starost matere je tradicionalno velja znak za tak pregled. Če se odkrije otroka pred rojstvom abnormalnosti, potem bo mati imela več časa za razmislek in priprave za otroka z oskrbo s posebnimi potrebami. Zdravnik bo povedal podrobnosti o prednostih in slabostih takega pregleda v.

Danes je ameriški kongres porodničarjev in ginekologov priporoča, da večjega števila testov, ki jih je mogoče uporabiti za identifikacijo Downov sindrom. Če so prvi testi (ultrazvok in krvni testi) so pokazali morebitne težave, na tej podlagi bo mogoče izvesti natančnejše vendar invazivnih testov (amniocenteza).

V zadnjem desetletju se je ZDA ponudil, da matere narediti test krvi v obdobju približno 16 tednov za preverjanje Downovim sindromom in druge kromosomske nepravilnosti. Danes priporočamo bolj učinkovito sočasno preizkus, ki se izvaja v dveh fazah med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Preizkusite prvo trimesečje so:

1. Ultrazvočni.

S pomočjo navadne ultrazvoka izkušen zdravnik lahko pregleda in izmeri posebno področje plod. To pomaga, da prepoznajo bruto malformacije.

2. kri.

Rezultati Ultrazvočni so ocenili skupaj z rezultati krvnih testov. Ti testi merijo raven hCG (humani horionski gonadotropin) in nosečnostjo povezano plazemski protein PAPP-A. Rezultati nam omogočajo, da presodi, ali obstajajo resne anomalije ploda.

Complex test prvo in drugo trimesečje:

Strokovnjaki ameriške priporočajo celovito testiranje, ki je sestavljen iz prvih treh mesecih testih (kot je opisano zgoraj) in dodatne analize v drugem trimesečju. Ta obsežen test pokaže manjši delež lažno pozitivnih rezultatov. To je, kot bi bila posledica manjšega števila žensk bilo napačno misliti, da ima njihov otrok Downov sindrom.

Če želite to narediti, v drugem trimesečju, med 15. in 20. tednom nosečnosti, analizira matere kri na 4 kazalnikov: alfa-fetoproteina, estriol, hCG in inhibin A. Rezultati te analize so v primerjavi z rezultati testov, pridobljenih v zgodnji nosečnosti.

Od vseh žensk, ki opravijo pregled, je približno 5% opredeljeno kot tveganje. Toda v resnici, pogostost rojenih otrok z Downovim sindromom, je veliko manj kot 5%, tako da test pozitiven še ne pomeni, da se bo otrok rodil z boleznijo.




Če pregled pokaže visoko tveganje za Downov sindrom, je priporočljivo opraviti bolj invazivne, a natančno analizo.

Takšni testi vključujejo:

1. Amniocenteza.

Med postopkom se maternica uvesti posebno iglo, skozi katero se vzame vzorec plodovnice, ki obdaja plod. Ta vzorec je bil nato uporabljen za analizo plodu kromosomov. Amniocenteza se običajno izvaja po 15. tednu nosečnosti. Po statističnih ZDA, v 1 primeru od 200 postopki (0,5%) je mogoče splav.

2. Analiza horionskega resic.

Celice so vzete iz materine posteljice, se lahko uporabijo za kromosomsko analizo za Downovega sindroma in drugih kromosomskih bolezni. Preskus se izvede med 9. in 14. tednom nosečnosti. Tveganje za spontani splav po tem postopku je približno 1%.

3. Analiza vzorca krvi iz popkovine.

Ta analiza se izvede po 18. tednu nosečnosti. Test je povezana z večjim tveganjem za spontani splav, kot druge metode. Narejen je v zelo redkih primerih.

Sodobni prenatalni testi:

1. Analiza obtoku DNA fetusa.

Ta test je trenutno na voljo, ni v vseh bolnišnicah, tudi na Zahodu. Edinstvena metoda omogoča, da najdejo in raziskujejo otrokov genski material, ki kroži v materini krvi. Z analizo obtoku DNA plodu lahko zazna kot Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti. Hkrati v celoti ni nevarnosti za plod.

2. preimplantiranih genetska analiza.

Ta analiza, ki se izvaja z umetno oploditvijo, da bi se izognili genetske okvare v zarodek, preden obnovi v maternici.

Diagnoza Downovega sindroma pri novorojenčkih:

Po rojstvu suma Downovega sindroma so lahko zaradi otrokovega videza. Če ima novorojenček značilne simptome Downovega sindroma, lahko zdravnik predpiše analizo kromosomske. Če so vsi ali nekateri celice pokazale dodatne genskega materiala v 21. kromosomu par, nato pa potrdili Downovega sindroma.

Downov sindrom Zdravljenje

Zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje, da bi otroci z Downovim sindromom so bolj v celoti uresničijo svoj potencial, kot tudi izboljšati svoje zdravje in kakovost življenja.

V razvitih državah za več let, so zelo močni program pomoči za otroke z Downovim sindromom. Ti programi se lahko razlikujejo, vendar pa običajno vključujejo velike ekipe zdravnikov, psihologov in pedagogov. Ti programi so namenjeni razvoju otrokove motorične sposobnosti, govor, komunikacijske spretnosti in sposobnosti samo-oskrbe.

Ekipa zdravnikov, ki so za delo s temi otroki, vključuje:

• Pediater.
• Otroški kardiolog.
• Pediatrična gastroenterologija.
• Pediatrična endokrinologija.
• Otroški nevrolog.
• Razvoj Specialist.
• Fizioterapevt.
• da audiologist.
• Govor et al.

Kaj lahko pričakujemo?

Otroci z Downovim sindromom razviti s precejšnjim zamikom, kasneje pa začne plaziti, sedeti, stati in govoriti. Nekateri duševna zaostalost bo otroka za vse življenje spremljajo. Poleg tega so ti otroci pogosto ugotovila resne pomanjkljivosti notranjih organov, ki včasih zahtevajo zapletenih postopkov. Toda zgodnji poseg lahko pomagajo povečati možnosti za otroka.

Zapleti Downovim sindromom

1. bolezni srca.

Približno polovica otrok z Downovim sindromom trpijo zaradi prirojene srčne bolezni. Te napake lahko zahteva kirurško zdravljenje v zgodnjem otroštvu.

2. levkemija.

V otroštvu so bolniki z Downovim sindromom pogosto trpijo za levkemijo od zdravih otrok.

3. nalezljivih bolezni.

Zaradi napake v imunskem sistemu, bolniki so zelo dovzetni za različne nalezljive bolezni, vključno s prehladi.

4. demenca.

V odrasli dobi, pacienti imajo večje tveganje za demenco, zaradi kopičenja v možganih nenormalnih proteinov povzročajo. Simptomi demence ponavadi pojavijo, preden bolnik doseže 40 let starosti. S to vrsto demence obstaja velika nevarnost napadov.

5. Sleep Apnea.

Zaradi mehkih tkiv in skeletnih nepravilnosti pri bolnikih, ki so dovzetne za obstrukcijo dihalnih poti. Ljudje z Downovim sindromom imajo visoko tveganje za obstruktivne apneje med spanjem.

6. debelosti.

Bolniki z Downovim sindromom, so bolj nagnjeni k debelosti kot v splošni populaciji.

7. Druga vprašanja.

Downov sindrom je povezan s temi resnimi posebnimi potrebami: megakolonom, ileus, težave s ščitnico, zgodnjo menopavzo, napadi, izguba, šibke kosti in slab vid sluha.

8. nizko pričakovano življenjsko dobo.

Pričakovana življenjska doba bolnikov z Downovim sindromom v veliki meri odvisna od resnosti bolezni in zdravstvenih zmogljivosti. Leta 1920, otroci s to boleznijo ne živijo do 10 let. Danes se je pričakovana življenjska doba bolnikov v zahodnih državah je 50 let, in še več.

Preprečevanje Downovim sindromom

Zanesljive metode preprečevanja bolezni tam. Edina stvar, ki jo lahko priporočamo - pravočasno genetsko svetovanje, še posebej, če v družini je imel podobne težave ali mater starost več kot 35 let.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný