Nov prenatalni test za Downov sindrom

Znanstveniki iz Velike Britanije poročajo o razvoju Nova zanesljiv in neinvaziven test za Downov sindrom, ki jih je mogoče storiti v prvih treh mesecih nosečnosti.

Ta izum Kipros NICOLAIDES od Kings College v Londonu sporočili junij 7. izdaja ultrazvok in porodništvo & Ginekologija.

Zdaj, za analizo DNK ploda nudi popolnoma varen test, pri katerem se uporablja le kri matere same.

V Združenem kraljestvu se vsako leto rodi približno 750 otrok z Downovim sindromom, in ta nizka številka je dosežena z napredno prenatalno diagnostiko. Ta sindrom, znan tudi kot trisomijo 21, je najpogostejši genetski vzrok duševne zaostalosti.

Downov sindrom v otrokovem genskega materiala je prisoten dodatno kopijo kromosoma 21. Tveganje, ki ima otroka z Downovim sindromom strmo narašča s starostjo matere, tako da je bolezen resna težava za razvite države, kjer so ženske pogosto rodijo na prvi rodil v odrasli dobi.

Zdaj za odkrivanje Downovega sindroma pri otroku že dolgo pred njegovo rojstvo je potekala kombinirano preizkus, ki poteka med 11. in 13. tednom nosečnosti. Ta preskus vključuje ultrazvok ploda, ter analiza krvi matere na nekaterih hormonov za oceno matematično verjetnost rojstva bolnega otroka.

Na podlagi rezultatov lahko mati odloči, ali naj se tretji, bolj nevarno, vendar natančen preizkus. Gre za vzorčenje horionski villus, pri kateri jemanje fetalne DNA in izvede analizo. Z istim namenom narediti amniocenteza - prediranju pridobitev amnijske membrane in plodovnico za genetske analize. Ta invazivnih testov, ki lahko škodujejo plodu. V majhnem odstotku primerov, ti testi za posledico spontani splav.

Številne zahodne študije so potrdile, da je DNK brez celic (celic proste DNA - cfDNA) se sadje lahko dobimo iz krvi matere same - da bi pravo analizo z visoko natančnostjo, vendar brez nevarnosti za plod. Najnovejše znanstvene raziskave dr NICOLAIDES in kolegi testirali to možnost za prenatalno diagnostiko trisomijo 21.

Dobljeni rezultati po več kot tisoč poskusov na 10. tednu nosečnosti, je pokazala zelo nizko tveganje za lažno pozitivnih rezultatov in visoko občutljivostjo - še bolj kot pri klasičnem kombiniranega testa. Verjetnost lažno pozitivnem rezultatu analize cfDNA bila 0,1% v primerjavi z 3.4% v kombiniranem testu.

Avtorji sklepajo: "Naša raziskava je pokazala, da je temeljna analiza cfDNA prednost v primerjavi s kombinirano preskusom znatno zmanjšanje tveganja za lažno pozitiven rezultat. Druga pomembna analiza stroškov in koristi cfDNA lahko imenujemo zelo nizko, skoraj nič tveganje za plod, zaradi česar je postopek bolj dostopna za starše, v primerjavi s tradicionalnimi invazivnih testov. "

V drugi študiji, katerih rezultate, enaka ekipa znanstvenikov objavljena v Ultrazvok v porodništvo & Ginekologija, govorimo o tem, kaj je vredno združiti analize cfDNA v 10. tednu nosečnosti s kombiniranim test za 12 tednov. Po mnenju znanstvenikov je kombinirana uporaba nove metode in, če je potrebno, preveriti klasični preizkus, pripomore k zmanjšanju stopnje napak z manj tveganja za plod.

Za svoje delo so raziskovalci opravili teste cfDNA nosečnice, so poročali v treh bolnišnicah v Veliki Britaniji med letoma 2006 in 2012. Skupno 005 žensk sodelovalo 1.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný