Določitev starosti za presejanje za Downov sindrom. Učinkovitost presejanja za Downov sindrom.

Kje je meja v nevarnosti presejanje za Downov sindrom glede na starost? V večini držav je to 35 let v tujini. To se je izkazalo, da je v tej starosti, je tveganje za otroka z Downovim sindromom (pomeni 1/380) primerljiv s tveganjem prekinitve nosečnosti po invaziven poseg, ki poteka zaradi prenatalno kariotip. To je v tej skupini bolnikov v primeru zamude pri diagnozi stroškov Downovim sindromom vzdrževanja in socialno prilagoditev bolnih otrok v večini držav so se začeli presegati stroškov za prenatalno diagnostiko te bolezni in stroške prekinitve nosečnosti zaradi zdravstvenih razlogov.

Tako je tradicionalna vprašanje, naslovljeno na nosečnice, "Koliko ste stari?"Ali je v bistvu začetek študije preverjanja. Mimogrede, je bila projekcija starost v porodništvu do sredine 80-ih letih XX stoletja je na voljo samo presejanje za Downov sindrom.

Pojasnjujejo pomen bolnik starosti dejavnik, ne smemo pozabiti, da je nevarnost rojstva otrok z Downovim sindromom in tveganje za odkritje te patologije pred dobavo bistveno drugačen. Verjetnost diagnoza trisomijo 21, 16-20 tednih na 30% višje kot ob rojstvu in v obdobju 9-14 tednov - 50%. V 35 letih v trimesečju in tveganja odkrivanje Downovega sindroma je 1/290, medtem ko je za polni delovni čas nosečnosti v istem bolniku - 1/380. Ta razlika je posledica dejstva, da skoraj 1/4 plodov z Downovim sindromom (23%) umre v II in III trimesečju.

To razmerje pa ostaja konstantna za vse prebivalce, da bi se izognili napake pri izračunu tveganju morate vnesti ustrezen popravek, glede na trajanje nosečnosti.

"Je presejalni test za Downov sindrom?"- je vprašanje, ki je odločilnega pomena pri izbiri presejalni politike. Odziv na to, morate upoštevati dva parametra: občutljivost pregleda in stopnjo lažnih alarmov. Še pred začetkom pregleda za raziskave sindromom glede na starost matere morajo dobiti podatke o številu rojstev v regiji in njihovo razdelitev po starosti nosečnic. Slika prikazuje distribucijo starost grafikoni bolnikov, ki so rodile zdravih otrok in otrok z Downovim sindromom, zgrajena na podlagi študij, ki temeljijo na prebivalstvu, ki se izvajajo v ZDA leta 1987. Pravokotno izterjati od točke "35" ustreza meji tveganja. Na krivulji "normalno nosečnost" je pravica pravokotno območje, ki odraža število nosečnic, starejših od 35, ki so padli v rizične skupine glede na starost, vendar so rodile otroke brez sladkorne bolezni. Ta tako imenovani lažno pozitivnih rezultatov presejalnih. Pila različnih avtorjev v lozhnopolozhitel-th skupine pri pregledu za starosti imajo od 5 do 8% vseh nosečnic v populaciji.

video posnetki: "Za različne starosti imajo različne programe presejanja"

V grafu "Downov sindrom"Že od navpičnice urejeno rojstev otrok z Downov sindrom v mater starejši od 35 let. Ta del pade od 20 do 30% vseh primerov Downovega sindroma. Tako je občutljivost presejalnega testa za starost je nizka in znaša od 20 do 30%, na ravni 5-8% lažno pozitivnih rezultatov. Z drugimi besedami, uporaba starosti merila kot edini kazalec na prenatalyyumu kariotip, razkriva le 20-30 primerov Downovega sindroma v 100, od preostalih 70-80 padcu breje v mladosti.

Treba je opozoriti, da je v presejalni indeksa občutljivosti in pogostosti lažno pozitivnih rezultatov močno vplivajo demografske določeni regiji. Večje kot je število rojstev, ki se pojavljajo v mladosti (leva stran grafikona), nižja je stopnja lažnih pozitivnih rezultatov (na desni strani grafikona) in nizhechuvstvitelnostskrininga starosti. Na primer, po katerem C. Sheu et al. (Prebivalstvo študije 1975-1995 gg.), Se le 11,6% otrok z Downovim sindromom rojeni materam, starejših od 35 let, saj so avtorji študijske populacije le 3,2% noseča starejša skupina.

Tako, presejalne teste za Downov sindrom po starosti - To je klasičen primer študije preverjanja. Njegova nedvomno prednost je, da ne potrebuje dodatne materialne stroške, ampak glavno pomanjkljivost - nizka učinkovitost. Ta nizka občutljivost pregleda po starosti isiaizovanii potrebna dodatna merila za izbor na tveganje za Downov sindrom. Od sredine 80. let osredotočili svoje iskanje na področju biokemije, ki so predstavljeni v naslednjem poglavju tega volumna enciklopedije.