GuruHealthInfo.com

Nova metoda genske analize pogosto razkriva nepravilnosti na plodu

Genetska analiza s pomočjo DNK mikromrež daje veliko boljše rezultate v prenatalno presejanje kot tradicionalne metode kariotip.

Ta sklep je bil ameriški raziskovalci.

V veliki študiji kohorte, je bilo ugotovljeno, da lahko mikromrež DNA odkrivanje klinično pomembnih nepravilnosti, ki jih ni bilo mogoče identificirati v 6% kariotip vzorcev fetalnih DNK s strukturnimi napakami in 1,7% vzorcev, ki so bili sprejeti v povezavi s materine starosti in sumljivi rezultati presejanja. To je povedal dr Ronald Uopner iz Columbia University Medical Center v decembrski številki New England Journal of Medicine.

Ta študija je bila ena od treh objavljenih del, ki v primerjavi z novo metodo analize in kariotip za različne diagnostične namene.

Uopner zdravnik in njegovi sodelavci navajajo, da so njihovi podatki so pokazali DNK mikromrež izkoristil kot standardni sestavni del prenatalno pregleda. Ta metoda pomaga prepoznati več genetske nepravilnosti kot zastarele metode kariotip.

Dr. Alexander Radzhkovits, genetik na Univerzi v Pittsburghu Medical Center, ki ni bila vključena v teh študijah, je dejal v pogovoru za spletni izdaji "MedPage Danes&rdquo-, so, da mnogi ameriški zdravniki so že prešli na nov način v prenatalno presejanje.

Dr. Radzhkovits opozoriti, da je po njegovem mnenju, je ta metoda zgodovinski trenutek v razvoju genetske analize v zadnjih letih.

DNA mikromrež - prihodnost prenatalni presejalni

Kariotip uporablja za prenatalno diagnostiko genetskih bolezni od leta 1960. Ta metoda je bila za študij žive celice pod mikroskopom za odkrivanje nepravilnosti v kromosomsko strukturo.

DNA mikromrež, na drugi strani pa nudijo možnost podrobno študijo o DNK, vključno z opredelitvijo manjka ali dodatnih koščkov. Čeprav kariotip ne omogoča, da preuči dele DNK vsaj lahko 3 milijone baznih parov genetskih čipov odkrivanje nepravilnosti v velikosti fragmentov, več kilobazami.

Dejansko je danes DNA mikromrež se priporoča kot prvo linijo diagnostični test za potrditev razvojne nepravilnosti in strukturnih napak pri majhnih otrocih. Vendar so bili zelo malo kliničnih preskušanj preučiti učinkovitost te metode v prenatalno presejanje za identifikacijo genetske bolezni pri plodu pred njenim rojstvom.


Dr. Uopner in njegovi kolegi začela obsežno študijo. Vključevala 4.406 žensk, ki so bile pred rojstvom genetsko testiranje zaradi različnih razlogov, vključno s starostjo matere, nedefiniran Rezultat presejanja za Downovim sindromom, fetalnih strukturne anomalije na ultrazvok.

Vsak vzorec je bil razdeljen na dva dela in testirali z metodo kariotip način in DNA mikromrež.

Raziskovalci so ugotovili, da so mikročipi lahko identificirajo vse aneuploidno in neuravnotežene preureditve, ki so vidne, kadar kariotip. Toda mikročipi ni pokazal bolezni, ki so opazne na večji ravni kromosomov, vključno z uravnoteženimi prenosov in triploidov. Vendar pa je nova tehnologija omogoča lažje odkrivanje napak na ravni posameznih genov.

Pri 3,4% vzorcev so bile ugotovljene spremembe, ki jih negotovo klinično vrednostjo, od tega so 72,3% benigni, drugi - patogeni. Zaskrbljenost zaradi negotovih rezultatov presejalnih je, da so veliko skrb za bolnike, pogosto neupravičeno.

Dr. Radzhkovits pravi mati negotov izid nosečnosti je eden največjih strahov in stresa. Tu, v tem trenutku, in čutil ves pomen pristojnega genetskega svetovanja kot poklicni razlaga rezultatov testov za zaskrbljenimi starši in jim daje najbolj pravilne priporočila.




Z novo metodo v mrtvorojenostjo

V drugi študiji, dr Uma Reddy Nacionalnega inštituta za otroško zdravje in človekov razvoj je pokazala, da je testiranje z mikromrež DNA zagotavlja boljše rezultate v genski diagnostiki vzrokov mrtvorojenost.

Raziskovalci verjamejo, da 6 do 13% mrtvorojenih zaradi fetalnih genetskih nepravilnosti, vendar pogostnost teh nepravilnosti je lahko višja. Mikročipi pomaga prepoznati takšne primere in ne zahteva prisotnost živih celic - velika prednost.

Dr Reddy in njena ekipa preučevali vzorce DNK od 532 mrtvorojenih otrok, da bi našli genetske nepravilnosti. Ugotovili so, da so DNA mikročipi veliko bolj verjetno, da dobimo rezultate kot kariotip (87,5% v primerjavi z 70,5%, P<0.001).

Ta metoda izkazala za zanesljivo detekcijo anevploidija (8,3% proti 5,8%, p = 0.007), kar kaže na učinkovitost 41,9% (razmerje zaznavanja frekvence 1,42- 95% CI 1,07 do 1,89 ). Mikročipi več genetske nepravilnosti odkrijejo v posebnih podskupinah, vključno s 443 primeri pred rojstvom mrtvorojenostjo (8,8% proti 6,5%, p = 0,02), in v 67 primerih z mrtvorojenostjo razvojnimi motnjami (29,9% v primerjavi z 19,4%; P = 0,008).

Tako kot v prejšnji raziskavi, mikročipov, da prepoznajo več nepravilnosti z negotovim klinično pomembna kot kariotip način. Vendar pa so znanstveniki ugotovila, da je lahko tudi koristno v nekaterih primerih.

Drugo poročilo stran, se raziskovalci osredotočili na genetsko obolenje se imenuje pristojbine, ki ni bil določen, bodisi pred rojstvom z ultrazvokom ali kariotip ali DNK mikromrežnem.

Dr. Cynthia Morton in njeni kolegi na Harvardu so uporabili celotno genomsko zaporedje za diagnosticiranje te bolezni med prenatalno analizo. Kot rezultat, so lahko natančno opredeliti točko prenosom genetskega materiala. Odkrili so jih v 8q12.2 v CHD7 gena (lokus naboja patogenih sindrom), kot tudi v 6q13 v LMBRD1 gena (locus patogeni recesivna metabolične motnje vitamina B12).

Dr. Kim McBride iz Centra za molekularno genetiko v bolnišnici je otrok v Columbusu (Ohio, ZDA), ne sodeluje v študiji, je dejal, da poročilo vsebuje zanimivo uporabo nove tehnologije. Dodal je, da je bil navdušen nad dejstvom, da so bili raziskovalci sposobni za odvzem vzorca DNK, pripraviti ga v celoti analizirati in pripraviti poročilo v samo 2 tednih. Dr. McBride ni prepričan, da bo ta metoda razširjajo v klinični praksi, vendar je edinstven v nekaterih primerih.

Prednosti in slabosti nove metode

Dr. Lorraine Dugoff University of Pennsylvania je ugotovil, da je nova študija pokazala vso "moč, kompleksnost in nepričakovane pasti, povezane z uporabo nove tehnologije v klinični praksi."

Izjavila je, da je glavna pomanjkljivost nove metode nezmožnost za razlago klinični pomen novih, prej neznanih variant genetskih nepravilnosti. Tako bodo znanstveniki lahko nov izziv - razviti ogromno bazo neznanih genetskih nepravilnosti, da jih povezati s posebnimi bolezni, in razumeti, kateri od njih nimajo kliničnega pomena.

Dr. McBride je v upanju, da so nove genske variante katalogov, bo število neznanih podatkov hitro stopi.

V Združenih državah Amerike, analiza s pomočjo genskih mikromrež na voljo za približno enako ceno kot kariotip. Nova analiza je vredna $ 1,500-2,000 v primerjavi z 1,000-1,500 $ za kariotip. Vendar pa obe metodi zahtevajo invazivne postopke za pridobivanje genskega materiala, ki je povezana z majhnim tveganjem za spontani splav.

Študije, ki jih dr Uopnera in Dr. Reddy je bila izvedena s pomočjo otrok zdravje in človekov razvoj Nacionalnega inštituta (NICHD). Vse mikromreže in reagente, ki jih Agilent Technologies in Affymetrix.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný