Invazivne metode v diagnostiki fetalnih deformacij.

Eden od glavnih problemi prenatalno diagnostiko To je pravočasno odkrivanje prirojenih in dedne bolezni (BIS) - deformacij, kromosomskih nenormalnosti (CA) in monogenskih bolezni. Na prvi pogled je BIS ne more biti imenovan pogoste. Na primer, po EuroCat (Evropska Registracija prirojene malformacije), pogostnost nepravilnosti v prenatalno obdobje ni več kot 2,5-3,0%. HA neonatalno zabeležili le v primerih, 7. avgusta 1000 t. E. manj kot 1%. Frekvenčni grobe patologija kromosomi - kromosomske sindromi (predvsem trisomies) - in celo manj - 2-3 primerov na 1000. Med otroki, rojenimi s svilo dizembriogeneza, ta številka je seveda višja in znaša okoli 12%. Monogenske bolezni, ki pogosto niso registrirana kot v 0.5-1.4% primerov. Pila GG Guzeyeva v 80-ih v frekvenčnem deformacij Moskva novorojenčkih bila 2,2% in razvojne motnje - 5,7%.

Video: pred rojstvom diagnoza

Preprosti izračuni kažejo da tudi v vsoti vseh BIS - precej redek pojav. Po WHO, samo 4-6% novorojenčkov trpi BIS, t.j. velika večina otrok se rodi z genetsko perspektivo, so klinično zdrave. To ni presenetljivo, saj je nosečnost v bistvu - fiziološko stanje nosečnice.

Vendar pa je BIS so predmet pozornost prenatalna diagnoza, saj te bolezni v večini regij v Rusiji je drugi močan in pogosto za prvo mesto v strukturi glavnih vzrokov za perinatalne umrljivosti. Do 7% mrtvorojenih jih BIS povzroča, in preživeli otroci pogosto postanejo globoke invalidnosti in zahtevajo zdravljenje, posebno skrb in stalno socialno varstvo.

Ta dejstva dokazujejo prepričljivo, da, prenatalni storitev je v tem trenutku nemogoče zamisliti brez prenatalno diagnostiko kromosomskih in monogenskih bolezni plod, ovrednoti svojo biokemično stanje, preučevanje različnih vidikov intrauterini države. To je razlog, zakaj so invazivne tehnike postali sestavni del prenatalno diagnostiko.

Zgodovina uporabe invazivne diagnostične metode v prenatalno obdobje To se je začelo leta 1966, ko je M. Steele in W. Breg izkazala možnost gojenja celic v plodovnico z naknadno oceno kariotip ploda. Manj kot dve leti po tem odkritju, v literaturi je bilo prvo poročilo prenatalno diagnostiko Downovim sindromom.

To je v resnici zgodovinski dogodek je prišlo leta 1968, prvi na svetu prenatalna diagnoza 21 celic trisomija dobljenih z amniocentezo, izvedla skupina raziskovalcev, ki jih S. Valenti vodstvom. Tako je preboda od amnijske votline prvi diagnostični invaziven prenatalna študija.

Zgodovinsko gledano, da amniocenteza postal in prvi invazivne postopke izvedemo v terapevtske namene. Pol stoletja prej, leta 1919, je nemški zdravnik M. Henkel je amniocenteza za zdravljenje akutnih polyhydramnios in s tem postavil temelje za terapevtske invazivne posege. Tako lahko vsi invazivni postopki, ki se danes uporabljajo v prenatalno obdobje lahko razdelimo v dve veliki skupini: diagnostičnih in terapevtskih.