Echographic in biokemični presejanje kromosomskih nepravilnosti. Diagnozo kromosomskih nepravilnosti

J.E. Haddowet al. smo objavili rezultate biokemijske in echographic presejalni

Video: pred rojstvom diagnoza, biokemični presejalni patologije ploda

Vse nosečnice je bila izvedena prenatalni citogenetski diagnostika. V 61 ploda je bila odkrita trisomija 21. Do 14. tedna nosečnosti diagnoza je bila opravljena pri 48 bolnikih, in tudi v 3169 je bila odkrita normalen kariotip plodov. Stopnja detekcije za trisomijo 21 biokemijski markerji za vsako od njih je bila naslednja: 17% - za AFP, 4% - za nekonjugiranega estriola - 29% Hg, 25% - za p-podenote hCG-ja in 42% - za PAPP-A z pogostnost lažnih pozitivnih rezultatov 5%. Dobljene vrednosti hCG in hCG podenote so skoraj v celoti povezana med seboj.

Pri določanju tveganja, ki temelji na podatkih iz Papp-A in starosti mati diagnostična natančnost za HCG Bilo je 63% (95% interval zaupanja za 47% do 76%) in 60% za hCG podenot (95% interval zaupanja za 45% do 4%). Absolutna dimenzije nuchal (3991 opazovanje med normalno nosečnostjo in 58 - v trisomijo 21) je bila bistveno drugačna po 16, ki sodelujejo v obporodnem centrih študij in jih ni bilo mogoče vključiti v analizo.

Video: Neinvazivno prenatalna diagnoza Prenetix

Ugotovljeno je bilo, da z določitvijo debelino nuchal prosojnost, vsi raziskovalci na splošno držijo objavljenih protokola, ampak parameter popolna enotnost ni bil določen v merjenju. Razlike med središči v zvezi s srednjo vrednostjo in 95 v percentile v povezavi z različnimi kazalniki se lahko uspešno odkrivanje nuchal prosojnost pomeni, da je ocena napredek nuchal prosojnosti ni dovolj natančen za označevanje kasnejših rezultatih v vsaki od teh zdravstvenih ustanovah.

Iz tega razloga, kot je navedeno zgoraj, rezultate merjenje nuchal Oni niso bili vključeni v skupni analizi podatkov skupaj z biokemičnih označevalcev.

Video: pred rojstvom DNK projekcija kromosomskih aberacij - Kretzschmar Marina V.

V svojem prispevku P. De Biasio et al. potrdili diagnostično vrednost integriranega ocenjevanja, pri mater starost, debeline VI, stopnja Papp-A in hCG v obdobju od 10 do 13 tednov 6 dni nosečnosti odkriti aneuploidije pri 1467 bolnikih. Povprečna starost žensk je bila 31 g 8 mo. Navedba 704 opazovanja za invazivne prenatalne diagnostične postopke je bilo starejših od 35 let.

trisomija 21 Ustanovljen je bil leta 13 plodov. Pri uporabi kot vrednostmi mejnima tveganja v merilu 1: 350 so odkrili 11 primerov s kromosomska nenormalnost (diagnostični točnostjo 85%, 95% intervalu zaupanja 56% do 100%) pri frekvenci 3,3% lažnih alarmov. Razmerje obetov za pozitiven rezultat testa je 1: 30. Zanimivo je, da le 3 bolniki iz skupine, ki jo s trisomijo 21 plodovi so bili stari manj kot 35 let.

Video: CMA v postnatalno in prenatalno diagnostiko

Ti podatki in rezultati drugih študij kažejo, da je integrirana uporaba echographic in biokemični označevalci za diagnozo v prvem trimesečju plod kromosomske nepravilnosti lahko zagotovi večjo učinkovitost presejanja v primerjavi s trenutno uporablja protokole prenatalno presejanje v drugem trimesečju.