Posebnost študije nuchal prosojnost. Občutljivost vrednotenja nuchal

J. Szabo s sod. Izvedli smo študijo o možnostih velikosti nuchal zarodkov v 9-12 tednih nosečnosti, nosečnice anketiranih 3380, od tega 1280 so bili starejši od 35 let. Vsi bolniki, starejši starostni skupini v prihodnje vzorčenje na horionski villus bila izvedena.

Ženske, mlajše od 35 let Ta študija je nakazala le v primeru, ko je debelina nuchal prosojnost najmanj 3 mm ali še eno zgodovino genska stehtana. Kromosomske nenormalnosti je bila odkrita v 46 plodovih, medtem ko 43 (93,5%) od njih ustreza debelini nuchal opisano kriterijev.

Glede na starost bolniki (Starejši in mlajši od 35 let) je bila 2,9% in 0,43% oz. Tveganje genetskih nepravilnosti in neugodnih izidov nosečnosti poveča s povečanjem nuchal debeline prosojnost. Po mnenju avtorjev je imela metoda občutljivost 93,5% in specifičnost 98,4%.

E. Pajkrt sod. Analizirali smo rezultate echographic pregleda noseča 2247 pred invazivno prenatalno diagnostiko. Kromosomske aberacije so odkrili pri 63 plodovih, od katerih trisomija kromosoma 21. verjetnosti napak povečalo s nuchal debelino 36.

Povečanje nuchal prosojnost do 3 mm ali več so ugotovili pri 25 (69%) 36 fetusov s trisomijo 21, pri čemer je bila pogostnost lažnih pozitivnih rezultatov 4,0%. Po avtorjev, v vrednosti korekcijski pridobljeni z variabilnost glede na gestacijsko starostjo s pomočjo sistema "delta vrednosti" ali odstopanja od središčnica (MoM) točnost kromosomska nenormalnost diagnozo ni raznolika.

RR Pandyaetal objavljen v 1015 kariotip nosečnic (307 - ogroženih in 708 - splošni populaciji), ki ga ta postopek izvedemo v prvem trimesečju v povezavi z odkrivanjem povečanje nuchal debeline. Menijo, da je pogostnost kromosomskih aberacij poveča s povečanjem mater starosti in z naraščajočo nuchal debeline.

odkril Število trisomies 21, 18 in 13 s povečanjem nuchal do 3 mm, 4 mm, 5 mm in 6 mm, in sta več kot okoli 3, 18, 28 in 36-krat večje tveganje od pričakovanega, če upoštevamo le mater starosti. Med plodovih z normalnim kariotipom deformacij so odkrili pri 45 pripomb, ki presegajo pojavnost splošni populaciji. Pogostnost prekinitev nosečnosti pri debelini nuchal 3 mm, je 4 mm in 5 mm, 2%, 4% in 13% oz.
za sadje normalno nuchal in normalnim kariotipom ta številka po vzorčenju horionski villus znašala 2,3%.