Kršitve sintezo kolagena in nuchal prosojnost. Fryn`s sindrom in sindrom ulov 22

G.S. von Kaisenberg s sod. Izvedli smo primerjalno analizo strukture kože nuchal prosojnosti pri plodu s trisomijo 21, 18, 13 in normalno kariotip. Ko vezno tkivo označen s aneuploidije manj stalne sestave. S-nebo Imunohistokemične študije, so izumitelji potrdili, da je povečanje tipa kolagen VI značilna le za zarodkov s trisomijo 21 in zmanjševanje kolagena tipa I - samo fetusov s trisomijo 18.

V drugi študiji G.S. von Kaisenberg sod. Ugotovili smo, da obstajajo v trisomijo 21 razlike v strukturne ureditve tipa kolagen VI vlaken. Imunohistokemično preiskava je pokazala, da njegove vlakna tvorijo gosto mrežo razmnoževalnega iz bazalne membrane povrhnjice do podkožnega tkiva, ker se je dalo normalno gosto razporeditev vlaken samo v zgornje plasti usnjice.

običajno, Tip kolagen VI Predstavlja trojno vijačnico tvorjena iz treh enim A1 "2- in OS verige. Plodovi s trisomijo 21 je bila odkrita "overexpression" gene, ki so odgovorni za sintezo A1 - in A2 verige (COL6A1), ki se nahaja na kromosomu 21. Kot je navedeno zgoraj, je to verjetno pojasnjuje povečano kopičenje tekočine v vmesni prostor zarodkov s trisomijo 21 .

Treba je poudariti, da v nasprotju s tem, da sta prejšnja, Teorija, ki se nanaša na prisotnost ne kollagenopaty razložiti prehodno povečanje nuchal debelino.

Fryn`s sindrom, CATCH 22 sindrom

Povečanje debeline nuchal prosojnost V prvem trimesečju nosečnosti je označen le z boleznimi srca. Literatura na to temo opisuje Smith-Lemley-Opitz sindrom (Smith -Lemli - Opitz), Fryn`s sindrom ter ulov 22 sindroma (srčnih napak (C), obrazne nepravilnosti (a) hipoplazija timusa (T), volčje žrelo ( C) gipokal-tsiemiya (H) in delecijo kromosoma 22), kakor tudi različne skeletni displazija.

Vendar pa je zanimivo, da bolezni srca, opisan v prejšnjem poglavju, so del nekaterih od teh sindromov.
Tako, ko Fryn`s sindrom pokazala atrezija z aortno loka arterijske trupu in subaortic ventrikularna napak peregorodki- v sindroma Smith-Lemli-Opitz - desno hipoplazija prekata in zoženje krvi in ​​pri protoka- CATCH 22 sindroma -large perimembranoznye ventrikularne defektov, atrezija na aortni lok, široko odprti arteriozni cev, ki povezuje na padajoče veje aorte in zmanjšanje premera ovalnega okna.

Nadalje, po katerem G. Makrydimas sod., nuchal povečanje debeline je opaziti tudi z drugimi dednimi (avtosomne ​​recesiven) bolezni, kot je (b-talasemija.

A.R Souka sod. Analizirali smo pojavnost deformacij in genetskih sindromov pri 4116 fetusov s povečanim nuchal debeline in normalnim kariotipom. Med sadja preučil pogostnost grobih srčnih napak, diafragmalnega kila, omfalokela, prirojenih deformacij telesa stebla, kot tudi sev je bil rezultat akinezija fetalne bistveno višja kot pri splošni populaciji.

Poleg tega so avtorji poročali razmerja povečanjem debeline nuchal s širokim spektrom skeletne displazije in genetskih sindromov, ki se običajno nahajajo v manj kot 1 primeru na 10 000 nosečnicah. Vendar pa je absolutno število primerov s povečanjem debeline EP v tej študiji, kot tudi v prejšnji serije, premajhna, da bi lahko dokončne ugotovitve. Avtorji najbolj obsežne študije poročala o povečanju pogostosti splava in perinatalne umrljivosti, v kombinaciji z zmanjšanjem števila živorojenih otrok brez vidnih napak in preživelih otrok s povečanjem debeline zaznavne VP v prvem trimesečju nosečnosti. Več podrobnosti o kombinacijo povečanja velikosti VI strukturnih anomalij v plodovih z euploid kromosomov je dial pregledali RS Devine in F.D. Malone.