Učinkovitost nuchal pregled. Teratom vratu zarodka

Ko se je koncept oblikovan Debelina presojo, nuchal prosojnost, smo se odločili preveriti vsebino informacij testa v zvezi z identifikacijo trisomijo 21 v prvem trimesečju. Ocena vloge merjenja nuchal debeline prosojnost je bila predmet številnih raziskav, ki so bile objavljene v angleški literaturi.

Do sedaj, je največji študija je bila izvedena na podlagi raziskav skupine skrinningovyh v prvem trimesečju plod Medicine Foundation (plod Medicine Foundation Prvo trimesečje Screening Group), katere rezultati so bili objavljeni v The Lancet leta 1988. Izmed 96,127 žensk s povprečno starostjo 31 let (v starosti od 14 do 49 let) izračunano tveganje trisomijo 21, ki temelji na starosti matere in nuchal je 1: 300 ali več v 7907 (8,3%) od 95,476 bolnikih z normalnim beremennostyu- v 268 (82,2%) od 326 - pri trisomija 21 in 253 (77,9%) od 325 - z drugimi kromosomske nenormalnosti. Pri določitvi mejno vrednost, izračunano tveganje pri 1: preskusni občutljivosti 300 je 82,2% (268 326), pri čemer pogostnost lažno pozitivni rezultat - 8,3% (7907 95 476), je napovedna vrednost pozitivnega testa - 3,2% ( 268 8428) in negativni - 99,9% (87 569 87 699). Ko je bila pogostnost lažnih pozitivnih na ravni občutljivosti 5% 77% (95% interval zaupanja (CI) 72 do 82).

Tako z določanjem screening nuchal lahko ima sposobnost, da odkrijejo okoli 80% plodov s trisomijo 21, s pogostostjo lažno pozitivnih rezultatov - 5%, ko je potekala v skupini žensk od tveganja poravnave je enaka ali večja od 1: 300.

Drug vidik, ki kaže na pomembnost presejalni z uporabo nuchal merjenje prosojnosti je določitev razmerja med njegovo zviševanje z naraščajočo frekvenco pojavljanja nekaterih ne-kromosomskih nepravilnosti in sindromov, kot so bolezni srca, diafragmalnega kila, omfalokela, steblo telo anomalije in deformacije zaradi akinezija ploda.

raziskati tudi odnos z drugimi bolezni, kot ahondrogenez tipa II, ahondroplazij, Beckwith-Wiedemann sindrom (Beckwith-Wiedeman), kampomellicheskaya sindrom displazija ektodaktilii-ektodermalnih displazijo in razcepljeno Frina sindrom (Fryn), GM1 ganglioidoz, gidroletalny sindrom, Bright-Levine sindrom (Jarcho-Levin) , Jeune sindrom, Zhuberta sindrom (Jubert), Meckel-Gruber sindrom (Meckel-Gruber), Nance-Sweeney sindrom, Noonan sindrom (Noonan), Roberts sindrom (Roberts), sindroma Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz) , spinalna mišična atrofija, tip 1 tanatoformnaya displazija, trigonocephaly "C" sindrom in sindrom združenje VACTER Zelve GER (Zellweger).
Prisotnost odebelitve vratnih gub več kot 5 ali 6 mm, se šteje, da tveganje faktor za trisomijo 21.

Teratom vratu zarodka

teratomas so benigna cistična, cistična-polne solidni tumorji. Sestavljeni so iz številnih tkiv, tujih v zvezi s tkanino, v katerem rastejo in so derivati ​​vseh treh zarodnih plasti. Tumorji te vrste se pojavljajo v sprednji in zadnji del trikotnika vratu, razen v primerih, ko se postopek vključeni v zatilje in vratne hrbtenice imenovanih materničnega vratu teratomas.

delitev novotvorbe na ščitnico in materničnega vratu teratom odvisno od prisotnosti ali odsotnosti normalno ščitnice ali njene preskrbe s krvjo, ne predstavlja klinično interes, in se zato ne štejejo pri nas. V skoraj vseh primerih cervikalne teratomas razmeščenih na drugi površini vratu, obstaja tesna povezava tkiva tumorja z ščitnice.

pred rojstvom, ki izhajajo novotvorbe Ti predstavljajo le 2,6% vseh tumorjev, ugotovljenih pri otrocih. Med tistimi, ki se tvorijo med rojstvom obdobju 35% je bilo teratom, od katerih je 80%, ki se nahajajo v lumbosakralni povzroča anatomske in funkcionalne urogenitalna in anorektalno motenj. Materničnega vratu teratomas so veliko redkejše.

Študija, ki so prikazani podatki o 4257 opazovanj tumorji pri otrocih, vendar je bila registrirana 4 teratom vratu, ki je manjša od 0,1%. Ta zelo nizka stopnja se odraža v literaturi, pri čemer v tem trenutku pa je opis, le okoli 165 primerih prirojenih cervikalne teratomas. Poleg tega se je število primerov diagnosticirali pred rojstvom, še manj.