Nuchal prosojnosti s kromosomske nepravilnosti. Twin-v-twin sindrom transfuzije

S.M. Verdin sod. Izdali smo zanimivo opazovanje, opisovanje večkratnik nosečnost, pri obeh nasprotnih plodovih monozygotic dvojčkov opazili povečanje nuchal debelino (7 mm in 4,1 mm, v tem zaporedju). Citogenetička analiza obeh plodovih je bila odkrita trisomija 21, verjetno zaradi ne-disjunkcije kromosomov med mejozo enega od staršev.

P.P. Pandyaetal naknadno pregledali velikost CTE in nuchal vsak plod 8 dvojčkov, katerih kariotip je bila ugotovljena v 10-14 tednih nosečnosti, če je vsaj eden od njih zazna kromosomskih nepravilnosti. Osem imel trisomija 21 fetusov in dvo - trisomija 18. debelina nuchal prosojnosti 2,5 mm je bil posnet v 9 (90%) bolnikov z anevploidije in 1 - z normalnim kariotipom. Velikost CTE pod 5 percentil je bila ugotovljena le v enem primeru s trisomijo 18.

New Jersey SEBIRE sod. nuchal ocenili za naknadno metoda izbire kariotip pri 67 bolnikih z dvojčka. Obseg tveganja kromosomskih nepravilnosti je bila izračunana z upoštevanjem starosti matere in debelino EP, merjeno v smislu 10-14 tednov nosečnosti. Če obstaja nevarnost 1: 50 in zgoraj je metoda izbire, če je tveganje villus horiona- manj kot 1: 50, študija je bila izvedena v drugem trimesečju.

Ta taktika je bila določena z dejstvom, da ko ugotavljanje kromosomskih nenormalnosti bo potrebno upoštevati selektivno prenehanje prizadetega ploda in tveganje za nastanek zapletov po operaciji, po 18-20 tednih nosečnosti bistveno poveča. Čeprav horionski resice biopsija zagotavlja citogenetični analizo v prvem trimesečju nosečnosti, ko je raziskava na ta način tehnično bolj težko potrditi, da je material, pridobljen iz vsake od zarodkov.

Poleg tega, tveganje za spontani splav V tem primeru je lahko višja od amniocenteza. Zato lahko horionski vzorčenje villus šteje kot diagnostično metodo samo pri nosečnicah z visokim tveganjem. V tej študiji izračunano večje tveganje kot 1: 50, je bilo v 34 nosečnicah, in dejansko, je bilo ugotovljeno kasneje v 23,5% plodov aneuploidije. Med 33 nosečnicah z majhnim tveganjem kromosomskih nenormalnosti so opazili samo pri 1,5% sadja.

Horionskega vzorčenje villus Prav tako bo bolj koristno, če obstaja sum, da so kromosomske patologije v eni od sadja. In v primerih, ko je potrebno postopek je treba upoštevati selektivno prekinitev nosečnosti, odkrivanje ultrazvočnih označevalcev (povečanje nuchal) bo omogočila natančnejšo opredelitev prizadetega ploda.

Twin-v-twin sindrom transfuzije

New Jersey SEBIRE sod. Izvedli smo študijo možnega razmerja med povečanje nuchal prosojnost z monochorionic dvojčka in nadaljnji razvoj sindroma transfuzije feto-fetalne. V 16 132 monochorionic dvojčkov je težko hemodinamičnih motnje pojavili v obdobju od 15 do 22 tednov. Pri prepoznavanju sindroma nuchal debelino večjo od 95. percentilov regulativnim dogodka in razlike med plodov iste dvojčka glede prisotnosti in resnosti nuchal in srčnega utripa (HR) je bistveno višja kot v kontrolni skupini. V tem primeru so bili odkriti razlike v CTE.

prognostični pomen pozitivni in negativni rezultati preskusov določitev nuchal debelino nad 95. percentilo za sindrom feto-fetalne znašal 38% in 91% oz. Koeficienti verjetnostnim indeksom v vrednosti nad ali pod 95. percentilo za razvoj hude oblike sindroma bilo 4,7 (1,8 do 9,7) in 0,7 (0,4 do 0,9), v tem zaporedju.

Pridobljeni podatki so pokazali, da je osnovna sindrom transfuzijo feto-fetalne hemodinamske spremembe lahko kaže povečanje velikosti ovratnik pasu na plod v obdobju od 10 do 14 tednih nosečnosti. Pokazala je odnos zelo močno podpira vključevanje funkcionalno preobremenitve srca v patogeni mehanizem povečanja nuchal prosojnost v prvem trimesečju nosečnosti.