Označevalci kromosomskih patologijo v prvem trimesečju. Centralni živčni sistem v patologiji

Ko je zmanjšanje zazna amniotska votlino, na primer, v primerih, ko je obseg jajčeca predstavljeno predvsem ekzotselomiche XYZ če amnijski votlini ali lupini tesno prilega embria, v takih primerih je pogosto povečano tveganje za prisotnost tri-somii 16 ali triploidnosti.

Enotni popkovna arterija. Prisotnost enotnega popkovna arterije lahko marker za anevploidije. Ponavadi se ne meri v prvem trimesečju, vendar je ta pogoj lahko zaznamo že po 10 tednih nosečnosti obdobju.

Če ima zarodek druge nenormalne funkcije, kot so veliki nuchal potem preverilo opažanju kabel za zaznavanje količine plovil. Samo odkriti v popkovna arterija 0.2-1% sadja. Od tega je okoli 1-10% imajo kromosomske nenormalnosti, vključno s tremi somii 13 in 18, ter triploidnosti monosomijo X.

Patologija hranilni mešiček. C.S. Levi sod. in EA Lyons s sod. objavljene raziskave, ki je pokazal, da so nepravilne oblike in povečanje velikosti hranilni mešiček predvidevanja spontani splav v prvem trimesečju.

Velike strukturne anomalije. Določitev posebnih velikih strukturnih anomalij prav tako poziva k študiji kariotip ploda. 22,15-22,17 na slikah so predstavljeni v smislu treh plod 9-10 tednih nosečnosti. Ena je bila ugotovljena omfalokela (premer presega tvorbe pri fizioloških črevesno kile v teh pogojih), in drugi trisomija 18 - kombinacija majhnega omfalokela s povečanjem mehurja zaradi oviranja sečnice in trisomijo 13 tretji - alobarnaya goloprozentsefaliya in trisomija 18. Tako je odkritje velikih fetalnih anomalij v prvem trimesečju nosečnosti je znak za kariotip.

Motnje zarodka. "Brezoblična" zarodek imenuje tisti, ki je, ko ultrazvok ni mogoče razlikovati med koncem glave in telesa v smislu, ko je treba jasno opredeliti. To lahko kaže na različne, ponavadi smrtni trisomija, kot 8.16 ali triploidnosti.

Centralni živčni sistem v patologiji

Dalje, članek obravnava sonographic dokazi, ki se lahko uporablja za diagnozo kromosomskih nepravilnosti pri plodovih pregledu v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti.

ventriculomegaly je skupna ugotovitev z ultrazvokom, katerega razširjenost od 5 do 25 na 10.000 rojstev. Standardna velikost atrij posteriornega roga stranskih prekatov ne sme presegati 10 mm kateremkoli gestacije. Ko je v območju 10-15 mm (meja cone), potem obstaja sum anevploidije, in ko se je več kot 15 mm - ne, bo to imelo za nastanek hidrocefalusa. Približno 15% plodov kromosomskih ventriculomegaly anomalii- medtem ko znaša le 2%, če se tam izoliramo hidrocefalusa, in 17% - če druge sonographic markerji Zaznali poleg njega. Ventriculomegaly ni znak posebne vrste anevploidije.

Ciste horoidnega pleteža (CSS) je pokazala, v 1% zdravih plodov v splošni populaciji. Po literaturi od 30 do 60% plodov trisomijo 18 imajo CMP. Poleg tega je odkrita nepravilnost tudi približno 97% plodov trisomijo 18 in CIL sochetannye.

Veliko razpravljalo, da je treba amniocenteza Citogenetski pregled z namenom, da pri ugotavljanju QRS. Dovoli ta razprava je naslednji primer, ki temelji na analizi pogojnega podatkov prebivalstva, ki sestoji iz enega milijona sadja. Kot pri zdravih zarodkov v drugem trimesečju, vključno milijon 10 tisoč KCC stopnjo nosečnosti 1% bi bilo CIL brez znakov bolezni. Glede na to, da je pogostost trisomijo 18 3 10 000 dostava, bo potekala na 300 plodov. Ker pogostnost nastanku QRS v trisomijo 18 je 30%, število fetusov s trisomijo 18 in CIL doseže 100 primerov.

občutljivost ultrazvok pri diagnosticiranju trisomijo 18 je 75%, tj 100 plodov s trisomijo 18 in CIL 25 ne bo odkrita med rutinsko ultrazvokom. Tako je, v primerjavi z 9075 plodovi imajo QRS, katerega pravica je diagnosticirana normalno stanje ali prisotnost trisomijo 18, le 25 plodov brez QRS to kromosomsko nepravilnost je naveden. Ta napaka bo približno 1 od 400 na plodovih s trisomijo 18. CMP in zato imajo kariotip s aniotsenteza plodovih, ki imajo QRS izoliramo v odsotnosti drugih markerjev morda ne bo potreben, kot za odkrivanje trisomijo 18 se izvaja nadaljnje amniocenteza skoraj 400 zdravih plodov. Če upoštevamo, da je tveganje za spontani splav po amniocenteza 1: 200 ali celo 1: 400, bi tak postopek ogrožajo življenje 1 od 2 normalnih plodov, da bi opredelili zarodek s trisomijo 18, katerega izid je neugodno nekako .