Patologija tvorbe kosti. Točka lestvica za izračun tveganja kromosomskih nepravilnosti

hipoplaziji od clavicles je pogosta značilnost trisomija 18. dolžini ključnico, izražen v milimetrih, bi morala biti približno enaka gestacijsko starost, izraženo v tednih. Tako je v 22 tednih dolžina ploda clavicle je približno 22 mm.

Kot med iliakalnih krila. Doktor Borg sod. je pokazala, da lahko povečanje kota med kolčno peruti, ki je dolga leta služil kot glavni radiološki znaka v diagnostiki trisomijo 21, je treba oceniti tudi pred rojstvom z ultrazvokom. Glede na njihove nomogramih kadar jo merimo v prečni (aksialni) medenici ravnina normalno kotom med kril iliakalnih kosti sme biti manjši od 70 ± 15 °. Po mnenju teh avtorjev, so plodovi s trisomijo 21 je opisan kotom je bila večja od 100 ± 10 °.

Dual središče okostenelosti prsnice ročaja je še en znak kromosomsko nepravilnostjo. Da bi ga odkrili, je treba za skeniranje prsnico vzdolž vzdolžne (kraniokaudalnoi) osi, na kateri bo okostenelosti centri prsnice ročaj telo in dosledno opravljeno okoli drug drugega. Okostenelosti grodnice ročaja začne pri petem mesecu nosečnosti. Prvič, da ima obliko hypoechoic regijo in najmanj okostenelosti postane še bolj hyperechoic. Ta vrsta dvojnega centra okostenelosti se pojavi pri 10% zdravih ljudi iz splošne populacije, ampak v trisomijo 21 je na voljo v 33-80% in monosomijo X - v 25% primerov.

Manj kot 1% sadje, trpi zaradi zaviranja znotrajmaternične rasti (ZZR), imajo kromosomske nenormalnosti. To je najbolj značilno za triploidnosti in trisomijo 13 in 18 Povezava med ZZR anevploidije in postane bolj verjetno, če je bila odkrita v drugem trimesečju. Zelo značilno znamenje z triploidnosti je prisotnost izrazito neravnovesje med velikostjo glave ploda in želodca, ko je v želodcu bistveno manjše glave.

Točka lestvica za izračun tveganja kromosomskih nepravilnosti

R. Schneider in C. NICOLAIDES Razvili smo dovršen in dobro razvit točkovne lestvice za izračun tveganja za kromosomske nepravilnosti, ki se upošteva pri materi starosti in različnih nenormalnih simptomi, in se prikaže dejavnik tveganja kot 1: XXX. Za več podrobnosti o teh vprašanjih v svojem delu, ki vsebuje veliko število ustreznih tabel.

lestvica, razvita B.R. Benacerraf et al., Če merila ločevanja za večje ali manjše. Glavna merila vključujejo velike nepravilnosti (kot so zaznamki srčnim blazine napako in omfalokela) - skladku- materničnega vratu skrajšanje stegnenice in humeralno kostey- pyeloectasia nad 4 mm, kot tudi starost matere več kot 40 let. Za manjše merila vključujejo hyperechoic črevesja, hyperechoic fokus v prekata ali mater starih med 35 in 40 let. Vsako glavno merilo ustreza 2 točki, ter manjši - 1 točka.

Glede na podatke, ki so ga prejeli v raziskava njeno prebivalstvo, če je skupno število točk večje od 2, bo tveganje za trisomijo 21 je 75%, medtem ko je lažno pozitiven diagnoza na ravni od 5 do 10%. Zdi se ta točka lestvica za izračun tveganja za zelo koristno, saj je enostaven za uporabo in ne zahteva nobene tabele, vendar se lahko uporablja le za oceno tveganja za trisomijo 21.

Predlagana točka lestvica kontakt še bolj preprosto. Če ima plod resne pomanjkljivosti, kot so zaznamki srčnim blazine napake, omfalokela ali drugih nepravilnosti s tveganjem več kot 1%, o odnosu z motnjami kromosomske, predlagamo imajo amnio-tsenteza. V primerih, ko ima zarodek le rahlo anomalij, kot so hyperechoic poudarkom na prekata srca, ciste horoidnega pleteža ali pyelectasia, medtem ko trojni biokemični presejalni ni pokazala nobenih nepravilnosti in starost matere je manj kot 35 let, smo običajno ne priporočamo kariotip, če ne povzročajo posebno zaskrbljenost zelo noseča. Tako je večina teh bolnikov amniocenteza ne izvajajo.

V tistih primerih, ko plodu našel dve manjši nepravilnosti, kot so enotni arterij centralnih cist popkovnice horoidnem pleksusa, pyelectasia, "opica" zložljiv z rokami, pri materi starosti nad 35 let, spremembe laboratorijskih parametrov s trojno biokemijske preverjanja ali katera koli njihova kombinacija, smo raje priporočam kariotip, saj so te razmere redko in lahko verjetnost prisotnosti anevploidije v tej skupini več kot 1%.