Trisomija 13 Patau sindrom. Associated nepravilnostmi Patau sindrom

Video: Klinefelterjev sindrom

Patau sindrom (Patau), trisomija D.
opredelitev. Sindrom večkratnih deformacij, povezanih s popolno ali delno trisomijo kromosoma 13.

etiologija. Prisotnost dodatnega kromosoma 13 in del njegovega dolgega kraka (proksimalni segment 13pter (Q14) ali distalni odsek 13q14 (qter)). Velika večina bolezni s prostim trisomijo povzročenih zaradi ne-ločevanja mejotićnih kromosomov iz enega od staršev. Manjši del bolezni zastopnika mozaik oblike (zaradi motenj, ki se pojavljajo po tvorbi celične delitve na zigota) in je značilna variabilnost v fenotipu. Redki novo ustanovljena ali podedovali od staršev robertsonova translokacija (13/14, 13/15).
patogeneza. Neizvesten- pojavnost te bolezni narašča s materine starosti.

diferencialna diagnostika. Sindromov z več deformacij, vključno s hudo ZZR in hydramnion, prirojenih srčnih napak, tako v trisomijo 18 in izoliranimi deformacij.

Associated nepravilnostmi Patau sindrom

Centralni živčni sistem
• Goloprozentsefaliya.
• Gluhota.
• dysgenesis v corpus callosum.
• Hidrocefalija.
• cerebralna hipoplaziji.
• meningomyelocoele.

Obraz, vrat, lobanje
• heiloshize in žrelo, 60-80%.
• Hypo-in hypertelorism.
• anoftalmijo Ia.
• mikroftalmijo.
• mrežnice displazija.
• siva mrena.

• zamotnitev roženice.
• Hrustanec steklasto.
• mikrocefalija.
• Wide sklepe in vzmeti.
• nenormalnosti ušesa.
• Vrat zmečka.
• razcepljeno jezik.
• aplazija filter.
• mikrognatija.

Video: Vera Bukin, 2 leti, Apert sindrom, ki je potreben za pripravo na operacijo

Kardiovaskularni sistem (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• Atrijska septalna okvara, 40-50%.
• dextrocardia, 20-50%.
• koarktacija aorte.

• anomalije pljučne žile.
• «Jahanje sedi" aorto.
• stenozo debla v pljučne arterije.
• aorte hipoplaziji.
• mitralne atrezija.
• zožitvijo aorte in Bikuspidna aortne ventila.

Prebavila (50-80%)
• popkovine cista.
• omfalokela.
• heterotopije trebušna slinavka.

• Nepopolna vrtenje črevesa 20-30%.
• Preponsko kila.
• Daljši žolčnika.
• Dodatne vranica.

Sečni sistem
• Nizka pyelectasia.
• ledvične ciste, 40-50%.
• hidronefroza, 10-20%.
• Horseshoe ledvico.
• Več ledvičnih arterij.
• Podvojitev pyelocaliceal ledvični sistem, 10-20%.

Genitalije (50-100%)
• kriptorhizem.
• Hipospadija.
• nenormalnosti mošnjo.
• dve rogat maternice, 50-80%.

okostje
• Prečna ( "opica") krat roko.
• ojačeni pesti.
• Kampodaktiliya.
• syndactyly.
• Polydactyly.

• Sevanje clubhand.
• aplazija polmera.
• Sandalevidnaya reža stopala.
• Clubfoot.
• Višina prve prstne kapice, 10-50%.

• 11 parov reber.
• Povečanje kota med iliakalnih krila.

Ostale lastnosti in nepravilnosti
• Enotni popkovna arterija.
• Obrat notranjih organov, ki se nahajajo.
• ZZR.

obeti. Večina plodov s trisomijo 13 umre pred rojstvom ali pa mrtvorojen. Od 80% novorojenčkov umre v prvem mesecu življenja in 95% - v prvih 6 mesecih.
tveganje za ponovitev. Tveganje za trisomijo 13 ni poln, ko vozrastaet- Robertsonian premestitev je 2%.