Patologije zunanjih genitalij. Podvozja nenormalnosti zarodka

Video: dve rogat maternica v notranjosti. Kako je videti? Poglej!

Raznovrstna zunanje genitalije ali clitoridauxe značilna za triploidnosti in bolshninstva za kromosomskih aberacij, povezanih s številom kršenja spolnih kromosomov, kot so sindromi XXY, XXYY, XYYY. Lahko pride tudi do te spremembe zunanjih genitalij v trisomijo 18 sindrom 4R- in številnih drugih državah.

Video: anatomija ženskih spolnih

Podvozja nenormalnosti zarodka

Naslednja leta članki To obravnava simptome mnogih skeletnih nepravilnosti, ki so lahko označevalci kromosomskih aberacij. Ti vključujejo skrajšanje okončin, clinodactyly, syndactyly, prečno gubo dlani ( "Simian mečka"), aplazijo polmera in krtače kartico radialne prste, clubfoot, "ustaviti zibanje" in Sandy reže levidnaya nogo.

Poleg tega, šteje podvozja motnje, kot je 11 parov reber, hipoplastična clavicles, prsnico osifikacija centralno dvojno ročaji in povečanje kota med iliakalne krila.

ud krajšanje. Že dolgo je znano, da imajo otroci z Downovim sindromom (navzdol) krajše ude kot zdrava. V svoji študiji B.R. Benacceraf sod. predlagano mejno vrednost razmerja med dolžino in stegnenice na ravni BDP 91%, ki so v skladu z njihovimi podatki, z občutljivostjo 68% in specifičnostjo 98% diagnosticirati plodov z trisomijo 21.

ti kazalniki To ni bil potrjen s strani drugih avtorjev, čeprav je ta trend očitno tam, in podobno velja za skrajšanje nadlahtnico.

Brahimezofalangiya Peti prst čopič je posledica skrajšanja srednjega falango in trisomijo 21 nastopi v 68% primerov. B.R. Benacceraf sod. Raziskovali smo diagnostično vrednost tega atributa, in ugotovila, da če je dolžina srednjega falango s prstom V manj kot 70% dolžine IV prstov srednji falango, je verjetnost za trisomijo 21 70%. Čeprav je malo ljudi, da si dovolijo traja resna klinična odločitev na podlagi tega merila prisotnost hipoplazija srednjega falango petega prsta čopič je zelo pomembna lastnost.

druga anomalija, odkriti na brahimezofalangii je clinodactyly pri kateri distalni konec petega prsta odbije podajo krtačo zaradi deformacije in hipoplazija srednjega falango.

stisnil pest se šteje, da je značilno triploidnosti in trisomija 18. uvedbe upognjenimi prsti drug na drugega, je položaj, ki se v času študija ne spreminja, daje vtis stisnjeno pestjo. Najbolj pogosto naletimo na palec prekrivni II III in V k prstom IV.

Prečna mečkanju palm. Pri ljudeh, obstajata dve normalni prečni gube roke: proksimalno in distalno. V sadja, ki ni zelo pogosto odpirajo in zapirajo svoje roke v zgodnjih fazah nosečnosti, nastane samo ena krat imenuje "opica". Te gube so 4% zdrave populacije na eni strani, in 1% - za oba.

ti gube So kraji, ker so opazili pri 45% plodov s trisomijo 21. so jih najdemo tudi v trisomijo 18 in 13, ter v mnogih pogojev, povezanih z zmanjšano upogibalk aktivnost ščetk, kot so skeletne displazije. Čeprav je opredelitev "opica" gube obdobju pred rojstvom z ultrazvokom lahko zdi zelo težko, v praksi pa je zelo težko izvesti pod ustreznimi pogoji (zadostna količina plodovnice in pol-odprto dlan).

Kaj je tveganje za trisomijo 21 na odkrivanje "opica" gube roke? Da bi odgovorili na to vprašanje, si oglejmo pogojno prebivalstva, sestavljen iz 10.000 zarodkov. Ker pride do krat v normalnem 4%, se bo to odrazilo tudi 400 zdravih sadežev. Nadalje, kot je trisomijo ima 21 13:10 000 frekvenco 45% in se ugotovi takšen zgib, bo treba upoštevati pri 6 od 13 prizadetih plodov. Tako je skupno število plodov z "opica" pregib bilo 406 (400 + 6) 10 000 trisomija 21 in verjetnost odkrivanja te funkcije bo 6 406, kar ustreza približno 1,5%.