Trombocitopenija sindromi. Polmer sindrom aplazija

Ta prirojene anomalije H. Bruto sod je bil opisan. leta 1956 in je označen z dvostranskim radialno aplazijo z normalno kostno strukturo palec ter trombocitopenije nižji od 100.000 / mikroliter.besede. TAR sindrom, sindrom megakariotsitopenii - aplazija polmera.

Video: Veterinarska

razširjenost. Ni pogosta. Etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje. Tveganje za ponovitev. To je 25%.
diagnostika. Glavna ugotovitev na dvostranski clubhand aplazije zaradi radialne kosti. Opisanih več primerov diagnosticirana patološkega položaj ščetk v prvem trimesečju nosečnosti. Za oceno števila trombocitov in število megakariocitov poteka krvi plodu z izvajanjem študije cordocentesis.

ob Prisotnost napak srčnih in ledvice v drugem trimesečju se lahko razvije oligohidramnij, zaradi česar je težje echographic vrednotenje okončine. V tem primeru, se predlaga, da se uporabi tekoče uvod v amnijske votline in imajo fetoscopy.

genetske motnje. Neznan. Aplazijo radialni kostnega lahko posledica kromosomskih, teratogena in več dejavnikov genetskih motenj.
diferencialna diagnostika. Najpogostejši diferencialne diagnoze vključujejo trisomija 18 in Holt-oram sindrom (Holt-oram). Drugi patološka stanja, so tisti, ki jih spremlja skrajšanja udov, še posebej tiste, ki jih lahko kombiniramo s trombocitopenijo, zlasti pancitopenija Fanconijeve (Fanconijeve), običajno kaže aplazija velike prste in krhkost kromosomov, Roberts sindrom (Roberts) - SC fokomelija, označen s heiloshize ter okus in prezgodnjih Centromera delitve kromatidah in Aaca sindroma (AASE), v katerem se je le rahlo poudarjen skeletnih deformacij.

Pridruženi anomalije. V nekaterih primerih sindromi trombocitopenijo - aplazijo polmera naslednje anomalije lahko kombiniramo: anemija, eozinofilija, druge razvade iz zgornjih in spodnjih okončin, kot hipoplastična podlahtnica, nadlahtnica in stegnenica, prirojeno hip motenj, syndactyly prstih, equinovarus nog deformirali in VARUS odklon kolenski sklep.
V 30% primerov lahko manifest poškodbe srčne in nenormalnosti ledvic. Poleg tega imajo tudi povečano občutljivost za okužbe.

obeti. Štirideset odstotkov dojenčkov umre v zgodnjem otroštvu. Glavni vzroki smrti so zapleti povezani z intracerebralno krvavitev in bolezni srca. 7% ugotovljenih kršitev intelektualnega razvoja. Ker podvozja napake ustvarila upočasnjen razvoj motorja. S starostjo, hematološke kazalci izboljšujejo. Napoved je po prvem letu življenja ugodnejši.