Fraser sindrom. Diagnoza in zdravljenje sindroma pri plodu Fraser

ta sindrom je kombinacija akrofatsialnyh in urogenitalnega nepravilnostmi Cryptophthalmos (aplazijo ali hipoplazija zrkel) ali brez njega. Struktura sindrom Fraser štiri glavne klinične značilnosti: Cryptophthalmos, syndactyly nenormalen razvoj reproduktivnih organov, in prisotnost podobnih lezij imajo brate ali sestre, in osem dodatne funkcije: kršitev strukture nosu, ušesa, grlo, volčje usta, popkovna kila , obojestransko ali enostransko ledvic agenesis, skeletnih nepravilnosti in duševna zaostalost.
besede. syndactyly - Cryptophthalmos sindrom.

razširjenost. Pojavnost je 0.043 do 10.000 novorojenčkov in 1,1 na 10 000 mrtvorojen.
etiologija. Morda avtosomno recesivna način dedovanja, kot so poročali takšne nepravilnosti pri otrocih, rojenih tesno povezane poroke. Tveganje za ponovitev je 25%.

diagnostika. Pred rojstvom diagnoza je odkrivanje kombinacije obstruktivne uropatija, mikroftalmije, syndactyly, obstrukcije dihalnih poti pljuč zaradi grla atrezija, ascites hidrocefalusa z edemom fetalne tkiva v vratu in oligohidramnija.

patogeneza. Predpostavlja se, da napak apoptoze, saj nekatere anomalije, ki jih ni bilo procesov, ki uporabljajo programirane celične smrti povzročene (vek združitev, prsti in kršitve oblikovanju lumen grla in vagina).

Pridruženi anomalije. Kriptoftalm- aplazija ali hipoplazija protokov- solznih abnormalnosti srednji in zunanji oddelki uha- visoko nebo- cepilni nos in jezik na povprečno lines- gipertelorizm- stenozo gortani- sindaktiliya- večja razdalja med sramne kosti sochleneniya- kršitve in lokacijo na centralni obroča soskov- hipoplaziji mezenterij kishechnika- razvojna motnja pochek- fuzijski sramnih ustnic in povečan klitora- bicornuate maternice in jajcevodih poškodovan.

diferencialna diagnostika. Hyperechoic pljuča se lahko pojavijo pri diafragmalnega kile, cistično adenomatozna vice lekih (tip III), in pljučnega uskladiščenje atrezija traheje ali bronhijev. Diferencialna diagnoza vključuje Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, ki jih lahko razlikujejo na osnovi preproste oblike hidrocefalusa, ki so v plodovih s sindromom Fraser.

obeti. Ko grla atrezija ali ledvic agenesis smrtonosno prognozo. Če je glavna značilnost je Cryptophthalmos tudi kirurška korekcija v redkih primerih, ko je to mogoče izvesti, daje zelo nizko ostrino vida (20/200 in 20/360).
Trener porodniške. To je odvisno od značilnosti prevladujoče anomalije. V prisotnosti ledvične agenesis ali grla atrezija se lahko priporoča prekinitev nosečnosti.