Apert sindrom pri plodu. Diagnoza in prognoza Apert sindromom

Apert sindrom (Apert) ali akrotsefalosindaktiliya je redke nenormalnost, ki je označen s malformacije lobanje in obraza in okončin v 50% primerov, ki jih spremlja duševne motnje z različno težo. Prvič je bil ta sindrom opisal Wheaton (Wheaton) leta 1894 in povzeti APER (Apert) leta 1906, ki je vsebovalo devet klinične primere te bolezni.

Po nekaterih poročilih je bila incidenca Apert sindrom (Apert) od 0,0625 do 0,1 10.000 rojstev. Zaradi visoke stopnje pričakovanega širjenja neonatalne umrljivosti v splošni populaciji je ocenjen na približno 5 x 106 do 1 x 105 na 10 000 živorojenih. z razmerjem sex je 1: 1.

Apert sindrom (Apert) kršitve je avtosomno dominantna dedovanje s. Večina primerov se pojavljajo sporadično in je posledica pojava novih mutacij. Opisuje odnos patologije z naraščajočo starostjo staršev.

Z razvojem bolezen zaradi nove mutacije, je malo verjetno tveganje za ponovitev. Če eden od staršev je nosilec bolezni, tveganje za ponovitev je 50%.
Najpogostejši znaki Apert sindromom (Apert) so craniosynostosis (vključuje koronarne šivanje v bolezni), dvosmerni simetrični syndactyly kraka (varezhkoobraznye roke in noge), in hipoplazija medialnega delitve obraz. Dodatne funkcije, ki se pojavljajo s spremenljivo frekvenco lahko predstavimo:

• podvozja nepravilnosti, kot so zmanjšano višino in široko glavo visok "stolp" beg lobanje (turricephaly) - štrlečim lob- hypertelorism in proptosis očesnimi yablok- globine nosni jahač, ki spominja hipoplazija zgornji kljun popugaya- chelyusti- prognathism;
• srčne napake, kot so stenozo prtljažnik za pljučne arterije, "top sedi" aorto in ventrikularni septalno napak;
• motnje centralnega živčnega sistema, kot je hidrocefalus, malformacije corpus callosum in limbični strukture pregibi anomalije hipoplazija heterotopija beline in sive snovi.

tudi v antenatalna hydramnion obdobje se lahko odkrije in po rojstvu -umstvennaya zaostalost, pojav in resnost kaj se domneva, da korelirajo s stopnjo poškodbe centralnega živčnega sistema (z zmanjšanjem uživanja plodov amnijske tekočine povzroča).

Obstajajo poročila pred rojstvom diagnozo z ultrazvokom in fetoscopy v vseh trimesečjih nosečnosti. Echographic označevalec te bolezni v prvem trimesečju nosečnosti lahko tudi povečanje nuchal debeline.

Najpogostejši mutacije, ki povzročajo sta Apert sindrom (Apert) nukleotidne substitucije S252W serin na triptofan in prolina z argininom P253R, ki se pojavljajo v genu receptorjev fibroblastnega rastnega faktorja 2 (FGFR2). Za suma Apert (Apert) sindroma priporočeno izvesti molekularno genetske študije v sadju (za vzorčenje horionski villus ali amniocenteza), in staršev raziskave, zlasti v družinah, kjer je bolezen zabeležena prva.

nedavno študija je pokazala, da je opaziti mutacija P253R nižjo raven resnosti craniofacial nepravilnosti in bolj znachimymye krak deformacije. Nadalje, z genetskimi metodami je bilo med keratinocitnega rastnega gena izraz prekršku faktor receptorja (KGFR) in pojavom seva v udih Apert sindroma (Apert) je dalo.

Diferencialni diagnoza genetski sindromi značilna prisotnost craniosynostosis, se lahko vključi Crouzon sindrom kot (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) in Setre-Chottsena (SÆTHRE-Chotzen). Trenutno lahko, da bi se izognili te nepravilnosti se uporabljajo molekularno genetske metode raziskave.

Pred obdobju vitalnost plod morda morali splav. V kasnejših fazah nosečnosti standarda porodniške takika ni spremenilo. Dostava je priporočljivo v specializiranih obporodnimi medicinskih centrih.