Društvo Vater pri plodu. Polydactyly sindrom in goldenhara fetalni

Sevanje oblika talipomanus tudi v kombinaciji s kongenitalno skoliozo. V tem primeru, v diferencialno diagnozo je treba upoštevati tri sindrom: pridružitveni Vater, Goldenhara sindrom (Goldenhar) in Klippel-Feil sindrom.

združenje VATER posledica kršitve razvoja mezenhimskega med embriogeneze v čas pred 35 dneh nosečnosti. Značilnosti tega pogoja se segmentiranje vretenc (70%), Anal atrezija (80%), traheoezofagealno fistulo (70%), požiralnika atrezija in nepravilno oblikovane radialni kosteh in ledvicah (65% in 53% v tem zaporedju). Med drugimi anomalijami opazili en popkovna arterijo (35%) in prirojeno srčno bolezen, ki se pojavlja pri do 50% bolnikov.

združenje VATER Pojavlja se občasno, čeprav je poročilo o ponovitvi te bolezni v brate in sestre. Opisuje prenatalni diagnozi te bolezni.

Goldenhara sindrom (Goldenhar) zaznamuje hemifacialni microsomia, anomalije vretenc in polmerom. Kršitve morfogeneza prvega in drugega zabodnimi loki vodi do hipoplazija je zygomatic kosti, zgornji in spodnji čeljusti, mikrotija, očesnih deformacij in žrela nenormalnosti. Poročali so o prenatalna diagnoza Goldenhara sindromom.

literatura primeri opisani oblike so kombinirani z gredjo talipomanus nekatere kromosomske nepravilnosti, vključno s trisomijo 18, 21, črtanje daljšem kraku kromosoma 13 in obročasti kromosom 4.

nekaj bolezen označen s kombinacijo kraniofacialnih anomalij clubhand sevanja. Ti sindromi pojavljajo sporadično in imajo veliko skupnih značilnosti, ki jih naredi posebne prenatalna diagnoza težko. Najpogosteje vsrechayuschimisya craniofacial anomalije so razcepljena ustnica in nebo. Študija V. Uuspaa (3225 opazovanja z razcepljeno obraza), je pokazala, da je 2,8% primerov te anomalije so v kombinaciji z deformacij zgornjih okončin.

Podlahtnica oblika talipomanus V večini primerov se pojavi kot izolirana, nonsyndromic anomalija. Lahko pa ga tudi v kombinaciji z različnimi sindromi (npr kompleks z Poljska).

Polydactyly sindrom in Goldenhara fetalni

polydactyly Sklicevala se je na prisotnost dodatnih prstov na ud. Dodatne prst lahko izgledal oblikovanju mehkih tkiv, in v celoti oblikovane prste, s polno funkcijo upogibanja in razširitev. Razlikovati postaksialnuyu (najpogostejši obliki) ter osrednje preaxial obliko polydactyly.

ob postaksialnoy tvorita dodatni prst je lokalizirana na lakti strani roke ali vznožju fibula in s preaxial - radialno stran roke in tibialni strani stopala.

V večini primerov, polydactyly izoliran hibo avtosomnem dominantno dedovanje. V nekaterih primerih je lahko del sindroma, ki je običajno deduje avtosomno recesivna način. Preaxial polydactyly, zlasti trehfalangovy palec najpogosteje del sindroma. Srednja Polydactyly je prisotnost dodatnega prsta, ki se običajno nahaja med prsti III in IV.
To lezija je bolj pogosto obojestranski, dedna v vrsti avtosomno in jih je mogoče kombinirati tudi z drugimi deformacij zgornjih in spodnjih okončin.