Prirojena amputacija ploda. Sindrom aglossia-adactylia

V teh pogojih, edina anomalija, ki bo zaznal, da je pomanjkanje uda ali dela (amputacija). Ta vrsta bolezenskih stanj predstavlja skupino, razen osteohondrodisplazij motenj. Celotna incidenca napak reduction krak je približno 0,49 na 10.000 rojstev. Ugotovljeno je bilo, da je v 51% primerov preprosto prečna zmanjšanje podlakti ali pa brez sočasnega anomalij. V drugih primerih, smo našli več zmanjšanje napak, v kombinaciji z drugimi anomalijami iz notranjih organov ali kraniofacialnih struktur.

manjkajoče ude To je lahko ena kršitev in je del posebnega sindroma. Odsotnost zgornjega kraka (npr distalni krak) je običajno izoliran anomalija. V nasprotju s prirojeno amputacijo nog je običajno igra v nobeni sindroma, kot tudi dvostransko amputacije ali zmanjšanje vseh okončin.

izoliran amputacijo uda To se lahko pridobijo v sindrom amnijske grla po teratogens izpostavljenosti ali kot zaplet vaskularne patologije. V večini primerov, te anomalije se pojavljajo sporadično in tveganje za ponovitev v naslednjih nosečnostih v isto žensko, je nepomembno. Obstaja pregled zmogljivosti ultrazvoka v diagnostiki tovrstne patologije.

bodo obravnavani naslednji sindromi, pri kateri odsotnost amputacija uda ali v kombinaciji z drugimi nepravilnosti. Ob predstavitvi gradiva moramo upoštevati klasifikacijo predlagani M.J.Goldberg.

Sindrom aglossia-adactylia

Sindrom aglossia-adactylia To označen s prečne ekstremiteti amputacijo malformacije in ustne votline, vključno mikrognatija, nerazvite jezik (gipoglossiya), anomalije zobovja in fuzijo jezika s trdega neba, usta ali ustnice membransko (palato-jezične ankilozo).

Razpon okončin nepravilnosti To je zelo različna: od pomanjkanja prsti v odsotnosti vseh štirih okončin. Duševni razvoj posameznikov običajno ne vpliva. Ti pogoji se pojavljajo sporadično in so povezane s pojavom poškodbami ožilja. Ti vključujejo Moebius sindrom, aglossia-adactylia, Hanhart sindrom, ankilozo palato-jezične, pomanjkanje sindroma okončine - sindrom splenogonadizma Charlie M. Obstaja nekaj zmede v klasifikaciji bolezni pri teh bolnikih zaradi prisotnosti nepravilnosti in kombiniranega visokofrekvenčnega prekrivanja simptomi. Čeprav nekateri avtorji menijo, Hanhart sindrom in palato-jezične ankilozo kot ločen Nauk o boleznih, razločevanje med njima je zelo težko.

Moebius sindrom označen s številnimi obraznih nepravilnosti, povezanih z pareza od VI in VII par kranialnih živcev, pri čemer ugotavlja omejene mobilnosti čeljusti in mikrognatija pogosto zazna ptoza veke. Moebius sindrom pojavi občasno, vendar so bili opisani avtosomna dominantna in avtosomna recesivna vrst dediščine. Kombinirani zmanjševanje okvare kraka (25% primerov) predvsem vpliva zgornjih okončin in prečno razlikujejo na različnih ravneh amputacije dokler ni govorilo. Duševna zaostalost v tem stanju, je zapisano v 10% primerov. Sindromov Moebius, Poljska in Klippel-Feilov dizruptsii obravnavati kot posledica zmanjšanja prekrvavitve, ki izhaja iz subklaviji arterije.

Ta predpostavka temelji na hipoteza, da prenehanje pretoka krvi v subklaviji lahko vretenc arterij in / ali njihovih podružnic v zgodnji embrionalni obdobju privede do nastanka teh vrst patologije.