Frinsa sindrom. Diagnoza in vodenje sindroma pri plodu frinsa

Frinsa sindrom (Fryns) je redka prirojena anomalija, ki je značilna dysmorphic potez (grobih potez s mikroftalmije in gipertelorizmom- rasti dlak na obrazu, zamotnitev roženice, širok in sploščen most nosu, zajčja ustnica ali žrelo, mikroretrognatiey in nizko ležeče ušesa), Dijafragmatičan kila, hipoplazija distalnih okončin in hipoplazija pljuč. Prvi Opis bila objavljena J.R Fryns sod. leta 1979.
razširjenost. Neznan. Po S. Ayme et al., Incidenca sindrom v Franciji je 0,7 na 10.000 rojstev.

etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje. Tveganje za ponovitev je 25%.
diagnostika. Fenotipske variabilnosti naredi sindrom echographic diagnoza Frinsa (Fryns) težko. Identifikacija tipično dysmorphic obraza v kombinaciji z diafragmalnega kile (glavna echographic prijava), hipoplazija prsnega koša s široko razmaknjenih bradavic, hipoplazija ali odsotnosti delitev pljučni lobus, ampak tudi okvar distalnih koncev z hipoplazija terminalnih prstnimi in žeblji omogoča sum Frinsa sindrom (Fryns) .

našel tudi razvoj polyhydramnios ob koncu drugega trimesečja nosečnosti in normalne velikosti ali macrosomia ploda. Uporaba tridimenzionalnega ultrazvoka lahko pomaga določiti naravo obraznih nepravilnosti. Čeprav je pojavnost cistične hygroma manj od motenj, navedenih zgoraj, je ta funkcija predlagana kot echographic označevalec v diagnozo ponovitve v prvem trimesečju nosečnosti.

Stopnja a-fetoprotein (AFP) v materine krvi in ​​plodovnici se lahko poveča zlasti v plodovih z odprtimi napak.
genetske motnje. Do danes še ni bila določena posebna DNA napak.

razlika diagnoza vključuje trisomije 18 (ki se lahko izloči z kariotip), Killian / Teshlera Nicolas sindrom (mozaik oblika tetrasomii 12P), Zellweger sindroma (Zellweger) (odpovedjo peroxisomal encimov) in Brahma-DeLange sindrom (Brachman-DeLange) (navadno v kombinaciji s hudo intrauterini zaostajanje rasti).

Pridruženi anomalije. Z lahko Frinsa sindrom (Fryns) lahko združita skeletnih nepravilnosti, centralni živčni, gastrointestinalnih in urinogenous-Tal sistema in srčnih bolezni.

obeti. V večini primerov so poročali mrtvorojenost ali smrt v zgodnjem obdobju novorojenčka. Poročal je nekaj preživelih otrok, ki so utrpeli hude duševne zaostalosti in telesnimi motnjami.

pri opredelitvi bolezen Splav se lahko pozove, pred obdobjem upravičenosti ploda. Če je odločitev o njenem podaljšanju, je priporočljivo mesečno ultrazvok za odkrivanje maternici zavrto rastjo, hidrocefalusom in drugih manifestacij bolezni.