Hypophosphatasia. Hipoplastična levo srce

Video: Victor Egorov. Rabim vašo pomoč!

anomalija To povzroča motnje mineralizacijo kosti in pomanjkljivosti v serumu in tkivih jeter, kosti in ledvice alkalne fosfataze. Bolezen ima tri tipe: tip 1 -letalny, ko je poraz dolgih kosti v obliki skrajšanja in demineralizacijo začne v prenatalno obdobje, poleg tega pa so craniosynostosis in neonatalno giperkaltsiemiya- tipa 2, ki je prikazana rahitisa spremembe okostja zlomov in prezgodnjo izgubo zubov- tipa 3, ki je označen z motnjami presnove, zaznavnih samo v biokemičnih raziskav. Besede. Fosfoetanolaminuriya.

Avtosomno recesivno dedovanje. Nosilci lahko diagnosticiramo z nizko stopnjo alkalne fosfataze v krvnem serumu in prisotnosti phosphoethanolamine v urinu. Tveganje za ponovitev je 25%.

diagnostika. Diagnozo naj bi sum, ko zazna zarodka micromelia in kosti demineralizacije. Tipično v poporodnem obdobju je prisotnost kosti trni. Najdemo jih v organih dolgih kosti, pa tudi ščitnike za kolena in komolce sklepov.
patogeneza. Anomalija genatkane nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP - tkivno nespecifična alkalna fosfataza).

Video: 2014 Novice - Delovanje na srce zarodka v maternici ..

genetske motnje. Tipa 1 in 2 so različne bolezni. Obstajajo številne različice genov v tkivno nespecifična alkalne fosfataze.
diferencialna diagnostika. Verjetno edino merilo za ultrazvočno ne razlikuje od hypophosphatasia osteogenesis imperfecta tipa II in tipa ahondrogeneza 1A.

obeti. Smrtni tipa 1.
Trener porodniške. Pri plodovih s sumom bolezni (nevarnost ponovitve - 25%), se lahko zahteva, da splava.

Hipoplastična levo srce

Hipoplastična sindrom levo srce je bolezen srca, ki je označen s kombinacijo majhnosti levega prekata z aortno atrezija ali hipoplazija / atrezija v mitralne zaklopke. Besede. Atrezija aorte.

razširjenost. Sindrom hipoplastična kazenski srca je 10-15% pred rojstvom dokazljivega srčne bolezni in se pojavlja v 1,6 primera na 10 000 rojstev.
etiologija. Etiologija sindrom hipoplastične levo srce je ni gotovo. Obstajajo špekulacije okrog avtosomno recesivno, avtosomno dominantnega in poligensko vrste dedovanja. Bolj verjetno je multifactor-Č oblika prenosa bolezni.

tveganje za ponovitev. To je odvisno od etiologijo in variira od 0,5 do 25%, kar predstavlja večini primerov po literaturi, okoli 2%. Po W.I. Norwood sod. tveganje za ponovitev je na ravni 4% za družine z bolnim otrokom, in 25% - za družine z dvema ali več prizadetih otrok.

diagnostika. Značilnost določena v študiji štirih prekatov srca mejno je majhna, debelimi stenami, hyperechoic z zmanjšano kazenski krčljivosti prekata. Zaznali Tudi aortne zaklopke atrezija, različno resnosti hipoplazija ascendentne aorte in gibanja mitralne zaklopke.

Prisotnost hyperechoic membrane kjer je treba določiti s atrioventrikularni ventil je tipičen znak mitralne in trikuspidalne atrezija. Na sindromom hipoplastična levi srčne aorte ima majhen premer in se ne obarvajo. Na sindromom hipoplastična prav srčnih podobne spremembe opazili v pljučno deblo. Pomembno odkritje majhna količina pretoka krvi (ki je navadno le mogoče z barvno Doppler).

če najdenih retrogradno tok, običajno označuje prekata celovitost septalno in slabo prognozo. Antegrade smer pretoka označuje septalno napako.
genetske motnje. Predlagano je, da se napaka lokalizirana v dolgem kraku kromosoma 11q23.3.

Pridruženi anomalije. V so poleg anomalijami srčnih pogosto najdemo extracardiac okvar, od katerih najpogostejši so en popkovna arterijo, kraniofacialnih in prebavne malformacije, urogenitalnega nepravilnosti in centralnega živčnega sistema patologije.

diferencialna diagnostika. Enotni prekata, prav hipoplazija prekata in huda napaka srčnim blazine zaznamek lahko podobni študiji štirih prekatov srca cutoff. Skrbna presoja atrijev, atrioventrikularni ventili in velikih žil srca vam omogoča, da vzpostavi pravilno diagnozo.