Prirojena idiopatski hiperkalciemija in hypophosphatasia. krhke kosti

Prirojena idiopatska hiperkalciemija, razmeroma redka bolezen, je treba obravnavati kot povečana občutljivost tkiv z vitaminom D, saj matere bolnih otrok jo preventivno prejela med nosečnostjo. Po tem konceptu, prirojena hiperkalciemija je fetopathy. Tukaj epicanthus (tretja veka) umivalnik prenaša, cerebro-obraza dysostosis, mikrognatnya (zmanjšaj velikost čeljust).

Otroci so pritlikave in duševno razvoj, do nastanka duševne zaostalosti. V krvi - hiperkalciemijo. V hujših primerih je smrt nastopila zaradi odpovedi ledvic, zaradi nefrokalcinozi.

hypophosphatasia - je redka avtosomno recesivna dedna motnja značilna odsotnost ali zmanjšanje lizosomskega aktivnosti alkalne fosfataze osteoklastov. Bolezen se razvije pred starostjo 6 mesecev bruhanje, zaprtje, nenadno razburjenje.

V nekaterih hujših primerih, opazovana pomembnih sprememb v kosti lobanje, kosti tkivo ohranjen le v čelnem in okcipitalnem regijah. Pri starejših starosti, so deformacije dolgih kosti in spontani zlomi. V krvi bolnikov z izrazito hiperkalciemijo in hipofosfatemijo, otvaskulyarizatsii. Regresivnim površina hrustanca v obsutstvuet alkalne fosfataze v krvnih limfocitov.

Ko je kasneje oblike bolezen ugodna prognoza. spremembe kosti so opazili predvsem v rebra in dolgih kosti. Line enchondral kosteobrazovapiya neenakomerna, pravočasna absorpcija hrustanca zgodi, neenakomeren razvoj osteoida, hrustanca je na voljo v obliki otokov v metafize. Proces tvorbe kosti je prekinjena. V ledvicah in črevesju najdemo apnenčaste metastaze. Nefrokalcinoza postopoma napreduje, kar vodi do razvoja ledvic: odpovedi in smrti zaradi uremia.

krhke kosti

Med patološkimi stanji osteo-sklepne Naprava predloga A. Rusakov (1959) je razdeljen v štiri glavne skupine: slovnica, vnetni, degenerativni in displastncheskie bolezni. V otroštvu, vsaka od omenjenih skupin vključuje različne skeletnih poškodb, ki so značilni različni klinični subjekti ali so eden od pomembnih sestavin drugih bolezni.

velika skupina bolezni skeletnega sistema pri otrocih so displastncheskie bolezni, ki vključujejo razvojne napake in tumorjev kosti same displazije. Pravzaprav displasticne procesov ali zarodka osteochondropathy so v središču porazu mezenhimskih celic zarodka, ki je povzročil, da začetki hrustanca in kosti.

Patološka anatomija in patogeneza veliko teh bolezni niso dobro razume. Najpomembnejši med njimi so obravnavane na naši spletni strani MedUniver.com. Tu na kratko so opisane miopatijo, povezane s poškodbami progastih mišic.

bolezen To je značilna nezadostna razvoj kostnega tkiva, klinično objavljenem povečane krhkosti kosti. Zlomi lahko povzročijo manjše poškodbe ali se pojavijo brez očitnega razloga. Glede na dodatno vendar značilnih kliničnih funkcije vključujejo modro sklero, tanko kožo, hipoplazijo zob, mišična atrofija.

Z 20-30 let se pojavi gluhost zaradi postopnega otoskleroze. Obstajata dve glavni obliki osteogenesis imperfecta: kongenitalna (oblika Vrolika), na kateri pride do zlomov v maternici in konec (oblika Lobstein), pri kateri se pojavijo razpoke po rojstvu.

ko bolezen v maternici otrok pogosto so mrtvorojeni ali umre v prvem letu okužb sočasnimi, vendar v nekaterih primerih živijo do šolanja. Napoved kasneje oblikujejo ugodnejše.

V številnih primerih je dedna bolezen, ki omogoča dedovanje avtosomno recesivno in avtosomnem dominantna. Patogeneza bolezni je nejasna. Ena hipoteza se razmišlja, kako fermentopathy imperfektna osteogeneza, ki je povezana s presnovnimi motnjami v vezivnega tkiva.