Osteogenesis imperfecta. Diagnoza in Prognoza osteogenesis imperfecta pri plodu

Ta heterogena skupina genetskega zabolevny (Deli na štiri vrste, gotovo Sillensom (Sillence): I, II ali prirojena, III in IV) označena s hudo krhkosti kosti vodi do patološkega okostenelosti in več zlomov. Ima naslednje atribute za vsako od štirih tipov bolezni.

• tipa I To ni značilna predporodne spremembe, in so bile ugotovljene po rojstvu, ko se začnejo pojavljati okončin deformacijo.
• tipa II To je najhujša oblika. To se kaže s številnimi motnje okostja, kot skrajšanja in kotno krivljenje kosti in videz projekcije na njihovih površinah zaradi večkratnih zlomov kakor tudi demineralizacije kosti kalvarijevca in ozkih zlomov zvon prsnega koša kot posledica robov in zmanjševanju gibalne aktivnosti zarodka.

• tip III To je manj stroga od tipa II, in ponavadi kaže več zlomov ob rojstvu z razvojem postopno deformacijo kosti obdobju novorojenčka do adolescence. Ta oblika bolezni je diagnosticirana od drugega trimesečja nosečnosti, ko je tip NIC.
• tip IV označen s tem, manj resne simptome in motnje prenatalnim ni definiran. Bolezen se običajno spremlja prezgodnje razvoj osteoporoze v starosti 40-50 let.

besede. Kongenitalna osteogenesis imperfecta, Van der Hove sindrom (Van der Hoeve), Lobstein bolezen (Lobstein), kreda krhkemu bolezni kosti krhke bolezen kosti Vrolika (Vrolik).
razširjenost. Stopnja pojavljanju 0,4 na 10 000 živih rojstev in približno polovica (0,19 na 10 000) je tipa II.

etiologija. V večini primerov pojav tipa I in IV zaradi avtosomno dominantno dedovanje. Tip II tvorjena kot posledica nove dominantne mutacije (več poročil o avtosomnem recesivno dedovanje), in tip III tvorjena recesivno avtosomno dominantna ali avtosomih.

tveganje za ponovitev. To je odvisno od oblike dedovanja bolezni. Na splošno je nevarnost ponovitve je okoli 2 do 5% za tip II, kadar je s spontano mutacijo ne povzročajo.

diagnostika. Echographic znaki, ki jih je mogoče zaznati, še posebej v tipa II, vključujejo povečanje širine, in skrajšanje zlomov dolgih cevastih kosti, ki imajo izbokline na površini tvori mozolyami- zmanjšanje kostne calvarial kosti osifikacijo, izboljšana vizualizacija intrakranialnih struktur, znižane v velikosti in zvon rebrom celica, nenormalen obliko cerebralne Cherepashchuk široka rebra neenakomerne debeline, ukrivljenost dolgih kosti patologije in obraza struktur. Značilnost osteogenesis imperfecta tipa II je sposobnost za vizualizacijo tako kortikalne lupine plast. Značilno je, distalno glede na plasti senzorja pade v območje "akustične sence" za tvorjenje proksimalnega plasti.

Vendar pa je v nepopolno osteogenesis ta pojav ni posledica hude demineralizacije (lahko podobne značilnosti mogoče odkriti in na ahondrogeneze hypophosphatasia). Večina nepravilnosti je mogoče odkriti pred rojstvom z ultrazvokom, saj v prvi polovici leta v drugem trimesečju nosečnosti. Normalne sonographic ugotovitve pri bolnikih s tveganjem za razvoj bolezni v plod ni popolnoma izključiti prisotnosti diagnoze. V večini primerov, če ne pride do predporodne zlomi, diagnoza običajno določi šele po rojstvu.
genetske motnje. Vzrok bolezni je ena od dveh mutacij genov, ki so odgovorni za sintezo kolagena tipa I (COL1A1 in COL1A2).

patogeneza. Napake v sintezi, organizacijo in kemične strukture kolagena tipa I, ki so prisotne kožo, ligamente, kite, kost in demineralizirane dentina, so vzrok za zmanjšanje nastanka mineralizacije in krhkost kosti.
Pridruženi anomalije. Kyphoscoliosis, gluhost, mišična hipotonija, dimeljske kile, hidrocefalus, hidrops in intrauterini zastoj rasti.

diferencialna diagnostika. Hypophosphatasia (zgodnjim oblika) ahondrogenez in druge bolezni, povezane s dwarfism in skrajšanje ude.
obeti. Osteogenesis imperfecta tipa II vedno smrtna, in najpogostejši vzroki smrti so verjetno intrakranialno krvavitev in odpoved dihanja. Druge oblike razvijejo po rojstvu in da jih spremlja progresivne deformacije dolgih kosti in z nizko višino.

Trener porodniške. Ker se bolezen smrtnost pri diagnosticiranju tipa II imperfektna osteogeneza splav lahko pozove kadarkoli v času nosečnosti. Za druge oblike prekinitve služi obdobje pred preživetja ploda. Če raje podaljšanje nosečnosti, ki je pred rojstvom standardne taktike ni spremenilo.