Znaki osteogenesis imperfecta. Osteopetroze bolezen marmor kosti, bolezni Albers - Schönberg

Ugotovljeno je bilo, da je nepopolna osteogenesis lomljena izdelki in kolagen strukture, upočasnila proces tvori lamelne kosti, zamenjava kostnega zarodka groba vlakna ploščo.

Stopnja kostnih poškodb v različnih primerih ni enako. Pri prirojeni obliki več zlomov pojavi predvsem udov kosti, rebra, ključnico in deformacije kosti na podlagi zloma. Na Obdukcija pregledu kažejo tako sveže in zacelili zlom, skrajšanje in izkrivljanje udov, hipoplazijo lobanje kosti.

Pozno oblika je značilno manj drastične spremembe kosti, običajno manj zlomov, podvozja deformacije ko pa je lahko bolj raznolik zaradi udeležbe v postopku, skupaj z okončinah kosti hrbtenice, prsnega koša in medenice.

mikroskopsko spremembe, Najbolj izrazit meji s epifize zdi neustrezno tvorbo kosti struktur, razširjenost osteolizo procesov proizvodnje kosti. Značilno stanjšani kortikalne lupine, retikularni kostnega ima mrežnimi strukturo in je sestavljen iz majhnih, razmaknjeni kosti trabekul.

Prostor kostnega mozga razširjen in je celica vlaknasto tkanino. Osteoblastov in osteoklastov so neenakomerno porazdeljena. Pathognomonic znaki šteje svojevrstno strukturo kosti trabekul - osteocit številčnost in majhno količino osnovne snovi, ki imajo novorojenčku bazofilična različne lastnosti.

V primeru zamude oblik bolezen kostne strukture imajo obliko ploščato, ampak povečala tudi količina njih v osteocit. Ko nepopolne osteogenezs spremenila predvsem parazitov tvorbo kosti, ki je enchondral osifikacijo praviloma ni oslabljena.

razpoložljivost modre beločnice zaradi presvetlevanja pigmenta žilnice skozi beločnice. Ta simptom, kot tudi subtilnost koža je očitno povezano z motnjami v strukturi kolagenskih vlaken. Gluhota je posledica nastajanja gobaste kosti v koščeno labirintu in mehansko gibanje brez ovir za slušne koščice.

Osteopetroze - marmor kostne bolezni, bolezni Albers - Schönberg

marmor kosti (Marmor kostne bolezni, prirojene osteosclerosis, Albers bolezen - Schönberg) -redke dedna bolezen, ki je zaščitni znak generalizirane prekomerne tvorbe patološko kosti in izginotje krčenja prostorov kostnega mozga.

Trenutno, dve obliki osteopetrozeZgodnje, avtosomno recesivno, in kasneje, avtosom-dominantna. Zgodnja oblika prikazana v prvih tednih, mesecih in letih življenja z anemijo, trombocitopenijo, hepatotoksičnost, Splenomegalija, limfadenopatija, hemoragična diateza, hidrocefalusom, motnje vida do slepote, paralize lobanjskih živcev.

Včasih je prvi klinično simptom je zlom cevastega kosti. Ko se je omejen pozno obliko kosti in zob. Ta oblika ima benigno seveda, za razliko od prvega, maligni obliki na smrt pogosto se konča.

Etiologija in patogeneza osteopetroze ni dobro razume. Alexander Rusakov (1959) pojasnjuje razloge za nesoglasja v razvoju bolezni kosti in obtočil tkiv.

Kršitev pravice v ontogenesis sootonosheniya med tema dvema derivatov ima mesenchyme učinek prekomerne tvorbe funkcionalno okvarjenega kostnega tkiva in nezadostnega razvoja hemopoietic tkiva. Tako je obstojna neravnotežje med proizvodnjo in resorpcije kosti materiala v glavnem z zmanjšanjem postopek resorpcijo.

ob marmor kosti To lahko udari celotno okostje, še posebej na dolgih kosti, kosti v lobanjskem dnu, medenice, hrbtenice, reber. Kosti postanejo zelo težka, masivna, žagan s težavo.

Značilna clavate zgosti spodnje tretjine in zgornje stegnenice Tretjina nadlahtnico, izhajajo iz najbolj intenzivne rasti teh oddelkov. Na žaganje dolgih kosti imajo sredice kanala- na svojem mestu in mesto gobasto ploščatih kosti vidna gosta kosti. Površina reza je homogena, gladka, spominja iz poliranega marmorja.

kontinuiteta skorje sloj moten in je zaznana namesto kompaktno gobasto strukturo (medullization skorje). Kostni izrastki v luknjo in lobanje osnovnih kanalov lahko privede do stiskanja in atrofija vidnega živca, le redko vpliva na druge možganski živec.