Osteogenesis imperfecta pri otrocih: povzroča, zdravljenja, diagnozo, simptomi, znaki

So 4 osnovni tipi nepopolnih vrst osteogeneza- I in IV so avtosomno dominantna, medtem vrste II in III - augosomno-recesivna. Druge vrste so redki.

Simptomi in znaki osteogenesis imperfecta pri otrocih

Izguba sluha prisoten v 50-65% bolnikov z osteogenesis imperfecta in se lahko pojavi na katerikoli vrsti 4.

Video: Zdravljenje izgubo sluha pri bolnikih z osteogenesis imperfecta

Tip mi je najlažje. Simptomi v nekem omejenem modre beločnice (zaradi pomanjkanja v kolagena vezivnega tkiva, s katero se osnovni plovila sijalo skozi njo) in mišično-skeletne bolečine zaradi hypermobility v sklepih. Kot otrok, se lahko ponovi zlomov.

Tipa II (ali tipa novorojenčku smrtonosni osteogeneza imperfecta kongenitalna) je najbolj resni, smrtonosno obliko. Več prirojene zlomi privede do nastanka prisekani udov. Modra beločnice. Lobanja je mehka in palpacija počuti kot vrečo kosti.

Tip III je najhujša oblika nesmrtonosne osteogenesis imperfecta. Bolniki z vrsto III imajo nizko višino, ukrivljenost hrbtenice, kot tudi več ponovnih zlomov. Makrocefalnih trikotni obraz in deformacije prsnega koša, so pogosti simptomi. Senci beločnice spreminja.

Tip IV - vmesna resnost. Stopnja preživetja je visoka. Kosti se zlahka zlomijo med otroštva do mladostništva. Beločnice, običajno normalne barve. Rast je zmerno nizka. Natančno diagnoza je pomembna, ker pomaga bolnikom z zdravljenjem.

Video: Zdravljenje otrok z izgubo sluha (Irina Hrischenko)

Diagnoza osteogenesis imperfecta pri otrocih

Diagnoza je ponavadi klinično, vendar ni standardna merila. Možnost uporabe v klinično diagnozo prokolagena tipa I analizo (strukturni element kosti, vezi in kite) iz kultiviranih fibroblastov (s kože biopsij).

Zdravljenje osteogenesis imperfecta pri otrocih

• Rastni hormon,
• Bisfosfonati.

Rastni hormon pomaga otrokom s problematično rast (vrste I in IV). Izkušnje omejene intravensko uporabo, bisfosfonati (npr pamidronat 0,5-3 mg / kg enkrat dnevno 3 dni, ponavljanje potrebi vsakih 4-6 mesecev), pri otrocih, vendar pa se lahko poveča gostoto kosti in zmanjšanje kosti bolečine in pogostost zlomov.